Une étude mondiale menée par l’Université d’Otago a découvert un gène qui, une fois modifié, pourrait réduire le risque de cancer du sein.
La découverte, dirigée par le professeur agrégé Logan Walker, du Département de pathologie et de sciences biomédicales de Christchurch, ouvre également la porte au développement d’un médicament réduisant les risques – un projet qui a déjà reçu un financement et sera également dirigé par l’Université d’Otago. .
L’étude initiale était la plus importante au monde sur les femmes connues pour avoir des mutations des gènes du cancer du sein – BRCA1 et BRCA2.
Il a fait deux découvertes “significatives”.
“Nous avons trouvé un gène – le SULT1A1 – cela peut aider les médecins à réduire le risque que les femmes développent un cancer du sein, surtout si elles ont également hérité d’une mutation du gène BRCA1 », déclare le professeur agrégé Walker.
“Nous avons également découvert que les femmes qui ont hérité d’un gène BRCA1 avec des segments manquants sont, pour des raisons encore inconnues, les plus à risque de développer un cancer du sein.”
L’étude, en collaboration avec le Consortium international d’investigateurs de modificateurs de BRCA1/2 (CIMBA), a impliqué environ 26 000 femmes connues pour avoir des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, et 166 chercheurs de 160 instituts du monde entier.
En Nouvelle-Zélande, environ une personne sur 250 hérite d’une mutation génétique de ces deux gènes, ce qui signifie qu’elle présente un risque élevé de développer un cancer du sein et des ovaires. Cependant, le risque de cancer pour ces personnes varie considérablement en raison d’autres changements génétiques inconnus, ce qui crée un défi important pour le conseil et la prise de décision clinique.
Actuellement, la stratégie de réduction des risques la plus efficace pour ces femmes à haut risque de cancer du sein est une mastectomie bilatérale. Bien qu’efficace, cette approche est irréversible et peut causer des dommages psychologiques et physiologiques continus aux patients, en particulier chez les jeunes femmes, explique le professeur agrégé Walker.
L’étude a révélé que des niveaux réduits de la protéine produite par le gène SULT1A1, qui joue un rôle important dans le métabolisme des agents cancérigènes, réduisaient le risque de cancer du sein.
«Lorsque nous avons refusé l’activité du gène SULT1A1 dans les cellules mammaires, les cellules se sont développées plus lentement et étaient plus résistantes aux dommages à l’ADN. Cette caractéristique anticancéreuse a soutenu les résultats épidémiologiques de 26 000 femmes », dit-il.
La prochaine étape consiste à développer un médicament réduisant les risques – un projet qui sera dirigé par le Dr George Wiggins d’Otago.
« Les traitements médicamenteux prophylactiques sont de plus en plus établis pour la prévention de différentes maladies. Par exemple, l’aspirine, les statines et les thérapies antihypertensives ont eu un impact majeur sur la réduction de l’incidence des maladies cardiovasculaires et l’allongement de l’espérance de vie », dit-il.
« En comparaison, les progrès de l’intervention thérapeutique pour prévenir le cancer du sein ont été médiocres. Offrir une thérapie préventive non invasive et facilement accessible aux femmes à haut risque de développer un cancer du sein aurait de nombreux avantages pour le système de santé, ainsi que pour les patientes et leurs whānau.
“Une telle thérapie pourrait donner aux jeunes femmes génétiquement prédisposées la possibilité de porter et d’allaiter leurs enfants en retardant ou en supplantant la nécessité d’une chirurgie de réduction des risques.”
En Nouvelle-Zélande, le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes maories et non maories, avec plus de 3 300 personnes diagnostiquées et plus de 600 décès par an.
“Le recours à la chirurgie réduisant les risques peut également constituer un obstacle à la prévention du cancer du sein pour de nombreuses personnes, contribuant ainsi à l’inégalité des résultats pour la santé”, déclare le professeur agrégé Walker.
« Des stratégies de prévention efficaces pour les femmes à risque accru de cancer du sein sont essentielles pour contrôler et réduire l’impact social et économique de cette maladie.
L’étude a été financée par une subvention du Health Research Council de Nouvelle-Zélande.
Journal
Biologie des communications
Sujet de recherche
Cellules
Le titre de l’article
Variantes du nombre de copies comme modificateurs du risque de cancer du sein pour les porteurs de variants pathogènes BRCA1/BRCA2
Date de publication des articles
6 oct. 2022
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