Les gènes ou l’environnement sont-ils plus importants ? Ce que “enseignent” les jumeaux – Corriere.it

Quand nous tombons maladesmais aussi dans nos comportements, nos choix, voire nos traits de caractère, Ce qui compte le plus, ce sont les gènes ou l’environnement? La question suscite la curiosité des médecins et des chercheurs depuis des décennies et la réponse, comme c’est presque toujours le cas pour tout ce qui concerne la complexité de l’être humain, n’est ni unique ni facile. Pour mieux comprendre le problème la science a utilisé souvent paires de
des jumeaux identiques, un modèle idéal car il est différentes personnes qui ont le même génome
: les jumeaux monozygotes naissent en effet du même ovule fécondé qui se sépare complètement dès les premiers stades après la conception. Les étudier est donc la stratégie la plus simple pour éliminer de l’équation l’effet des différences d’ADN entre différentes personnes : tout ce qui ne correspond pas entre les destinsaptitudes ou caractéristiques, il peut s’agir théoriquement attribué à l’influence de l’environnement. Théoriquement, car comme l’écrit Adam Rutherford dans le livre Control. Histoire et actualité de l’eugénisme (Bollati Boringhieri) Les êtres humains sont des organismes terriblement difficiles à étudier (…). Le études jumelles ils constituent un élément fondamental de la recherche génétique depuis des décennies, mais ce sont des outils puissants ils ne sont pas exempts de problèmes considérables.

L’expérience des Twin Registers

Passer des jumeaux monozygotes à la loupe ne peut pas tout dire, ni utiliser les résultats pour parler du gène de l’intelligence ou du gène de la timidité. Toutefois, malgré les précautions, les études sur les jumeaux restent importantes, comme le démontre l’expérience de Registre national italien des jumeaux (vous pouvez vous inscrire qui qui a un jumeau, ndr)

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De nouvelles données proviennent d’études sur des jumeaux, en cycle continu : parmi les plus récentes, il y a uneenquête menée auprès des participants Registre des jumeaux finlandaisQue analysé l’influence des gènes et de l’environnement sur l’espérance de vie des hiboux et des alouettesc’est-à-dire ceux qui ont tendance à rester tard dans la nuit et ceux qui aiment se réveiller à l’aube. La capacité de veiller tard ou de se lever tôt dépend en fait

par quelques géniesmais en mesurant à quel point ceux-ci affectent réellement la survie, un peu plus faible pour les hiboux, on a découvert que les différences proviennent de mauvaises habitudes et non d’une génétique malheureuse : ceux qui préfèrent rester éveillés tard le soir fument et boivent plus souvent de l’alcool en abondance et c’est ce qui raccourcit la vie, plus que les gènes des hiboux.

Une partie du futur biologique inscrite dans le génome

Encore une autre enquête qui met en évidence à quel point les choix et l’environnement comptent beaucoup dans de nombreux aspects de l’existence, mais il est certain que les données collectées sur les jumeaux ont été très utiles car, comme l’explique le généticien Bruno Dallapiccola, directeur scientifique de l’hôpital pédiatrique Bambino Ges de Rome , pl’art de notre avenir biologique écrit dans le génome. Puis,

un en raison des influences environnementales dans lequel nous vivons, même les vrais jumeaux diffèrent au fil des années: les étudier est donc le meilleur moyen de comprendre la composante génétique, c’est-à-dire l’hérédité, de traits complexes et de maladies multifactorielles, qui dépendent de nombreux éléments génétiques et environnementaux différents et qui représentent 90 % des pathologies. Dans les maladies cardiovasculaires, dans le diabète de type 2, dans maladie neurodégénérative nous savons que leinfluence de l’environnement ben cadeau: comparer des paires de vrais jumeauxpar, vous pouvez comprendre combien pèse l’ADNcar si pour un trait ou une maladie il y a une concordance absolue des « destins » entre les membres du couple cela signifie que la responsabilité est entièrement génétique, alors que si elle est inférieure, le pourcentage d’implication des gènes peut être estimé. Les études de jumeaux ne servent à rien Plutôt pour les pathologies mendéliennes (ceux qui sontLes gens héritent de manière « simple » car ils dépendent de la mutation d’un seul gène, ndr), dans lequel l’environnement ne peut apporter qu’une contribution minime ou nulle.

Environnement partagé ou non partagé

Les experts peuvent également estimer le poids des gènes sur l’environnement, partagé ou non, comme l’ajoute Emanuela Medda, responsable du National Twin Registry à l’Istituto Superiore di Sanit :environnement partagé à quoi les jumeaux sont exposés ensemble, lorsqu’ils sont enfants : voilà même utérus, mêmes conditions de pollution de l’air, mêmes aliments, même type d’éducation. Ensuite, il y a leenvironnement non partagédont l’importance augmente à mesure que nous devenons adultes e l’histoire individuelle prend le dessus. Notre registre, par exemple, ainsi que ceux de huit autres pays, ont étudié l’héritage de la taille et vérifié qu’environ 90 pour cent dépendent des gènes transmis par les parents, 6 pour cent supplémentaires de facteurs de l’environnement non partagé et presque rien de l’environnement partagé.

Adresses d’études

Si maman et papa sont grands, leur progéniture pourra peut-être jouer au basket-ball, mais s’ils sont petits, ce sera moins probable, quels que soient les étirements de l’enfance ou autre. Identifier le poids de la génétique et de l’environnement qui n’est pas secondaire: si des études sur des jumeaux révèlent que les gènes comptent beaucoup, les recherches ultérieures viseront à identifier ceux qui sont les plus impliqués ; si l’environnement a plus de poids, les investigations seront orientées vers des facteurs externes, observe Medda. Les études sur les paires de jumeaux sont alors utiles comprendre si le
la co-présence de différentes maladies est due au partage de gènes. Nous avons mené une enquête sur l’asthme et la rhinite allergique, par exemple, et avons constaté queL’asthme dépend à 92 pour cent de composants génétiques, la rhinite à 78 pour centmais surtout ça les deux pathologies partagent 58 pour cent de l’influence génétique: donc ils existent traits de prédisposition génétique qui sous-tendent les deux. Autres études de jumeaux possibles puis il y a ce qu’on appelle les co-jumeaux, dans lesquels sont comparés des jumeaux « discordants » en raison d’un trait ou d’une pathologie, lorsqu’il y a un frère malade et un autre en bonne santé, comprendre ce qui est génétique ou non ; si les influences environnementales sont fortes, des investigations plus approfondies peuvent alors être envisagées pour évaluer quel type d’exposition a pu induire la maladie ou même l’expression de tout gène qui aurait pu y contribuer.

Le quote

Bref, les études gémellaires sont souvent excellentes ils volent pour d’autres recherches, abordé avec plus de précision ; en effet, les résultats indiquent souvent que ce que nous sommes est le résultat d’un mélange entre gènes et environnement et, comme le précise Medda, le la majorité des données que nous collectons indiquent des pourcentages d’influence génétique bien inférieurs à ceux observés pour l’asthme, la taille ou même la maladie cœliaque, qui a une héritabilité de 87 pour cent. Le épaisseur de l’intima média des carotides (et marqueur important de l’athérosclérose, surtout la plus précoce, sdr) Par exemple dépend à 31 pour cent des gènes, à 25 pour cent de l’environnement non partagé et à 44 pour cent de l’âge, et élément sur lequel on ne peut pas agir: au fil des années, l’épaisseur augmente invariablement. Nous pouvons étudier cela 25 % mieux, pour comprendre si cela dépend du mode de vie, de l’environnement pollué ou non. et ainsi de suite, pour que tu puisses agir et le changer.

Mutations somatiques

je Enregistrements Je suis génial opportunité de comprendre tout cela et bien plus encore, il n’est donc pas surprenant que de nombreux pays les aient créés : le dernier État a été créé par le Qatar en 2023, mais dans certains pays, il y en a même plus d’un et en Scandinavie, où ils existent depuis des décennies, ils en produisent données en continu grâce à l’excellente connexion entre les bases de données de santé.
En fait, les Registres sont une excellente source à partir de laquelle puiser pour réaliser d’autres types d’études, également parce que celles sur les jumeaux ne peuvent pas tout dire, bien au contraire. Comme le précise Dallapiccola, tout au long de notre vie, nous accumulons d’innombrables mutations somatiques (ceux qui se produisent dans des cellules autres que les ovules et les spermatozoïdes et qui ne seront donc pas hérités par les enfants, ndr) : on connaît mieux celles qui donnent naissance à des tumeurs
mais il y en a aussi dans le maladie neurodégénérative et ils sont présents partout, on dit par exemple que le cerveau contient cent millions de génomes différents. Nous avons donc décrypté le génome humainmais les généticiens ne sont pas destinés au chômage : nous devrons y travailler pendant des décennies pour essayer de le comprendre et peut-être que l’intelligence artificielle nous aiderapour gérer des millions de données et de corrélations. Des études sur des jumeaux ont apporté des réponses à plus de cent mille traits génétiques de susceptibilité à des maladies complexesmais nous ne sommes pas seulement ce qui est écrit dans le génome : nous avons commencé à comprendre qu’il est souvent encore plus important de savoir comment, où, quand et dans quelle mesure les différents gènes sont exprimés.

La recherche dans le futur

À l’avenir, la recherche se concentrera de plus en plus surépigénétiquequi étudie comment l’expression de l’ADN change en relation avec des facteurs environnementaux, et sur transcriptome, qui est l’ensemble de ce qui est transcrit à partir de l’ADN et raconte comment il s’exprime réellement. Car, comme le dit Adam Rutherford, à la naissance nous ne sommes pas des feuilles de papier vierges, au contraire, pour le résultat final, ce que nous sommes et ce que nous deviendrons, bien plus compliqué que la lecture d’un scénario et plutôt une interprétation, personnelle et unique. . Différent pour chacun, même entre vrais jumeaux.

Dans quelle mesure le bien-être mental influence-t-il le vieillissement

Le pouvoir des études sur les jumeaux est incontestable et le Registre italien des jumeaux en a de nombreuses en cours, même sur des sujets très complexes. Comme le des recherches en cours avec les fonds Pnrr pour évaluer l’héritabilité du déclin cognitif ce qui, explique la responsable du Registre Emanuela Medda, impliquant des jumeaux discordants, un en bonne santé et un malade, pour comprendre par exemple s’il existe une relation entre le déclin et les processus oxydatifs et dans quelle mesure cela dépend de la susceptibilité génétique. UN’une autre enquête évalue les effets du bien-être psychologique sur le vieillissement des cellules, mesuré par le raccourcissement des télomères (les « coiffes » terminales des chromosomes qui se raccourcissent avec le temps, ndlr). À l’étranger étude en cours depuis 2010 au lieu de cela, il a étudié au fil des années 360 familles de jumeaux dès la naissance, pour comprendre également les effets des événements survenant pendant la grossesse sur la santé et les issues futures. Les naissances de jumeaux sont un événement relativement rare, mais elles constituent une opportunité précieuse pour la science.

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