La plus grande étude génétique jamais menée sur l’endométriose a révélé un chevauchement important des gènes associés à près d’une douzaine d’autres conditions de douleur, y compris les migraines.
Les résultats pourraient ouvrir un nouveau chapitre pour la recherche sur les causes sous-jacentes de la maladie et les nouveaux traitements potentiels.
L’endométriose, ou endo en abrégé, est une affection inflammatoire très courante dans laquelle des tissus similaires à la muqueuse de l’utérus se développent à l’extérieur de l’organe. C’est le principale cause de douleurs pelviennes chroniquesbien que les symptômes puissent également inclure des problèmes gastro-intestinaux, des problèmes urinaires et une fatigue persistante.
La cause de la maladie qui change la vie est plus ou moins un mystère, bien que les premières recherches suggèrent qu’il existe une forte composante génétique. Entre 30 et 50 % des cas d’endo semblent être héréditaires, et pourtant très peu de facteurs de risque génétiques ont été identifiés à ce jour.
Actuellement, il n’y a eu que 9 études d’association à l’échelle du génome sur l’endométriose dans les populations d’ascendance européenne et est-asiatique, et ensemble, ces données identifient environ 19 régions génétiques associées à la maladie.
Une méta-analyse, menée par l’Université du Queensland (UQ) en Australie et l’Université d’Oxford, a maintenant plus que doublé ce nombre, portant la liste des suspects à 42.
L’étude a comparé les génomes de 60 000 femmes atteintes d’endométriose et 700 000 femmes sans la maladie. La deuxième plus grande étude sur le sujet n’a examiné que 17 000 cas d’endo.
“On sait très peu de choses sur les causes de l’endométriose, mais l’étude de la génétique peut nous donner des indices sur les processus biologiques qui sont à la base de l’apparition et de la progression”, dit la bioscientifique moléculaire Sally Mortlock de l’UQ.
Dans des études génétiques précédentes, par exemple, les scientifiques ont lié les facteurs de risque endo à d’autres conditions avec des symptômes communs, comme la dépression et les troubles gastro-intestinaux.
La recherche actuelle établit une fois de plus des parallèles entre des régions génétiques spécifiques qui sont associées à l’endo et d’autres conditions qui impliquent la douleur et l’inflammation, telles que la migraine, les maux de dos chroniques, l’asthme et l’arthrose.
Selon Mortlock, ces découvertes devraient permettre aux futurs chercheurs de se concentrer sur ce que font réellement les gènes de ces régions spécifiques. Ces connaissances pourraient ensuite aider les experts à développer des cibles médicamenteuses pour de nouveaux traitements endo.
Par exemple, le chevauchement génétique entre l’endo et d’autres affections douloureuses pourrait impliquer que le système nerveux, dans certains cas, est devenu trop sensible à la douleur.
“Cela rend les personnes souffrant de douleur chronique plus sujettes à d’autres types de douleur”, explique Mortlock.
“Peut-être que dans certains cas, nous devons concevoir des traitements contre la douleur plutôt que des traitements hormonaux.”
Cela dit, de nombreux gènes liés de manière causale au risque d’endométriose sont déjà connus pour jouer un rôle dans les processus de signalisation liés aux hormones sexuelles. D’autres sont liés au développement de tumeurs.
En 2022, une autre étude rédigée par Mortlock a également trouvé un lien génétique entre l’endométriose et certains types de cancer de l’ovaire.
La connexion pourrait aider à expliquer pourquoi les personnes atteintes d’endo sont légèrement plus susceptibles de développer des cancers de l’ovaire plus tard dans la vie, ce qui pourrait conduire à de meilleurs traitements pour les deux affections. Les ovaires en particulier semblent être liés à des endolésions étendues et à des cicatrices.
L’endométriose ovarienne dans l’étude actuelle avait tendance à coïncider avec des cas endo plus étendus qui, à leur tour, avaient une base génétique plus solide.
“Ces résultats étayent l’hypothèse selon laquelle la présence de l’endométriose peut entraîner des douleurs par l’activation interconnectée des voies hormonales, immunitaires et neuronales, comme on le voit dans d’autres conditions de douleur chronique”, ont déclaré les auteurs de l’étude. écrire.
La plupart des recherches antérieures sur l’endométriose n’ont pris en compte que les femmes en âge de procréer, qui constituent la cohorte la plus souvent touchée par la maladie. Étant donné que la recherche actuelle était une méta-analyse, sa portée a été réduite par les hypothèses précédentes.
En réalité, endo peut également avoir un impact sur les femmes qui n’ont plus leurs règlesainsi que des personnes qui ne s’identifient pas comme des femmes et, en de rares occasions, personnes désignées de sexe masculin à la naissance.
Modifier cette vision obsolète et sexospécifique peut en révéler encore plus sur la maladie, ainsi qu’améliorer le diagnostic pour tout le monde.
Actuellement, la femme moyenne peut facilement attendre jusqu’à sept ans pour un diagnostic endo, et les personnes qui ne s’identifient pas comme des femmes signalent souvent que leurs symptômes sont ignorés ou ignorés en conséquence.
La vérité est que de nombreux médecins aujourd’hui n’ont pas l’impression d’avoir suffisamment d’informations pour identifier endo ou le traiter.
Les symptômes de la maladie sont nombreux, souvent mesurés subjectivement et très variés d’une personne à l’autre. La seule façon de savoir si quelqu’un a une endo à coup sûr est la chirurgie.
Même une fois que le diagnostic a été posé, trouver des traitements utiles qui atténuent les symptômes sans provoquer d’effets secondaires ou de tissu cicatriciel est un défi permanent pour de nombreux patients.
La chirurgie et l’hormonothérapie sont les traitements les plus couramment proposés aujourd’hui, mais ils ne fonctionnent pas de la même manière pour tout le monde. Certains chercheurs soupçonnent que c’est parce que l’endo englobe toute une variété de sous-types qui peuvent nécessiter différentes approches de traitement.
Si c’est vrai, la recherche génétique future sera cruciale pour démêler les différentes façons dont l’endométriose peut survenir et ce qu’il faut faire pour y remédier.
L’étude a été publiée dans Génétique naturelle.
