Arythmies génétiques, le risque de syndrome du QT long doit être réévalué chaque année

C’est la principale cause de mort subite d’origine cardiaque chez les enfants ou les très jeunes de moins de 20 ans : elle survient souvent lors de matchs de football, de sports ou de jeux. Nous parlons du syndrome du QT long, une arythmie d’origine génétique qui, si elle n’est pas diagnostiquée et traitée, peut entraîner la mort dès sa première manifestation. Ce syndrome peut être bien contrôlé avec des médicaments bêta-bloquants et depuis des années, il existe des calculateurs de risque (scores de risque) pour établir la stratégie la plus appropriée. L’une de ces échelles – baptisée M-FACT – avait déjà été proposée en 2010 par le Centre d’Arythmie Génétique dirigé par Peter J Schwartz dell’IRCCS Auxologico de Milan (parmi les Hôpitaux d’Excellence en Cardiologie), parmi les plus grands experts de la pathologie. Mais ces mêmes médecins ont désormais fait leurs preuves dans un domaine studio combien il est important de réévaluer le risque chaque année et comment l’application non critique des scores de risque n’est pas recommandée.

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Qu’est-ce que le syndrome du QT long

La maladie doit son nom à l’allongement caractéristique de l’intervalle entre deux ondes – indiqué par Q et T, précisément – sur le tracé de l’électrocardiogramme : cela signifie que le temps entre le début de la contraction des ventricules et la conclusion de la recharge électrique augmente, ce qui se produit après chaque battement. Cette arythmie est liée à des mutations génétiques (à ce jour, 17 sont connues) qui contrôlent les courants potassiques et sodiques. Les principaux gènes impliqués sont au nombre de trois : KCNQ1, HERG et SCN5A, qui déterminent les variantes respectives du syndrome LQT1, LQT2 et LQT3 (les plus rares). Au total, on estime que le syndrome touche une personne sur 2000. Parmi les signes, on retrouve des évanouissements et des pertes de conscience sans cause apparente, souvent induits par un stress physique ou émotionnel, et une tachycardie.

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La nouvelle étude

L’étude, publiée dans le European Heart Journal, a porté sur 946 patients présentant un QT long et un risque intermédiaire/élevé (score M-FACT ≥2) lors de la présentation ou pendant le suivi. «Nous avons donc observé – expliquent les chercheurs sur le site de l’IRCCS Auxologico – comment le traitement par bêtabloquants raccourcit souvent l’intervalle QT, modifiant ainsi les scores de risque et les indications d’implantation d’un DAI (défibrillateur cardiaque implantable, ndlr) en prévention primaire ».

Les conclusions sont que « la réévaluation annuelle des risques avec l’optimisation du traitement conduit à peu d’implantations de DCI (3 %) sans augmenter les événements potentiellement mortels ». En d’autres termes, les médecins expliquent en outre que suivre le score M-FACT sans réserve, sans réévaluation après un traitement par bêtabloquants, aurait été nocif pour les patients : « D’une part, cela aurait conduit à l’implantation de DCI inutiles. chez les patients jeunes et d’autre part à l’impossibilité d’identifier les patients dont le risque augmente au cours du suivi”.

Les résultats apportés par ce Centre doté d’une grande expérience démontrent donc de manière concluante qu’il n’est pas correct de décider quel pourrait être le risque d’arythmie pour les patients atteints de LQTS avant de commencer le traitement.