En France, 600.000 personnes souffrent de schizophrénie, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Cette pathologie, qui se manifeste généralement entre 15 et 25 ans, est souvent difficile à diagnostiquer car les symptômes sont divers et peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies : retrait ou isolement social, difficultés cognitives, hallucinations, délires, etc. Les patients ont une perception perturbée de la réalité.
Selon l’Inserm, “certaines variations génétiques ont été identifiées comme étant associées à un léger surrisque de développer la maladie”. Beaucoup de chercheurs travaillent donc actuellement à une meilleure compréhension de la maladie afin de la diagnostiquer plus tôt.
Dans une nouvelle étude, publiée dans la revue Génomique cellulaire, les chercheurs ont étudié plus de 5.000 variations génétiques associées à la schizophrénie. Leur objectif était de déterminer celles favorisant le développement de la maladie de celles qui n’avaient pas d’impact.
Grâce à une technique de séquençage génétique, les scientifiques ont découvert 439 variations génétiques ayant des effets biologiques réels, ce qui signifie qu’elles peuvent modifier l’expression d’un gène et donc être impliquées dans le développement de la schizophrénie.
Cette compréhension pourrait ouvrir la voie à des interventions et des thérapies plus précises à l’avenir, explique Hyejung Won, auteur principal, dans un communiqué. À l’heure actuelle, les options thérapeutiques sont limitées et certaines personnes ne répondent pas aux médicaments disponibles.
En effet, selon l’Inserm, environ un tiers des patients sont en rémission durable après quelques années de prise en charge mais 20 à 30 % de malades ne répondent pas aux traitements.
Trouver ces 439 variations est un grand pas en avant, mais nous avons encore beaucoup de travail à faire pour comprendre l’architecture génétique complexe qui conduit un individu à développer cette maladie, conclut Hyejung Won. Avec ces informations en main, nous pourrions commencer à comprendre le mécanisme biologique à la base de ce trouble complexe, ce qui pourrait éventuellement conduire à des thérapies ciblées.
#les #scientifiques #comprennent #peu #mieux #génétique #maladie
2023-09-17 17:00:00
