Le CHU de Toulouse, déjà un centre de référence pour les maladies neurologiques rares, fait un pas de plus pour améliorer leur détection avec la création de la plateforme unique NeuroSmart.
En Haute-Garonne, 4 000 patients sont vus chaque année dans l’un des treize centres de maladies rares du département neurologie du CHU de Toulouse ; mais le diagnostic reste très difficile à poser. Elles affectent moins d’une personne sur 2 000 et sont souvent d’origine génétique. Ainsi, il faut compter en moyenne quatre ans entre l’apparition du premier symptôme et le diagnostic. Entre les deux, c’est l’errance.
« Au CHU, nous avons des expertises sur plusieurs maladies rares comme la maladie de Charcot, la maladie de Huntington… mais dans les faits, chaque spécialiste travaille de manière indépendante. Grâce à cette plateforme unique, Neurologie Structures Maladies Rares Toulouse (NeuroSmart*), nous souhaitons justement favoriser des échanges entre experts et limiter l’errance diagnostique », indique le professeur Jérémie Pariente, neurologue au CHU de Toulouse.
25 protocoles thérapeutiques menés actuellement
« Les généralistes puis les neurologues peuvent nous adresser les patients via NeuroSmart lorsqu’ils ont épuisé les investigations », explique le spécialiste. Les cas les plus complexes sont examinés lors de réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP), puis aiguillés vers le spécialiste le plus adapté. L’accès aux traitements et aux thérapies innovantes est aussi facilité. »
En effet, jusqu’à présent, ces patients ne bénéficiaient pas des dernières innovations. « Nous menons actuellement 25 protocoles thérapeutiques en lien notamment avec le centre d’investigation clinique, dont treize concernent des thérapies et les autres des études observationnelles », précise le Pr Pariente. Illustration avec la démence fronto-temporale, dont souffre l’acteur américain Bruce Willis. « Cette maladie rare entraîne des troubles du comportement et ne bénéficie d’aucune ressource thérapeutique, mais nous disposons à Toulouse de trois essais thérapeutiques de phase II, dans lesquels nous pouvons inclure des patients. »
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2023-10-25 07:48:00
