Ils découvrent l’origine des problèmes de mémoire et d’apprentissage chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

2024-02-27 14:13:47
Une équipe de chercheurs du Centre de régulation génomique (CRG) de Barcelone a découvert qu’une région du génome est moins active chez les souris modèles et chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Plus précisément, ils ont découvert que le gène Snhg11 est essentiel au fonctionnement et à la formation des neurones de l’hippocampe. Cette région est située dans ce qu’on appelle le génome sombre et ne code pas pour une protéine. Selon les auteurs des travaux, cela provoque une réduction de la neurogenèse et une altération de la plasticité, qui ont un rôle direct dans l’apprentissage et la mémoire. Les résultats sont publiés dans la revue « Molecular Psychiatry ». Des expériences sur des souris et des tissus humains ont révélé que le gène est moins actif dans les cerveaux atteints du syndrome de Down, ce qui pourrait contribuer aux déficits de mémoire observés chez les personnes vivant avec la maladie. Traditionnellement, l’attention en génomique s’est concentrée sur les gènes codant pour les protéines, qui chez l’homme ne constituent que 2 % du génome total. Le reste est constitué de « matière noire », qui comprend de vastes étendues de séquences d’ADN non codantes qui ne produisent pas de protéines mais sont de plus en plus reconnues pour leur rôle dans la régulation de l’activité des gènes, influençant la stabilité génétique et contribuant à des traits et maladies complexes. Nouvelles liées norme Non Comment l’âge du père influence le risque de maladies chez ses enfants R. Ibarra Les spermatozoïdes des pères plus âgés sont plus susceptibles de transmettre de nouvelles mutations qui provoqueraient des troubles congénitaux à leurs bébés Snhg11 est un gène trouvé dans la matière sombre Il s’agit d’un long ARN non codant, un type spécial de molécule d’ARN qui est transcrit à partir de l’ADN mais ne code pas pour une protéine. Cette étude montre la première preuve qu’un ARN non codant joue un rôle fondamental dans la pathogenèse du syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, également connue sous le nom de trisomie 21. Il s’agit de la cause génétique la plus courante de déficience intellectuelle et on estime qu’elle touche cinq millions de personnes dans le monde. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes de mémoire et d’apprentissage, problèmes auparavant liés à des anomalies de l’hippocampe, une partie du cerveau impliquée dans l’apprentissage et la formation de la mémoire. Le syndrome de Down est la cause génétique la plus courante de déficience intellectuelle. “Nous avons constaté que Snhg11 anormalement exprimé entraîne une neurogenèse réduite et une plasticité altérée, qui joue un rôle direct dans l’apprentissage et la mémoire, ce qui indique un rôle clé dans la physiopathologie de la déficience intellectuelle”, explique César Sierra. , premier auteur de l’article. Les auteurs ont étudié l’hippocampe dans des modèles de souris présentant une structure génétique similaire à celle du syndrome de Down chez l’homme. L’hippocampe possède de nombreux types de cellules différents et l’étude visait à comprendre comment la présence d’un chromosome 21 supplémentaire affecte ces cellules. Snhg11 a déjà été associé à la prolifération cellulaire dans différents types de cancer. Pour comprendre les effets d’une expression réduite de Snhg11 sur la cognition et la fonction cérébrale, les chercheurs ont réduit expérimentalement l’activité du gène dans le cerveau de souris en bonne santé. Ils ont découvert que de faibles niveaux de Snhg11 étaient suffisants pour réduire la plasticité synaptique, c’est-à-dire la capacité des connexions neuronales à se renforcer ou à s’affaiblir au fil du temps. La plasticité synaptique est cruciale pour l’apprentissage et la mémoire. Cela a également réduit la capacité de la souris à créer de nouveaux neurones. Test comportemental Pour comprendre l’impact réel de leurs découvertes, les chercheurs ont également effectué plusieurs tests comportementaux sur des souris. Ces expériences ont confirmé que de faibles niveaux de Snhg11 entraînaient des problèmes de mémoire et d’apprentissage similaires à ceux observés dans le syndrome de Down, ce qui suggère que le gène régule la fonction cérébrale. De plus, Snhg11 a déjà été associé à la prolifération cellulaire dans différents types de cancer. Cette équipe prévoit de mener des recherches plus approfondies pour découvrir les mécanismes d’action exacts impliqués, des informations qui pourraient ouvrir des voies potentielles pour de nouvelles interventions thérapeutiques. Ils exploreront également si d’autres gènes impliquant de longs ARN non codants, dont beaucoup n’ont pas encore été découverts, pourraient également contribuer aux déficiences intellectuelles. «Il existe de nombreuses interventions pour aider les personnes trisomiques à vivre de manière autonome, mais seules quelques-unes sont pharmacologiques. Des études comme celle-ci aident à jeter les bases de la recherche de stratégies susceptibles d’aider à améliorer les fonctions de mémoire, d’attention et de langage, ou à prévenir le déclin cognitif associé au vieillissement », explique Mara Dierssen, co-auteur de l’article et responsable du groupe de laboratoire de Cellular and Neurobiologie systémique du Centre de régulation génomique.


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