On sait depuis longtemps que les mutations du gène codant pour les dystrophines provoquent la maladie débilitante de la fonte musculaire DMD, qui affecte un garçon sur 5 000 nés. Les personnes atteintes de la maladie ne vivront généralement que dans la vingtaine ou la trentaine.
Maintenant, une étude, menée par l’Université de Portsmouth, a découvert que le même gène a un rôle en oncologie. Une équipe de chercheurs internationaux a analysé un large éventail de tissus malins, notamment de patients atteints d’un cancer du sein, des ovaires et du tube digestif.
L’expression du gène DMD a été réduite dans 80 % de ces tumeurs. Cette faible expression des dystrophines était associée à un stade plus avancé du cancer et à une survie réduite dans différentes tumeurs.
Le journal, publié en Cancersappelle à une réévaluation de l’opinion actuelle selon laquelle l’expression de la dystrophine n’est importante que dans les muscles et, lorsqu’elle est présente dans de nombreux tissus, est le résultat d’une “transcription illégitime”.
L’auteur principal, le professeur Darek Gorecki de l’École de pharmacie et des sciences biologiques de l’Université de Portsmouth, a déclaré : « Les découvertes selon lesquelles le gène DMD joue un rôle dans les tumeurs étendent les preuves croissantes de son importance au-delà de la dystrophie musculaire de Duchenne.
“Une enquête plus approfondie est nécessaire pour mieux comprendre le rôle de la DMD dans les tumeurs malignes et comment elle peut être exploitée dans la surveillance de la progression et du traitement du cancer.”
De plus, ces résultats s’appuient sur la découverte récente que la maladie commence beaucoup plus tôt qu’on ne le pensait auparavant. En 2021, l’équipe a publié des résultats de modélisation DMD pour examiner son développement, depuis son déclenchement initial et sa première manifestation. Ils ont trouvé des preuves d’anomalies avant même la naissance dans l’embryon.
Compte tenu des similitudes entre le développement précoce de l’embryon et la formation du cancer, y compris le potentiel invasif, les changements dans l’expression des gènes et d’autres comportements vitaux, l’équipe a décidé d’étudier le gène DMD à travers le spectre des tumeurs, ce qui a conduit à cette découverte.
La plupart des garçons atteints de DMD sont diagnostiqués entre deux et cinq ans, date à laquelle les dommages causés à leur corps sont déjà importants.
Le professeur Gorecki dit que ces nouvelles découvertes doivent être prises en considération car un retard dans l’identification de la maladie peut empêcher des interventions thérapeutiques qui pourraient aider à ralentir, voire à arrêter, la progression de la maladie.
“Le travail de DMD, le plus grand gène humain connu, est beaucoup plus complexe qu’on ne le croyait auparavant”, a-t-il expliqué.
“Elle doit être mieux comprise si l’on veut trouver des traitements efficaces pour les pathologies causées par ses mutations.”
