Malgré les changements oculaires liés à la maladie, acuité visuelle — la netteté de la vision d’une personne, 20/20 dénotant une parfaite clarté de la vue — était « bonne » chez les enfants et les adultes avec Maladie de Fabryune étude a montré.
L’atteinte oculaire n’était pas associée à la gravité de la maladie chez les adultes atteints de Fabry, et la qualité de vie globale liée à la vision était également bonne.
Les chercheurs ont noté que des opacités ou des cicatrices dans le cristallin ou la cornée, la couche transparente à la surface de l’œil, peuvent suggérer la maladie de Fabry chez les enfants.
« Les signes ophtalmologiques précoces pourraient être un indice pour aider [Fabry] diagnostic », a écrit l’équipe.
L’étude, “Résultat visuel, résultats oculaires et qualité de vie visuelle chez les patients atteints de la maladie de Fabry», a été publié dans la revue Génétique ophtalmique.
Comprendre les problèmes oculaires à Fabry
La maladie de Fabry se caractérise par l’accumulation toxique de molécules graisseuses, principalement le globotriaosylcéramide (Gb3 ou Gl-3), à l’intérieur des cellules, provoquant des lésions tissulaires. Bien que la maladie affecte principalement le cœur, les reins, le cerveau et la moelle épinière, elle provoque également des yeux troubles chez les patients.
On estime que 90% des personnes atteintes de Fabry ont des opacités cornéennes – des stries brunes, grises ou jaunâtres qui apparaissent sur la cornée. Au début, ils peuvent apparaître troubles sur la cornée, mais devenir plus striés avec le temps. Les vaisseaux sanguins dans les yeux peuvent également sembler tordus et/ou légèrement agrandis.
Bien que les opacités cornéennes ne semblent pas affecter la vision, elles sont considérées comme importantes pour le diagnostic précoce et le suivi de la maladie. En tant que tel, une connaissance supplémentaire des anomalies oculaires chez les patients Fabry peut aider au diagnostic et éviter les retards de traitement.
À cette fin, des chercheurs du Karolinska Institutet, en Suède, ont effectué un examen oculaire détaillé de 26 personnes atteintes de la maladie de Fabry pour étudier la maladie visuelle, les résultats et la qualité de vie liée à la vision.
Les participants comprenaient 16 hommes âgés de 5 à 57 ans et 10 femmes âgées de 30 à 63 ans.
Thérapie de remplacement enzymatique a été prescrit à 12 hommes et cinq femmes, et un homme et une femme recevaient Galafold (migalastat).
Des scores de gravité totaux FASTEX plus élevés (pires) pour évaluer la stabilité/la progression de la maladie étaient significativement corrélés avec l’âge, mais il n’y avait pas de différences entre les hommes et les femmes.
Huit hommes et six des huit femmes (des informations manquaient pour deux) ont signalé une mauvaise vision, une sensibilité à la lumière ou des yeux secs. Des lunettes étaient portées par 10 hommes et neuf femmes, et cinq personnes avaient une acuité visuelle réduite dans un œil.
Un patient de sexe masculin souffrait d’amblyopie, également appelée œil paresseux, tandis qu’un autre souffrait d’astigmatisme sévère ou d’une courbure oculaire imparfaite, qui s’est améliorée pour atteindre une vision complète au cours du suivi. Une femme souffrait d’amblyopie et une autre de cataracte (cristal oculaire trouble). L’équipe a signalé un manque de vision binoculaire et des difficultés de perception de la profondeur chez quatre adultes, et un avait des problèmes de mouvements oculaires.
Des vaisseaux sanguins tordus et/ou légèrement élargis dans l’œil ont été observés chez neuf hommes et cinq femmes, et un chémosis, un type d’inflammation oculaire, s’est produit chez deux hommes. Des opacités de la cornée ont été détectées chez 14 hommes et neuf femmes, tandis que des opacités du cristallin ou des cataractes sont survenues chez 12 hommes et sept femmes.
Parmi les enfants, la découverte anormale la plus courante était des vaisseaux sanguins tordus, présents chez quatre garçons, suivis d’opacités chez trois et de cataractes chez trois.
La topographie cornéenne, qui mesure la forme de la surface cornéenne, et la tomographie, une coupe tridimensionnelle de la cornée, ont été réalisées sur 12 participants (cinq femmes, cinq hommes et deux garçons).
L’astigmatisme WTR ou “avec la règle” – lorsque la courbure cornéenne est la plus raide dans le sens vertical – s’est produit chez sept patients (deux garçons, trois hommes et deux femmes). Pendant ce temps, un astigmatisme oblique, comme un schéma de croisement, a été trouvé chez deux hommes. Chez les femmes, l’astigmatisme était mixte dans différents yeux, y compris WTR et oblique, ainsi que ATR ou astigmatisme «contre la règle», lorsque la courbure est la plus raide dans la direction horizontale.
L’une des femmes a également reçu un diagnostic de dystrophie de Fuchs à un stade précoce, dans laquelle du liquide s’accumule dans la cornée, provoquant un gonflement et un épaississement. La tomographie par cohérence optique (OCT), qui mesure la rétine sensible à la lumière à l’arrière des yeux, était anormale chez deux femmes qui avaient également de petits kystes.
La photographie du fond d’œil de la surface interne de l’œil a mis en évidence des vaisseaux sanguins tordus légers ou modérés chez 14 hommes et six des neuf femmes. Aucune différence spécifique au sexe n’a été observée.
Huit hommes et sept femmes ont rempli le questionnaire sur la fonction visuelle 25 (VFQ25) pour évaluer la qualité de vie liée à la vision et à la santé, avec des scores allant de 0 (pire) à 100 (meilleur). Dans l’ensemble, le score VQF25 était de 93,6, les femmes obtenant 90,6 et les hommes 94,5. Pour le sous-score d’activité à distance, les femmes ont déclaré 83,3 et les hommes 95,8.
L’analyse statistique a révélé une relation significative entre les scores VQF25 inférieurs pour l’état de santé général et les scores de gravité totale FASTEX les plus faibles.
« Une majorité de patients avec [Fabry disease] avait des changements oculaires », ont conclu les chercheurs. “Malgré les changements oculaires, [visual acuity] était généralement bon.
