Dans cette maladie rare mais grave, l’insomnie s’installe progressivement jusqu’à devenir invalidante. Ce n’est pas seulement une difficulté à s’endormir : il s’agit d’une perte progressive du sommeil.
Résumé :
Définition : Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ? L’insomnie fatale familiale est une maladie à prions rare. “C’est une maladie héréditaire et génétique, liée à une anomalie du gène PRNP, indique la Professeure Christine Tranchant, neurologue au CHU de Strasbourg et spécialiste des maladies génétiques à prions rares. Ce gène code une protéine qui s’appelle le prion. Nous avons des maladies touchant le prion, mais qui ne sont pas génétiques. Nous parlons alors de pathologie sporadique comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob. D’autres, comme l’insomnie fatale familiale, sont d’origine génétique, liées à une mutation du gène PRNP.”
Le rôle de la protéine prion est encore mal connu, mais on la dit ubiquitaire. Elle est omniprésente dans les tissus et les cellules de notre organisme. Elle joue un rôle dans le renouvellement cellulaire des cellules neurales, qui sont indispensables au développement du système nerveux central. Ce système régule de nombreuses fonctions, telles que le mouvement, la mémoire, la parole, les pensées et la perception. Normalement, les protéines sont solubles dans le liquide cellulaire. Mais dans certaines circonstances, lorsque la protéine prion présente une conformation anormale, elle perd sa solubilité. Elle s’agrège et se dépose au niveau de certaines cellules, ce qui favorise la dégénérescence et la mort des cellules neuronales, explique la Professeure Tranchant.
Combien de cas en France ? L’insomnie fatale familiale est une maladie exceptionnelle. “En 2003, 27 familles étaient connues dans le monde. En France, peut-être que 2 ou 3 familles sont touchées”. La prévalence des maladies à prions rares est inférieure à 1 cas pour 1 000 000, “dont l’insomnie fatale familiale ne représente qu’une très faible proportion”. Chaque année en France, 100 à 150 cas de maladies à prions sont diagnostiqués, sachant que la maladie de Creutzfeldt-Jakob représente 85 % des cas. L’âge moyen des patients atteints d’insomnie fatale familiale est de 50 ans. “La maladie peut survenir plus tôt ou plus tard, entre 20 et 61 ans, avec un âge moyen de 50 ans”, poursuit la Docteure Catherine Tranchant.
Quels sont les symptômes ? Nous l’appelons insomnie fatale familiale car l’insomnie est le premier et principal symptôme. Elle est très sévère, entraînant une disparition des cycles circadiens qui régulent le rythme biologique du corps. Fatale : la mort est inévitable et survient entre 9 et 30 mois après la déclaration de la maladie. Familiale : elle est héritée d’un des parents. “L’insomnie s’installe progressivement jusqu’à devenir invalidante. Ce n’est pas seulement une difficulté à s’endormir : il s’agit d’une perte progressive du sommeil. D’ailleurs, nous nous apercevons lors de l’examen d’enregistrement du sommeil qu’il est totalement désorganisé. Une insomnie de 3 jours ou une insomnie chronique ne signifie pas pour autant que l’on souffre d’insomnie fatale”, détaille la spécialiste. Le tableau de l’insomnie familiale fatale est plus complexe.
Suite à cette désorganisation totale du sommeil, des troubles dysautonomiques s’installent. Le système nerveux autonome est atteint, ce qui entraîne une modification du rythme cardiaque, une hypersudation, une augmentation de la tension artérielle et une perte de poids. “Ces troubles sont assez constants au cours de l’évolution de la maladie et ce tableau clinique s’installe de manière progressive”. Les fonctions cognitives sont altérées, ce qui entraîne des troubles de la mémoire et de l’attention qui ont un impact sur la vie quotidienne du patient. “La confusion est également présente, avec parfois des hallucinations. Chez certains patients, des troubles moteurs et des troubles de l’équilibre apparaissent.” Le patient perd son autonomie, devient grabataire. Son état de santé s’aggrave au fil des mois. La mobilité et le contact avec l’entourage diminuent jusqu’à disparaître. La maladie est mortelle, “après une période d’insomnie, le patient tombe dans un coma, comme dans d’autres maladies à prions rares, en raison d’une atteinte importante de la structure du système nerveux central.” En résumé, l’insomnie fatale familiale évolue en 3 étapes principales : ► Apparition rapide d’une insomnie qui s’aggrave sur quelques mois, souvent accompagnée de troubles psychiatriques (anxiété, hallucinations…) ; ► Présence évidente de signes dysautonomiques ; ► Dernière étape de la maladie : apparition rapide de troubles cognitifs, le patient est incapable de parler, de marcher (mutisme akinétique), puis tombe dans le coma, entraînant le décès.
Il est possible de se faire tester pour connaître son statut génétique. Quelles sont les causes de l’insomnie fatale familiale ? L’insomnie familiale est une maladie génétique à transmission autosomique dominante
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