Duchenne : médicament ataluren, tout n’est pas perdu

La Commission européenne reporté l’avis négatif du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments EMA sont Translarna™ (ataluren), le seul médicament pour Dystrophie musculaire de Duchenne avec mutation absurde.

PTC Therapeutics a annoncé la nouvelle aujourd’hui, ajoutant que la Commission européenne a demandé au CHMP d’inclure également, dans le nouveau processus d’évaluation qui suivra, toutes les données collectées dans les registres de patients et les données réelles.

En outre, l’EMA a informé PTC que la décision a été prise de considérer comme invalides la réunion du groupe consultatif scientifique de Translarna du 5 septembre 2023 et toutes les étapes procédurales qui ont suivi. «C’est une grande victoire pour la communauté Duchenne et Becker italienne et internationale, qui pourra continuer à utiliser le médicament» déclare-t-il Filippo Buccellafondateur de Applications du projet parentl’association de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, une grave maladie génétique rare et dégénérative.

«C’est la nouvelle que nous attendions depuis longtemps. C’est le résultat d’un travail partagé entre associations, cliniciens et familles. Nous sommes très heureux de ce résultat car il valorise la voix des patients et des familles qui vivent chaque jour avec cette pathologie. L’ensemble de notre communauté est bien conscient de l’importance de ce résultat qui souligne à quel point il est important de travailler sur la personne et sa qualité de vie. Grâce à Translarna™, nous disposons d’un outil supplémentaire à la disposition de nos familles pour ce faire”, déclare-t-il Marco Rasconiprésident national deUnion Italienne de Lutte contre la Dystrophie Musculaire Uildm.

“La synergie entre Parent Project, Uildm et Uniamo a produit un excellent résultat. La Fédération travaille depuis longtemps à intégrer dans les dossiers les PROM, PREM et données réelles, qui peuvent donner de précieuses indications sur l’efficacité des traitements, au-delà du résultat purement clinique. Même si les procédures ne sont pas encore suffisamment structurées, la demande de la Commission européenne de réévaluer Ataluren en tenant compte des données déclarées par les patients et enregistrées dans STRIDE constitue une étape importante pour l’ensemble du système. Les dossiers devront également être mieux orientés vers cet objectif, avec des collections ciblées et scientifiquement structurées. Il est important de travailler en synergie pour obtenir des résultats”, déclare-t-il Annalisa Scopinaro, président de la Fédération italienne des maladies rares Uniamo.

Le 15 septembre 2023, après 9 ans d’utilisation sous autorisation conditionnelle, le comité scientifique des médicaments à usage humain de l’EMA a donné avis négatif à la demande de conversion de l’autorisation conditionnelle de Translarna en une autorisation complète et au renouvellement de l’autorisation conditionnelle existante. Malgré les initiatives des différentes associations, qui soulignent après des années d’utilisation que l’ataluren est un médicament assurer e facile destiné à être utilisé chez les enfants et que le ralentissement de la progression de la maladie est couramment observé et dépasse souvent les attentes, le 25 janvier 2024, le CHMP a délivré le deuxième avis négatif pour le renouvellement de l’AMM conditionnelle de Translarna™ (ataluren) à l’issue de la procédure de réexamen.

Egalement les responsables des réseaux cliniques de soins primaires pour la dystrophie musculaire de Duchenne en Italie, via l’Association Italienne de Myologie Objectif, ainsi que de nombreux autres pays, ont exprimé leur soutien au maintien de Translarna™ (ataluren) comme option médicale dans l’Union européenne et ont demandé la suspension de la décision de non-renouvellement de l’autorisation conditionnelle. Commentaire Giacomo Comi, directeur de neurologie à la Polyclinique de Milan et président d’Aim: «La décision de la Commission européenne, bien qu’inhabituelle dans le contexte donné, est judicieuse. En tant qu’Association Italienne de Myologie, en collaboration avec le réseau d’experts cliniques italiens et internationaux, nous avions demandé un réexamen très attentif des preuves scientifiques disponibles. Avoir bénéficié d’une écoute et d’une attention nous semble être un bon signe pour les patients concernés et leurs familles. »

Il ajoute Eugenio Mercuri de la Polyclinique Gemelli: «Le report met en évidence la nécessité d’une lecture différente des données avec une plus grande attention au registre qui présente des données longitudinales, particulièrement soigné en Italie. Plus généralement, ce report offre des éléments de réflexion sur l’approche à adopter dans les maladies rares et évolutives”.

La voix de la communauté de Duchenne se fait également entendre depuis Parlement européen, où des questions parlementaires ont été posées à ce sujet. «Translarna n’est pas le remède, nous le savons bien» ont-ils déclaré les associations signataires de la Lettre, « mais cela nous permet de gagner du temps. Et le temps presse pour les patients atteints de nmDMD, car la maladie progresse en l’absence de traitements spécifiques. Le temps gagné pourrait permettre d’accéder à de nouvelles thérapies à venir. Avec la fermeture de Translarna, certains enfants et adultes perdront sans doute certaines compétences d’ici un an ou deux. Conserver la capacité de marcher n’est pas le seul objectif, nos enfants veulent conserver la liberté d’effectuer les tâches quotidiennes, comme utiliser un ordinateur portable, conduire un fauteuil roulant, se nourrir ou aller aux toilettes. »

Photo de Louis Reed sur Unsplash