2024-05-14 12:19:46
La nouvelle vient du Royaume-Uni d’une petite fille de moins d’un an qui a retrouvé l’audition grâce à une thérapie administrée dans le cadre de Essai clinique CHORD, qui vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie destinée à « remplacer » un gène défectueux responsable d’une forme de surdité congénitale. L’essai implique également des patients en Espagne et aux États-Unis, ainsi qu’au Royaume-Uni. Une étude similaire a également été menée en Chine : les résultats étaient également très prometteurs publié début 2024 La Lancette.
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Une injection pour retrouver l’audition
Environ la moitié des cas de surdité chez les nouveau-nés ont des origines génétiques et on estime que 2 à 8 % de ces dernières sont liées à des mutations pathologiques du gène OTOF, qui code pour une protéine appelée otoferline. Lorsqu’un son atteint notre oreille interne, et notamment un organe appelé la cochlée, il est converti en signal électrique et transmis au cerveau via les neurones. L’otoferline joue un rôle dans ce processus de « transfert » du signal de l’oreille vers le cerveau, c’est pourquoi des mutations pathologiques de cette protéine provoquent une surdité congénitale.
L’opération à laquelle le jeune patient britannique a été soumis consiste en une simple injection, réalisée sous anesthésie totale, par laquelle une solution contenant un virus inoffensif qui porte en lui une version non mutée du gène OTOF est introduite dans l’oreille interne. De cette manière, les cellules de la cochlée peuvent produire une version fonctionnelle de l’otoferline et la fonction auditive peut être restaurée.
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Compte tenu de la nature génétique de la pathologie, la petite fille était sourde des deux oreilles, mais dans cette première phase, seule son oreille droite a été opérée, tandis que la gauche a subi l’implant cochléaire classique. Environ six mois après l’opération, nous lisons encore BBCles médecins qui ont suivi le cas ont confirmé que l’oreille droite a retrouvé un niveau d’audition pratiquement normal et que la petite fille peut percevoir même des sons assez faibles, comme une phrase murmurée.
Études précédentes
Comme prévu, une étude similaire a été menée par un groupe de chercheurs de l’Université Fudan, à Shanghai (Chine), en collaboration avec des scientifiques de la Harvard Medical School (États-Unis). Cette dernière, dont les résultats ont été récemment publiés sur La Lancette, concernait au total six enfants âgés de 1 à 7 ans, également atteints de surdité congénitale due à une mutation du gène OTOF. Le principe de la technique utilisée est le même que celui utilisé dans l’étude CHORD.
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Cinq des six participants ont montré une nette amélioration de leur audition et, par conséquent, leur capacité à reconnaître les mots s’est également améliorée. Les améliorations étaient visibles dès environ six semaines après l’injection, puis progressaient dans les semaines suivantes. Environ six mois et demi après l’intervention, deux des cinq enfants étaient capables de comprendre la parole malgré le bruit de fond et de tenir une conversation au téléphone. Il est important de noter qu’aucun des patients n’a présenté d’effets indésirables graves. « Cela ouvre réellement la porte au développement d’autres traitements pour différents types de surdité génétique » il a conclu Zheng-Yi Chen, professeur agrégé de chirurgie ORL à la Harvard Medical School.
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