Le premier traitement spécifique de la maladie pour le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) a gagné Approbation de la FDA mercredi, a annoncé l’agence.
L’olipudase alfa (Xenpozyme) est une perfusion IV indiquée pour le traitement des manifestations du système nerveux non central chez les patients pédiatriques et adultes atteints de ASMD de type A/B ou de type B.
La maladie génétique rare est causée par un manque d’enzyme pour décomposer la sphingomyéline lipidique et conduit souvent à une mort prématurée. L’olipudase alfa agit comme une thérapie de remplacement enzymatique pour réduire l’accumulation de sphingomyéline dans le foie, la rate et les poumons.
La plupart des patients atteints de ASMD, historiquement connue sous le nom de maladie de Niemann-Pick, présentent un abdomen élargi qui entraîne des douleurs, des vomissements, des difficultés d’alimentation et des chutes. Les cas les plus graves se manifestent généralement par des symptômes neurologiques, entraînant la mort à l’âge de 3 ans. Ceux qui survivent jusqu’à l’âge adulte meurent alors souvent d’insuffisance respiratoire.
« L’ASMD a un effet débilitant sur la vie des gens et il existe un besoin critique d’augmenter les options de traitement pour les patients qui souffrent de cette maladie rare », a déclaré Christine Nguyen, MD, directrice adjointe du Bureau des maladies rares, de la pédiatrie, de l’urologie et de la reproduction de la FDA. Médecine, dans un communiqué. « Les défis liés au développement de traitements pour les maladies rares sont importants et uniques. Nous sommes convaincus que les patients qui souffrent d’ASMD, leurs familles et leurs médecins accueilleront favorablement cette avancée tant attendue.
L’approbation était fondée sur la MONTER et ASCEND-Peds essais menés par Genzyme/Sanofi.
Dans ASCEND, qui impliquait 31 patients adultes atteints d’ASMD de type A/B ou de type B, ceux sous olipudase alfa ont constaté une plus grande amélioration de la fonction pulmonaire – mesurée en tant que capacité de diffusion pulmonaire prévue pour le monoxyde de carbone – à la semaine 52 de traitement par rapport à ceux sous placebo (amélioration relative de 24 % contre 3 % par rapport à la valeur initiale).
Dans ASCEND-Peds, qui impliquait huit patients pédiatriques atteints d’ASMD de type A/B ou de type B, la fonction pulmonaire s’est améliorée de 45,9 % par rapport au départ chez trois patients évaluables, selon un Libération de Sanofi.
Le traitement par l’olipudase alfa a également réduit la taille du foie et de la rate. L’olipudase alfa n’a pas été étudiée dans l’ASMD de type A.
Les effets secondaires les plus courants comprenaient des maux de tête, de la toux, de la fièvre, des douleurs articulaires, de la diarrhée et une pression artérielle basse. Dans les essais, 75 % des patients pédiatriques et 50 % des patients adultes ont présenté des réactions telles que des maux de tête, des nausées et des vomissements lors de la perfusion IV.
Le traitement est administré par voie intraveineuse toutes les 2 semaines, avec une phase d’escalade de dose suivie d’une phase d’entretien.
L’étiquette de l’agent porte un avertissement encadré concernant les réactions d’hypersensibilité graves pouvant inclure l’anaphylaxie. Des tests sanguins de routine sont recommandés pendant le traitement, car certains patients peuvent développer des anomalies, comme des tests sanguins hépatiques anormaux.
Les femmes enceintes doivent éviter le traitement, car les études sur les animaux ont démontré une possible nocivité pour le fœtus.
L’olipudase alfa devrait arriver sur les étagères américaines dans les prochaines semaines avec un prix catalogue de 7 142,00 $ par flacon.
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