2024-05-12 17:20:09
Il existe souvent une attente eugénique cachée envers les parents d’un enfant chez qui on a diagnostiqué une maladie génétique. Après le fils d’Elizabeth Brown, Becketta reçu un diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), elle et son mari, Nicholas, ont été eux-mêmes confrontés à cette discrimination.
Peu de temps après avoir été admis dans un hôpital du Texas pour des problèmes de santé de Beckett, le couple a découvert qu’ils attendaient leur deuxième bébé. Ils étaient ravis mais ignoraient parfaitement qu’ils allaient bientôt rencontrer des médecins qui leur suggéreraient d’avorter leur bébé.
“J’ai fait beaucoup de fausses couches après notre mariage et j’essayais de tomber enceinte”, a déclaré Elizabeth à Live Action News. « Nous avons perdu quatre bébés. Quand je suis tombée enceinte de Beckett, c’était très classique, sans complications.
Tout au long de cette grossesse heureuse et sans incident, les médecins n’ont jamais rien remarqué sur les échographies ou les tests qui laissent entendre qu’il y avait des inquiétudes concernant la santé de Beckett. Il est né à 39 semaines et tout semblait bien. Mais vers l’âge de cinq semaines, Beckett a commencé à avoir des « événements » qui ont laissé ses parents inquiets et confus. Inquiets du fait que Beckett ne respirait pas pendant ces événements, le jour de Thanksgiving 2022, ils l’ont emmené aux urgences. Le médecin a déclaré que les signes vitaux de Beckett étaient bons et a renvoyé la famille chez lui avec pour instructions de le ramener si cela se reproduisait.
Beckett. Photo gracieuseté d’Elizabeth Brown.
Un diagnostic pour Beckett
Cette nuit-là, les jeunes parents ont eu du mal à dormir. Au fil des jours, Beckett continuait à vivre ces événements au cours desquels ses yeux papillonnaient, son visage se tendait et ses extrémités se raidissaient. Ses parents ont enregistré et consigné les épisodes pour le médecin. Pour autant, le pédiatre ne s’est pas trop inquiété, affirmant qu’il pourrait s’agir simplement de coliques ou d’un reflux sévère. Puis, après de nombreux allers-retours, le médecin a finalement déterminé que Beckett avait peut-être des convulsions et l’a envoyé consulter un neurologue.
Une visite de télésanté avec le neurologue « a commencé un long voyage de défense de Beckett », a déclaré Elizabeth. Il a été mal diagnostiqué pendant six mois alors qu’Elizabeth a coupé des aliments de son alimentation – alors qu’elle allaitait toujours Beckett – et a fait tout ce qu’elle pensait pouvoir aider son fils. Les médecins ont déterminé que Beckett souffrait de reflux silencieux sévère et du syndrome de Sandifer, mais ces diagnostics ne lui convenaient pas.
“Dieu me disait qu’il y avait encore quelque chose qui n’allait pas”, a-t-elle déclaré. Le couple, déterminé à aider Beckett, a trouvé un nouveau pédiatre qui a immédiatement constaté que Beckett avait des convulsions. Dans un hôpital de Virginie du Nord, Beckett a finalement reçu le bon diagnostic d’épilepsie et un test génétique en mai 2023, qui a confirmé que la TSC était à l’origine des crises.
Beckett pendant les tests. Photo gracieuseté d’Elizabeth Brown.
La TSC est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses dans différents organes, notamment le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, la peau et les yeux. Lorsqu’ils se développent dans le cerveau, cela peut provoquer l’épilepsie. Un bébé sur 6 000 reçoit un diagnostic de TSC et chacun présentera différents degrés de symptômes. Certaines personnes atteintes de TSC peuvent vivre de manière autonome avec peu de symptômes, tandis que d’autres nécessiteront des soins complexes. Personne ne sait comment la maladie affectera une personne avant sa naissance.
«Vous encaissez les coups», a déclaré Elizabeth. “Et je pense que cela fait peur aux gens.”
Les tests génétiques ont également révélé que le père de Beckett, Nicholas, vivait avec asymptomatique TSC toute sa vie. Chaque enfant de Nicholas aura 50 % de chances d’hériter de la mutation génétique à l’origine de la TSC. Nicholas a expliqué que la TSC suit un modèle de transmission dominant, ce qui signifie que la mutation n’a besoin que d’être présente chez un seul parent pour avoir une chance d’être transmise.
Obtenir le diagnostic de Beckett était “une arme à double tranchant”, a-t-il déclaré, car “maintenant nous avons une réponse, mais nous avons aussi le choc et l’horreur de ‘c’est ce qui arrive à notre fils'”.
Elizabeth, Beckett et Nicolas. Photo gracieuseté d’Elizabeth Brown.
Un frère pour Beckett
À l’automne 2023, alors qu’ils rendaient visite à leurs amis et à leur famille au Minnesota et au Texas, les Brown ont remarqué que les crises de Beckett devenaient plus fréquentes : 60 à 100 par jour. Au Texas, Beckett a arrêté de respirer lors d’une crise pendant une période si prolongée que ses lèvres sont devenues bleues et ses parents l’ont emmené aux urgences. C’est là qu’Elizabeth et Beckett resteraient pendant les deux mois et demi suivants, le temps qu’il subisse deux opérations chirurgicales au cerveau. La première intervention chirurgicale a en fait aggravé les crises, mais la seconde a réussi et Beckett n’a pas eu de crises pendant des mois.
C’est à l’hôpital qu’Elizabeth a appris qu’elle était de nouveau enceinte.
« Nous étions inquiets, mais nous avions confiance en Dieu », a-t-elle déclaré. « Nous voulions essayer naturellement. La FIV était une conversation que nous avions et l’adoption était une conversation que nous avions. Si [the baby] Si nous avions TSC, nous nous sentirions mal, mais nous avions l’impression que Dieu voulait que nous essayions naturellement, alors nous l’avons fait.
À la mi-décembre, Beckett n’avait plus de crises et la famille était de retour chez elle en Virginie occidentale. Elizabeth a obtenu un OB/GYN et s’est préparée à ce qui serait considéré comme une grossesse à haut risque en raison de la probabilité de 50 % que le nouveau bébé – Baylor – souffre également de TSC. Vers 17 semaines environ, elle s’est rendue à son premier rendez-vous avec le généticien en médecine fœto-maternelle (MFM). Elle voulait en savoir plus sur les options dont elle disposait pour tester le bébé dans l’utérus pour la TSC afin de mieux se préparer à sa naissance. Un test sanguin, a-t-elle appris, serait précis à 91 % -96 %, tandis qu’une amniocentèse serait précise à 100 % pour diagnostiquer la TSC, mais elle comportait également un risque de fausse couche, elle a donc refusé l’amnio et a opté pour le test sanguin à la place.
C’est à ce moment-là que les médecins ont commencé à suggérer l’avortement si le test montrait que le bébé souffrait effectivement de TSC.
Nicolas, Beckett et Elizabeth. Photo gracieuseté d’Elizabeth Brown.
Les médecins suggèrent « l’option » de l’avortement
« Le généticien m’a fait asseoir ; ma belle-mère était avec moi. Le généticien a déclaré : « Je voulais juste savoir à quelles options vous pensiez si ce bébé souffrait de TSC. Beaucoup d’autres couples, lorsqu’ils découvrent que leur enfant peut avoir une maladie génétique comme le syndrome de Down ou la TSC ou une autre maladie pour laquelle ils ne peuvent pas soigner médicalement, envisagent parfois d’interrompre la grossesse. J’ai répondu : « Absolument pas. J’ai un bébé avec TSC à la maison et il est absolument parfait. Je ne peux pas croire que tu me demandes ça », a déclaré Elizabeth.
Le généticien a déclaré que c’était une politique interne de demander, c’est-à-dire à l’établissement médical ou au système hospitalier exige que les médecins parlent aux parents de l’avortement de leur bébé après avoir reçu un diagnostic ou même s’il existe une possibilité de diagnostic.
Elizabeth a dit au médecin de ne plus jamais poser cette question. Lorsqu’elle est revenue au MFM pour une échographie à 20 semaines, le médecin lui a demandé si elle avait déjà reçu les résultats de son test sanguin, et quand Elizabeth a répondu que non, le médecin a commencé à parler de la « complexité » du TSC et a demandé si elle avait « réfléchi à des options ».
« J’ai dit : « Êtes-vous en train de dire que je tue mon bébé ? Et il a répondu : « Oui, interrompre la grossesse. » J’ai dit : ‘Tu veux dire tuer mon bébé.’ Mon mari et mon fils sont parfaits et ont TSC. J’étais tellement choqué et attristé.
Les Browns attendent bébé Baylor pour juin. Photo gracieuseté d’Elizabeth Brown.
Après ce jour, même si elle a dû retourner au MFM pour vérifier si le bébé allait bien, Elizabeth a gardé les rendez-vous aussi brefs que possible. Des analyses de sang ont montré que le bébé Baylor, attendu pour juin, n’a pas de TSC.
“Je vais toujours le faire tester génétiquement à sa naissance juste pour vérifier”, a déclaré Elizabeth. “Mais pas parce que j’ai peur qu’il ait le TSC, mais pour le préparer s’il le fait, pour m’assurer qu’il a une bonne équipe et un bon système de soutien. C’est donc pour le préparer et me préparer moi-même.
Bien que Beckett soit un peu en retard sur le plan du développement et soit toujours aux prises avec des convulsions, il se porte mieux grâce à un diagnostic approprié et à des traitements comprenant l’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie. Il est possible qu’il ait besoin d’une autre intervention chirurgicale à l’avenir pour retirer tout tubercules corticaux (un type courant de tumeur cérébrale) ou d’autres tumeurs qui se développent, mais il a une espérance de vie normale et devrait vivre une vie bien remplie.
Les Browns se sont impliqués dans le Alliance TSC, travaillant à collecter des fonds pour de meilleurs traitements, la recherche et un remède. Elizabeth parle également à d’autres mamans des groupes parentaux TSC, les encourageant à défendre les intérêts de leurs enfants et même à lutter contre l’avortement.
Son plus grand conseil aux parents est de « garder espoir et foi, car même si la situation semble empirer, il y a de la lumière au bout du tunnel ».
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