2024-02-23 19:33:11
Tofersen, un médicament innovant qui contrecarre la progression de la sclérose latérale amyotrophique, a obtenu un avis favorable du comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA. Il faut maintenant attendre l’approbation finale de l’UE puis de l’AIFA. Heureusement, grâce à l’usage compassionnel accordé par la société pharmaceutique Biogen, promue par Aisla, les patients italiens ont accès à ce médicament depuis 2 ans. Malheureusement, dans notre pays, il existe de fortes inégalités dans l’accès aux thérapies, tout comme de nombreux patients ne connaissent pas encore leur condition génétique. Ainsi, dans une note de l’Association italienne de la sclérose latérale amyotrophique (Aisla) sur le feu vert de l’Agence européenne des médicaments EMA pour une nouvelle thérapie anti-SLA, saluée par « une minute d’applaudissements de la communauté scientifique, à la veille du World Disease Jour rare”.
Cette nouvelle – souligne Aisla – représente un tournant dans l’histoire de la SLA et marque un changement de perspective thérapeutique. En avril 2022, le médicament tofersen a reçu l’approbation de la FDA comme nouvelle option thérapeutique pour les personnes atteintes de SLA présentant la mutation du gène Sod1, une forme rare qui ne touche qu’environ 2 à 3 % des patients, soit environ 120 à 150 personnes en Italie. Jusqu’à présent, seulement un peu plus de la moitié de ces personnes ont été traitées au tofersen.
“Cela marque un nouveau chapitre dans l’histoire de la SLA. Cependant, cela ne suffit pas – déclare Fulvia Massimelli, présidente nationale d’Aisla – j’adresse notre appel aux institutions et autorités sanitaires et réglementaires pour qu’elles travaillent à promouvoir une collaboration plus étroite entre les laboratoires de génétique et les laboratoires spécialisés. centres afin de réduire les délais d’attente pour les tests génétiques. Il est essentiel que chaque patient ait la possibilité de connaître sa mutation génétique et de pouvoir accéder rapidement à un traitement.
Il existe des inégalités d’accès et les longs délais d’attente pour les résultats des tests génétiques – souligne Aisla – représentent un obstacle supplémentaire à l’efficacité du traitement (4 à 10 mois pour le diagnostic ; 1 à 3 mois pour le résultat génétique ; 2 mois pour obtenir le médicament). Il est important de souligner que le test génétique relève de la compétence du Service National de Santé et est gratuit pour les patients. Le diagnostic génétique en Italie est limité à quelques centres spécialisés et il n’y a pas d’homogénéité dans la couverture territoriale. Il manque des lignes directrices nationales visant à standardiser les méthodes d’analyse génétique et les délais de livraison des résultats.
“Il est important de considérer que les études scientifiques démontrent que l’efficacité du tofersen dans le traitement des personnes porteuses de la mutation Sod1 est plus grande s’il est administré rapidement – déclare Mario Sabatelli, directeur clinique de la zone adulte du Centre Nemo de Rome et président de la Commission Médicale – scientifique d’Aisla – Il est essentiel d’identifier rapidement la mutation Sod-1, mais la recherche d’autres mutations d’autres gènes, comme C9orf72, Fus et Tardbp, est tout aussi importante car des études prometteuses sont en cours”.
Aisla a lancé une enquête pour évaluer l’accessibilité des tests génétiques (L’appel sincère de l’association s’adresse à toutes les personnes ayant reçu le diagnostic de SLA, les invitant à demander leur test génétique auprès des centres de référence. Aujourd’hui plus que jamais – conclut la note – avec l’approbation du tofersen, il est essentiel d’accéder aux thérapies dans les plus brefs délais pour préserver la santé, améliorer la qualité de vie et lutter contre la progression de la SLA.
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