Le plus grand catalogue d’ADN de primate ouvre les portes de la génétique et de la santé humaine

Et équipe internationale de scientifiques a séquencé le génome de plus de 800 individus de 233 espèces de primates du monde entier, le plus grand catalogue génétique de ces animaux réalisé à ce jour et qui démontre l’énorme potentiel qu’ils peuvent avoir pour aider à diagnostiquer la maladie humaine.

Il s’agit d’une immense base de données, avec des informations génomiques sur près de la moitié des espèces de primates sur Terre (auparavant, il n’y avait que 25 espèces séquencées), qui a permis de connaître les détails de la diversité et de la phylogénie des primates.

Les investigations menées avec ces génomes sont publiées aujourd’hui dans un numéro spécial de la revue Science qui comprend cinq articles dédiés à la santé humainetrois d’entre eux dirigés par Tomàs Marquès-Bonet, chercheur ICREA à l’Institut de biologie évolutive (IBE) et professeur de génétique à l’Université Pompeu Fabra.

De plus, huit des dix génomes générés pour ce projet ont été séquencés au Centre national d’analyse génomique de Barcelone (CNAG).

Spécial science aussi comprend des études sur son évolutionla comparaison avec notre espèce et la conservation des primates.

“Nous sommes à chaque fois plus conscients que la santé humaine est intimement liée à la santé de la planète à tous les niveaux. Préserver les primates est crucial, mais pas seulement par devoir envers la préservation de la biodiversité, mais parce qu’ils contiennent des clés pour nous comprendre », a averti Marquès-Bonet dans des déclarations à l’EFE.

Génétique humaine et primatologie

La recherche du groupe Marquès-Bonet est née “de l’association de deux domaines dont la collaboration peut donner des résultats très intéressants : la génétique humaine et clinique, et l’évolution et la primatologie”, explique le biologiste.

En 2018, Illuminate, un Société américaine dédiée au séquençage génétiqueont analysé les données génomiques des primates obtenues par le groupe Marquès-Bonet de l’Institut de biologie évolutive pour déterminer dans quelle mesure leurs mutations peuvent aider à mieux comprendre le génome humain.

Cet article montrait que “la présence ou l’absence de certaines mutations chez les primates ils sont de très bons indicatifs pour prédire dans quelle mesure une mutation est nocive ou pas dans une maladie.” Mais le travail statistique manquait. Une grande collection de primates pour démontrer le concept.

Dans la même lignée, la nouvelle enquête de Marquès-Bonet a utilisé le génome des primates pour en savoir plus sur le génome humain et les maladies. “Leur variabilité génétique, supérieure à la nôtre, nous aide à prioriser les mutations les plus pertinentes dans les maladies humaines.”

mutations pathogènes

Le problème de base, et l’un des limites de la génétique clinique et humaine actuelleest l’incapacité de déterminer, parmi des centaines de milliers de mutations, celles qui causent la maladie et celles qui sont causées par la maladie.

Pour faire la lumière sur le sujet et identifier les mutations pathogènes chez l’hommel’équipe a appliqué un algorithme d’apprentissage en profondeur développé par Illumina au catalogue génétique des primates.

Cette analyse a identifié 4,3 millions de mutations dans le primates capables d’altérer la fonction des protéines (molécules essentielles à la vie) et qui va désormais servir à réaliser des études par rapport à l’homme.

“6% de ces mutations sont abondantes chez les primates et sont donc considérées comme ‘potentiellement bénigne” dans la maladie humainepuisque sa présence chez ces animaux est tolérée », explique Kyle Farh, vice-président de l’intelligence artificielle d’Illumina et co-auteur principal des articles.

Grâce à cet algorithme et aux primates”nous avons pu valider qu’il existe des mutations rares qui contribuent de manière très substantielle au développement de maladies complexes”, comme le diabète, souligne le généticien.

Différences entre espèces et évolution

Une autre des études menées par Marquès-Bonet a analysé la mutations spécifiques humainesc’est-à-dire la base génétique qui nous définit en tant qu’espèce et a réussi à réduire de moitié le nombre de mutations que nous ne partageons pas avec les autres primates et qui sont donc le résultat de l’évolution humaine.

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Le résultat est une liste de seulement 80 gènes avec des changements spécifiques à l’homme, certains d’entre eux étant associés à le développement du cerveau.

Le spécial Science comprend également une étude sur l’évolution des espèces de babouins, qui montre qu’il y avait hybridation entre plusieurs d’entre euxprouvant que “les babouins sont un bon modèle pour l’évolution des humains, des Néandertaliens et des Dénisoviens”, explique Jeffrey Rogers, co-directeur de l’étude et professeur au Département de génétique moléculaire et humaine de la Baylor School of Medicine.