“Vous ne pouvez pas ignorer les résultats une fois que vous les avez” – The Irish Times

Autrefois considéré comme l’une des dernières frontières de la médecine, le dépistage génétique des maladies héréditaires congénitales et de l’adulte a fait de grands progrès ces dernières années. Pourtant, les tests et les conseils génétiques demeurent une expérience très stressante et complexe pour les familles.

En rencontrant des généticiens cliniques consultants, le professeur Andrew Green et le Dr Lisa Bradley, et des conseillères en génétique, Tara Clark et Karen Pierpoint, au département de génétique clinique du Children’s Hospital Ireland (CHI) à Crumlin, il est facile d’imaginer à quel point cela doit être intimidant pour les familles qui arrivent pour savoir si leur enfant est atteint d’une maladie génétique congénitale ou si eux-mêmes ou les membres de leur famille sont à risque d’une maladie héréditaire apparue à l’âge adulte, telle que la maladie de Huntington.

« Il est crucial de le savoir au bon moment, car une fois que vous avez des résultats génétiques, vous ne pouvez pas les ignorer », explique Pierpoint. Elle dit que les gens doivent être au meilleur de leur santé mentale avant de se lancer dans des tests génétiques. “Ils ont besoin d’être soutenus pour être dans la meilleure position pour faire face aux mauvaises nouvelles – ou même aux bonnes nouvelles, qui peuvent culpabiliser certaines personnes de ne pas avoir de condition”, explique-t-elle.

Les couples souhaitant subir un test génétique pendant la grossesse ont au moins deux rendez-vous avec un conseiller en génétique, un rendez-vous avec un psychiatre étant prévu entre ces deux rendez-vous. Pierpoint ajoute que si les individus peuvent être testés pour une maladie neurodégénérative héréditaire telle que la maladie de Huntington dès l’âge de 18 ans, beaucoup décident de ne pas se présenter pour le test.

Le professeur Green explique qu’il existe une explication génétique pour 20 à 30 % des enfants atteints de maladies qui sont amenés pour des tests génétiques. “Il existe des centaines de causes différentes de déficience intellectuelle et chaque condition peut être très rare, mais 80 % de toutes les maladies rares sont génétiques, impliquant environ 6 % de la population.”

Les couples qui se seraient rendus au Royaume-Uni pour une résiliation avant que les lois ne soient modifiées en Irlande, le font toujours

— Tara Clark, conseillère en génétique

En Irlande, il n’y a pas de dépistage public pendant la grossesse pour les anomalies chromosomiques connues qui entraînent le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Palau. “Dans des pays comme les Pays-Bas et le Danemark, toutes les femmes enceintes sont testées pour ces syndromes chromosomiques et, au Royaume-Uni, les femmes enceintes sont testées s’il existe un risque, tel que l’âge”, explique le professeur Green, professeur de génétique médicale à Collège universitaire de Dublin.

Mais avec d’autres conditions telles que la fibrose kystique (FK), de grands progrès ont été réalisés, avec le dépistage néonatal en place depuis 2011. L’Irlande a le plus grand nombre de porteurs de la fibrose kystique au monde, avec une chance sur 19 d’être porteur. des FC. Lorsqu’un nouveau-né reçoit un diagnostic de mucoviscidose, la famille est référée au Département de génétique clinique, où Clark les verra dans un délai de six à neuf mois. “Nous voyons ces familles en raison des implications pour les membres de la famille élargie [and] les frères et sœurs des parents, et s’ils ont plus d’enfants ainsi que lorsque l’enfant atteint de mucoviscidose est plus âgé », explique Clark.

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La législation irlandaise actuelle sur l’avortement (qui autorise la procédure jusqu’à 12 semaines de grossesse, sauf en cas d’anomalies fœtales mortelles) n’a pas modifié les options pour la plupart des femmes enceintes qui ont des résultats génétiques identifiant des anomalies chez le fœtus.

“Les couples qui auraient voyagé au Royaume-Uni pour une résiliation avant que les lois ne soient modifiées en Irlande, le font toujours”, déclare Clark. En effet, le test génétique standard, le prélèvement de villosités choriales (CVS), est généralement effectué 11 semaines après le début de la grossesse et les résultats ne reviennent pas avant plus d’une semaine – ce qui laisse trop tard pour les couples d’avoir un avortement en Irlande à moins que il y a une anomalie fœtale mortelle. Les conseillers en génétique rencontrent cependant les couples avant que les résultats ne reviennent pour discuter de leurs options.

Alors que les tests génétiques se sont considérablement améliorés ces dernières années, la pratique des non-spécialistes d’envoyer des tests génétiques à divers laboratoires à travers le monde est une préoccupation pour les généticiens cliniques consultants du CHI à Crumlin. “Les tests se sont améliorés”, explique le Dr Bradley. « Dans le passé, nous ressemblions plus à des détectives testant une chose que nous savions. Maintenant, nous examinons des centaines de gènes sur des panels génétiques et effectuons une analyse complète de l’exome [a single test that can detect many genetic disorders]ce qui nous permet de découvrir des formes plus subtiles de différentes conditions.

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Cependant, à mesure que les tests génétiques deviennent de plus en plus courants, les consultants – qui ne sont pas des spécialistes en génétique – peuvent demander des tests génétiques dans des laboratoires du monde entier, dont certains ne sont pas toujours garantis par les généticiens cliniques consultants du CHI à Crumlin. “Nous n’avons actuellement pas de laboratoire centralisé pour tous les tests, et n’importe quel clinicien peut commander des tests génétiques de n’importe où dans le monde”, explique le Dr Bradley. «Il peut aller dans un laboratoire auquel nous hésitons à l’envoyer ou ce n’est peut-être même pas le bon test qui va. Il peut être mal interprété ou même [be] un duplicata d’un test déjà effectué.

Je dis aux gens : “Vous êtes l’expert de la maladie”. Ne vous attendez pas à ce que le personnel médical le sache. Vous les éduquerez à ce sujet ‘

— Dr Lisa Bradley

Ce scénario potentiellement désastreux pourrait entraîner des résultats de test inexacts ou, sans connaissance d’expert, des résultats de test qui pourraient être mal interprétés. Le professeur Green et le Dr Bradley soulignent tous deux que l’expertise en génétique périnatale est une priorité du plan d’action national pour la santé des femmes. “Alors que les tests génétiques deviennent plus courants, avec des consultants principaux qui effectuent les tests, nous avons besoin de plus d’expertise pour interpréter ces résultats. Par exemple, un test génétique pourrait signaler un risque d’un autre cancer plus tard dans la vie que des médicaments pourraient déjà être disponibles pour prévenir », explique le Dr Bradley, spécialiste de la génétique du cancer.

L’absence d’enregistrement électronique des tests génétiques effectués est une autre préoccupation des généticiens cliniciens consultants et des conseillers en génétique du Département de génétique clinique. Tous hochent la tête avec impatience lorsqu’on leur demande si les dossiers de santé électroniques pourraient améliorer les services génétiques pour les familles en Irlande. Un tel enregistrement numérique empêcherait également la duplication inutile des tests.

Actuellement, ce qui se passe, c’est que les familles qui ont un enfant avec un retard de développement ou des malformations congénitales – qui souhaitent comprendre les origines génétiques avant d’avoir d’autres enfants ou d’informer les autres membres de la famille du risque de la maladie – portent une lettre de leur consultant en génétique aux rendez-vous ultérieurs avec le personnel médical. Aucune information électronique n’est stockée pour que d’autres professionnels de la santé puissent y accéder avant de voir de nouvelles familles qui ont un enfant atteint d’une maladie congénitale ou héréditaire rare.

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«Je dis aux gens:« Vous êtes l’expert de la condition. Ne vous attendez pas à ce que le personnel médical le sache. Vous les éduquerez à ce sujet », explique le Dr Bradley. Les familles ont cependant accès à des spécialistes et à des groupes de patients dans le domaine des maladies rares dans toute l’Europe dans le cadre des réseaux européens de référence pour les maladies rares financés par la Commission européenne. Le Centre national de génétique clinique de Dublin, membre du réseau sur les syndromes malformatifs rares et les troubles intellectuels et neuro-développementaux rares (ERN-ITHACA) et du réseau sur les maladies cardiaques héréditaires rares (ERN GUARD-Heart), dirige des cliniques dans ces régions.