Le mystère des jumeaux identiques avec la même mutation, mais un seul est malade – Corriere.it

Cayetana et Celia sont deux filles espagnoles de 12 ans, jumeaux identiques, ils partagent le même ADN e ils partagent également la même mutation génétique. Celia en bonne santé, mène la vie normale de douze ans, tandis que Les muscles de Cayetana se transforment rapidement en os: la jeune fille souffre d’une maladie ultra-rare qui a épargné sa soeur.

L’incroyable histoire a été racontée par Le pays qui a également interviewé le pédiatre Federico Martinon Torres, à la tête de l’équipe médicale de l’hôpital universitaire de Saint-Jacques-de-Compostelle qui tente de comprendre pourquoi une maladie aussi terrible a frappé une fille et ne s’est pas manifestée chez sa sœur jumelle. Cayetana il y a un an et demi a demandé et obtenu qu’ils soient amputer les deux jambes, déjà pétrifié, pour faciliter sa vie difficile. Les médecins sont convaincus que Celia détient le secret pour guérir l’état de sa sœur et font tout ce qu’ils peuvent pour trouver un indice et aider Cayetana.

Hétéroplasie osseuse progressive

Les deux filles, dues à une mutation génétique, ont lehétéroplasie osseuse progressiveongle maladie ultra rare qui, selon les calculs du médecin américain Fred Kaplan , découvreur du trouble il y a trente ans, ne touche qu’une centaine de personnes dans le monde. La maladie ressemble à une autre affection inhabituelle, la fibrodysplasie ossifiante progressive, ou syndrome de la personne de pierre. le cas le plus grave que je connaisse, a-t-il déclaré à El Pais. Pour Cayetana, la maladie a progressé de manière explosive. Un petit callus sous le pied exposé vendredi pourrait se transformer en plaque osseuse d’ici dimanche. Il n’y a pas de traitement curatif ou préventif, ainsi que de subir continuellement des interventions chirurgicales pour enlever de nouveaux os. La mutation qui a touché les sœurs entraîne la perte de seulement quatre lettres sur les trois milliards qui composent l’ADN : G, A, C et T, les initiales de guanine (C₅H₅N₅O), adénine (C₅H₅N₅), cytosine (C₄H₅N₃O) et thymine (C₅H₆N₂O₂). Ces quatre lettres manquantes provoquent l’inactivation du gène GNA, chargé d’empêcher la formation d’os au mauvais endroit. Mais chez Celia la terrible mutation ne s’est pas exprimée.

Une vie avec douleur

Les plaques d’os dépassent parfois comme des aiguilles, explique la mère des filles. Caye m’a dit qu’elle ne savait pas ce que c’était de vivre une journée sans douleur, a dit sa mère Lol Surez. Cayetana, intelligente et enjouée, a accepté l’amputation de ses jambes avec humour. L’autre jour, sa mère a dit à la maison: Ça pue les pieds ici ! Et la fille a répondu en riant : Ils ne seront pas à moi, maman !.

Les hypothèses génétiques

Il n’y a que des hypothèses sur les raisons pour lesquelles la terrible maladie n’a touché qu’une seule des deux sœurs. Le généticien Antonio Salasco-directeur de l’équipe de recherche traitant de Cayetana, soupçonne que la mutation est apparue après la fécondation de l’ovule, avant que l’embryon ne se sépare en deux pour donner naissance à deux sœurs identiques. En fait, les parents n’ont pas la mutation. Ils entreraient en jeu changements épigénétiques (causés par des facteurs environnementaux, des agents chimiques ou physiques) qui peut modifier l’expression des gènes mais pas la séquence d’ADN. Ces changements peuvent provoquer l’activation ou la désactivation d’un gène, un phénomène complexe appelé empreinte. Les chercheurs pensent que les deux sœurs partagent la même mutation, mais Cayetana a également une empreinte qui provoque l’activation ou la désactivation du gène GNAS dans certaines parties de son corps. Les scientifiques appellent ce phénomène mosaïcisme: la fille aurait deux types de cellules, chacune avec une composition épigénétique différente. Au lieu de cela, selon Fred Kaplan, il a a découvert la maladie en 1994les jumeaux partagent la même mutation, mais celui qui est touché par la maladie en a probablement subi une seconde mutation dans le gène GNAS ou dans un autre qui interagit avec lui, à un stade très précoce de la formation de l’embryon. Laquelle des deux hypothèses est correcte n’est pas encore claire.