Comment le plus grand atlas génomique des primates aidera à guérir les humains

Le séquençage du génome de 233 espèces de primates permettra d’étudier l’évolution humaine, de protéger les animaux en voie de disparition et de mieux comprendre les mutations associées à un risque accru de maladies chez l’homme, comme le diabète ou le cancer.

Connaître les génomes, l’histoire évolutive et le comportement des primates nous rapproche d’une meilleure compréhension de notre propre espèce. Ce jeudi un numéro spécial du magazine Science publie dix articles issus d’une collaboration internationale, le plus grand effort à ce jour dans ce domaine qui fournit des informations précieuses sur les génomes des primates. Spécifique, le séquençage du génome de plus de 800 spécimens appartenant à plus de 230 espèces apporte de nouvelles informations sur des aspects cruciaux, comme le chemin qui conduit à l’apparition de nouvelles espèces à partir d’un ancêtre commun, les contributions de l’hybridation entre différentes espèces à la diversification, ou encore comment les adaptations au froid contribuent à l’évolution de la structure sociale. .

Dans l’une des principales études – dont les résultats jettent les bases de plusieurs travaux complémentaires inclus dans le même numéro spécial – les chercheurs présentent le génome complet de représentants de près de la moitié de toutes les espèces existant sur la planète. Les résultats, qui ont également été comparés à l’étude des restes fossiles d’espèces éteintes, ont permis aux chercheurs de fournir une nouvelle estimation de la divergence entre les humains et les chimpanzés qu’ils placent il y a entre 9 et 6,9 millions d’années, une date un peu plus ancienne que suggéré par d’autres analyses récentes.

Aussi, rappelez-vous que de nombreuses espèces de primates sont menacées par des facteurs tels que le changement climatique, la perte d’habitat et le commerce et la chasse illégale, il est donc urgent de mieux connaître la diversité génétique des animaux de cette famille pour améliorer les stratégies de conservation. “L’étude des génomes nous permet de comprendre comment cette perte de biodiversité se reflète au niveau génétique, ce qui nous aidera à comprendre quelles espèces ont le plus besoin d’intervention à l’avenir”, explique Lukas Kuderna, premier auteur de l’une des études, un chercheur à l’Institut de biologie évolutive de Barcelone (CSIC-Université Pompeu Fabra) et au laboratoire Illumina AI.

divergence entre les espèces

Un deuxième travail traite des questions autour du processus d’apparition de nouvelles espèces (spéciation), en se concentrant sur un processus appelé ordre de lignée incomplet. Ce phénomène génétique apparaît lorsque des populations présentant des différences génétiques coexistent pour que plus tard ces différences se fixent chez leurs descendants. “Nous sommes à un moment où nous allons pouvoir séquencer beaucoup plus de génomes à un meilleur coût, nous allons pouvoir faire des analyses beaucoup plus complètes qui incluent plus d’espèces de primates, cela va nous permettre beaucoup plus précision dans nos analyses », souligne-t-il. Iker Rivas-Gonzlez, chercheur à l’université d’Aarhus (Danemark) et premier auteur de l’article.

Dans ce cas, en tenant compte de l’ordre incomplet des lignées chez les primates, les auteurs ont réussi à construire une nouvelle phylogénie des primates qui correspond aux archives fossiles, contrairement aux tentatives précédentes. “Les chromosomes sont divisés en fragments, chacun avec une histoire évolutive différente ; toutes les parties du génome ne fournissent pas les mêmes informations”, explique Rivas-Gonzlez. “De nombreuses études utilisent le génome comme une unité, mais nous avons appliqué des méthodes statistiques qui nous permettent d’identifier ces parties du génome, avec leur histoire évolutive, et de tout prendre en compte.”

Mais caractériser la variation des primates ne nous permet pas seulement de mieux comprendre l’évolution des espèces similaires aux primates. sapiens, nous aide également à mieux comprendre la nôtre. “Les humains sont des primates l’étude de centaines de génomes de primates non humains, compte tenu de leur position phylogénétique, est très précieuse pour les études sur l’évolution humaine », explique Toms Marqus-Bonet, chercheur à l’Institut de biologie évolutive de Barcelone et professeur à l’Université Pompeu Fabra. mieux comprendre le génome humain et les bases de notre unicité, y compris les bases de la maladie humaine.”

Intelligence artificielle

Les auteurs expliquent que l’une des limites de la recherche en génétique clinique est l’incapacité d’identifier les mutations pathogènes. En fait, les causes génétiques de maladies courantes telles que le diabète et les maladies cardiaques sont encore inconnues en raison du manque d’informations génétiques et du grand nombre de facteurs génétiques impliqués. En fait, on pense que certaines maladies apparaissent lorsqu’un ensemble de variations génétiques ou de mutations bénignes coïncident pour finir par générer une maladie d’origine polygénique, comme le diabète ou le cancer.

Grâce aux travaux publiés dans Science, la comparaison des génomes de primates non humains avec celui de Un homme sage a permis d’identifier 4,3 millions de mutations faux-sens (mutations ponctuelles dans lesquelles un seul changement de nucléotide se produit), ce qui peut altérer la fonction des protéines, un phénomène associé à de nombreuses maladies humaines.

“Étant donné la similitude entre les génomes des humains et d’autres primates, nous avons pu utiliser les variantes génétiques que nous observons à travers différentes espèces pour générer un algorithme d’intelligence artificielle (appelé PrimateAI-3D) qui nous permet de prédire quelles mutations causent des maladies chez l’homme », rdit Lukas Kuderna. “L’étude de la diversité génétique des primates n’est pas seulement importante compte tenu de la crise mondiale actuelle de la biodiversité, mais a également un grand potentiel pour améliorer notre compréhension de la base génétique de la maladie humaine.”