Ils révèlent l’origine de certains types de cancers pédiatriques

Le cancer pédiatrique, également appelé cancer du développement, est rare. Dans le monde, environ 400 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. La probabilité qu’une fille ou un garçon développe deux cancers indépendants pendant l’enfance est extrêmement faible. Cependant, ces cas surviennent et l’étude de l’origine de ces seconds néoplasmes permet non seulement d’expliquer ces cas spécifiques, mais contribue également à une meilleure compréhension de l’origine du cancer pédiatrique en général.

Dans une nouvelle étude, une équipe scientifique a réalisé des progrès importants dans la compréhension de l’origine du cancer infantile.

L’étude est l’œuvre de spécialistes de l’Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), de l’Hôpital Sant Joan de Déu (HSJD) d’Esplugues de Llobregat, Barcelone, et de l’Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD). à Barcelone.

L’équipe a le Dr Mònica Sánchez-Guixé comme premier auteur du travail et est dirigée par la chercheuse ICREA, le Dr Núria López-Bigas et le Dr Abel González-Pérez, tous de l’IRB Barcelone, ​​qui, avec le Dr Jaume Mora, du HSJD, ont réalisé une analyse exhaustive de cas cliniques avec deux tumeurs et ont identifié trois schémas différents expliquant l’apparition du deuxième cancer.

« Ces travaux clarifient non seulement l’origine des pathologies improbables de ces patients, mais améliorent également la compréhension des cancers pédiatriques en général. À l’avenir, ces connaissances pourraient contribuer à déterminer le traitement et le suivi des jeunes patients », réfléchit le Dr Abel González-Pérez.

L’empreinte mutationnelle de la chimiothérapie

L’étude s’est concentrée sur l’exploration de l’origine de ces seconds cancers, à l’aide de techniques avancées de séquençage du génome. Les résultats ont révélé que les thérapies anticancéreuses, en particulier celles à base de platine, introduisent des mutations – des modifications de l’ADN – dans la deuxième tumeur et dans les tissus sains des enfants. Cette empreinte mutationnelle spécifique aide à comprendre quand le deuxième cancer s’est formé.

Plus précisément, l’un des patients de l’étude a développé une leucémie (ou cancer du sang) quatre ans après avoir subi une chimiothérapie pour le traitement d’une première tumeur (sarcome) dans une jambe. Les modèles mutationnels découverts ont révélé que la leucémie s’était développée après ce traitement.

« Même si nous savons que la chimiothérapie reçue des années auparavant est liée au développement du deuxième cancer, nous ne pouvons pas déterminer si cela a été causé par l’action mutagène de la chimio ou par d’autres causes. Quoi qu’il en soit, ces thérapies augmentent le nombre de mutations dans le corps des enfants au-delà de ce qui s’accumulerait naturellement au fil du temps, ce qui nous amène à nous demander comment elles pourraient affecter leur santé à l’avenir”, explique le premier auteur de l’ouvrage. , IRB Barcelone chercheuse postdoctorale Dr Mònica Sánchez-Guixé.

Mutations précoces ou événements indépendants

Une autre découverte clé de l’étude est que, dans le cas d’un patient, les deux tumeurs (la première et la seconde, qui s’est manifestée 8 ans plus tard) se sont développées à partir d’une seule mutation, que l’enfant avait acquise à un stade précoce de son développement embryonnaire. développement, bien avant d’avoir reçu un quelconque traitement contre le cancer.

Dans deux autres cas, les chercheurs ont constaté que les deux tumeurs avaient une origine totalement indépendante. Dans ces cas, les deux mutations à l’origine des deux pathologies se sont probablement produites également au cours du développement embryonnaire, mais comme deux événements indépendants évoluant séparément.

De gauche à droite : Cinzia Lavarino, Abel González-Pérez, Morena Pinheiro-Santin, Núria López-Bigas, Alexandra Avgustinova, Mònica Sánchez-Guixé, Jaume Mora et Ferran Muiños, de l’équipe de recherche. (Photo : IRB Barcelone. CC BY-NC-ND)

L’importance du partage des données cliniques pour stimuler la recherche

Les progrès de la recherche médicale, notamment dans des domaines aussi complexes et critiques que le cancer, dépendent en grande partie de la disponibilité et de l’analyse des données cliniques. Surtout dans le cas des maladies rares (le cancer du développement en fait partie), le manque de données constitue l’un des principaux obstacles à la recherche, limitant la capacité des scientifiques à identifier des modèles, à tester des hypothèses et à développer des thérapies efficaces.

La décision des patients et de leurs familles de partager ces informations très personnelles et sensibles est un acte de générosité qui a le potentiel de transformer la recherche et de sauver des vies. « Cette étude n’aurait pas été possible si les parents des patients n’avaient pas démontré un engagement total envers la recherche tout au long de leur parcours. Autorisant d’abord l’utilisation des échantillons de leurs enfants pour poursuivre la recherche. Deuxièmement, autoriser l’étude des échantillons d’autopsie en cas de décès, un acte de don extraordinaire avec une claire vocation à continuer d’aider les prochains touchés. Cette conviction est à l’origine de la création du Centre de Cancer Pédiatrique de Barcelone (PCCB) », ajoute le Dr Jaume Mora, directeur scientifique du Centre de Cancer Pédiatrique de Barcelone de l’Hôpital Sant Joan de Déu et coordinateur du programme de Cancer Pédiatrique de l’IRSJD. .

“Cette étude contribue non seulement de manière significative à notre compréhension du cancer pédiatrique, mais souligne également l’importance d’améliorer les traitements en pensant à l’avenir des patients, en garantissant non seulement leur survie, mais aussi leur qualité de vie à long terme”, conclut-il. Núria López-Bigas, chercheuse ICREA à l’IRB Barcelone.

L’étude s’intitule « Origines des secondes tumeurs et empreinte mutationnelle de la chimiothérapie dans les tissus normaux ». Et cela a été publié dans la revue académique Cancer Discovery. (Source : IRB Barcelone)