«Immédiatement le décret ministériel pour le test de sauvetage dans toute l’Italie»- Corriere.it

Ettore est né il y a un mois avecAtrophie musculaire spinale (Sma) type 1le plus féroce d’entre eux principales causes de décès chez les enfants dans notre pays. Il n’avait pas été diagnostiqué
à la naissance puisque, dans l’hôpital vénitien où il est né, Le dépistage néonatal de la SMA n’est pas effectuéce qui vous permet de individualiser cette terrible maladie neuromusculaire rare dans les premières heures de la vie et commencer
les soins disponibles aujourd’hui immédiatement qui permettent aux enfants concernés de sauver la vie et aussi de éviter des handicaps graves.
À ce jour, ils ont ddroit au dépistage néonatal de la SMA
uniquement les enfants nés dans certaines régions, qui a décidé de manière indépendante de le faire avec des mesures régionales. Une fois de plus, lors d’une réunion à la Chambre des Députés – promue par l’Honorable Ilenia Malavasi, membre de la Commission des Affaires Sociales -, l’association Familles SMA, l’OMaR-Observatoire des Maladies Rares et certains parlementaires demandent à nouveau haut et fort que le test à la naissance c’est un droit pour tous les enfants nés en Italie. pouquoi FAla
différence entre la vie et la mort, comme dans le cas du petit Ettore
.

La maladie, le test et les thérapies salvatrices

Sma en est un maladie génétique rare qui affecte principalement les cellules nerveuses de la moelle épinière d’où proviennent les signaux vers les muscles, compromettant progressivement la capacité de marcher et, dans les cas les plus graves, de avaler et respirerjusqu’à la mort.
Grâce aux progrès de la recherche scientifique, il existe aujourd’hui des dieux traitements efficaces – incluant la thérapie génique (intervient directement sur le défaut génétique avec une seule administration ndr) – qui permettent aux bébés nés avec SMA 1 d’avoir un vie normale (ou presque), comme leurs pairs. Des études montrent que plus les thérapies sont intervenues tôt – avant même l’apparition des symptômes de la maladie -, plus leur efficacité est grande. C’est pourquoi il est important un diagnostic rapide, désormais possible dès la naissance Merci au dépistage néonatal de la SMA. Mais le test n’est fait que dans une dizaine de Régions. Pouquoi?

Toujours en attente de l’arrêté ministériel

Pour que le dépistage néonatal de l’AMS et l’identification d’autres maladies rares graves soient véritablement un droit de tout enfant né en Italie, il est nécessaire de signer l’arrêté ministériel qui met à jour la liste des pathologies à tester à l’ENS (gratuit et obligatoire dans toute l’Italie). , depuis 2016 avec la loi n.167, pour plus de 40 maladies métaboliques congénitales). Mi-octobre le Ministère de la Santé, consulté par Courrier
(nous en avons parlé ici), il avait assuré que le décret ère “dans la dernière ligne droite” étant “au Cabinet Office” pour signature; mais à ce jour, il n’y en a pas encore eu. La vie des enfants atteints de SMAMais, n’attendez pas les longues périodes de bureaucratie.

Familles : prêtes à se mobiliser dans la rue

«Nous sommes attristés mais aussi profondément en colère, nous nous sentons trahis par notre pays – a déclaré Anita Pallara, présidente de Famiglie SMA, qui a également envoyé une lettre aux représentants du gouvernement -. Personne ne peut dire qu’il ne savait pascette situation est signalée depuis des années et il existe également une très longue série de questions parlementaires auxquelles le ministère a répondu à plusieurs reprises que “ce n’est qu’une question de temps”. L’histoire d’Ettore nous montre qu’il n’y a plus de temps, qu’on ne peut plus attendre. La mise à jour du panel pour l’ENS est un décret urgent. Nous attendons bientôt un acte concret du gouvernement. Si nos demandes restent sans réponse et que le décret n’est pas signé prochainement par le Ministre, nous serons dans la rue pour un sit-in permanent.”
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, directrice de l’OMaR, a ajouté : « Il est inacceptable qu’alors que la science fait de grands progrès, tandis que le pouvoir législatif approuve des lois d’avant-garde pour garantir le droit à la santé des citoyens, le pouvoir exécutif reste stagnant. Trois gouvernements se sont succédé sans que le décret d’actualisation du panel ne soit signé. Nous avons maintenant besoin que le ministère de la Santé approuve le décret immédiatement, sans perdre une journée de plus. »

La famille de Clara

Clara est née avec SMA en 2020. «Nous avons de la chance, car Clara est née dans le Latium où le dépistage néonatal de la SMA était déjà actif – a déclaré le père -. Deux semaines après sa naissance, il a eu accès à une thérapie, aujourd’hui il a 3 ans et ne présente aucun symptôme de SMA, il marche, parle, court.” La mère de la petite fille a ajouté : « Aujourd’hui, il existe trois thérapies et il n’est pas possible que des enfants meurent aujourd’hui parce qu’ils n’ont pas subi le test à la naissance, comme le petit Ettore. Nous luttons pour que le dépistage néonatal soit un droit pour tous les enfants. »

L’appel au ministre

Les parlementaires présents à la réunion, les honorables Malavasi et Lisa Noja, les présidents de l’intergroupe parlementaire pour les maladies rares – le sénateur Orfeo Mazzella et l’honorable Maria Elena Boschi – ont réaffirmé que toutes les forces politiques sont d’accord sur l’extension de la NES aux pathologies identifiées. par la commission ministérielle et a appelé le Ministre de la Santé à signer immédiatement le décret donnant le feu vert au dépistage néonatal de la SMA dans toutes les Régions.

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