Il faut sensibiliser davantage le public et les spécialistes à la perte génétique de la vue, a déclaré un expert.
Les conditions de perte de vision héréditaire sont la cause la plus fréquente de cécité chez les adultes en âge de travailler au Royaume-Uni.
Bien qu’il y ait un manque de données précises sur le nombre de personnes touchées par ces conditions, les estimations varient entre 21 000 et 35 000.
Une affection appelée rétinite pigmentaire est la cause la plus fréquente de perte de vision héréditaire – et on pense qu’au moins 10 000 personnes et peut-être jusqu’à 17 000 en sont atteintes.
Il peut voir les gens lutter avec leur vision dans des conditions de faible luminosité, perdre leur vision périphérique et éventuellement perdre la vue.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour les maladies héréditaires de la perte de la vue, le développement de traitements est de plus en plus poussé par les progrès de la science génomique.
Les experts suggèrent que la clé de progrès supplémentaires réside dans le fait que davantage de personnes subissent des tests génétiques.
Le Dr Mariya Moosajee, ophtalmologiste consultante au Moorfields Eye Hospital, a déclaré à l’agence de presse PA: «Une fois que vous avez une personne que vous identifiez comme ayant une maladie oculaire génétique, il est vraiment important de réfléchir à ce qu’il faut faire ensuite, à la fois en tant que patient mais aussi en tant que médecin qui relève cela.
«Le NHS dispose désormais d’un service de médecine génomique, ce qui signifie que tout patient atteint d’une maladie génétique peut accéder à ce qu’on appelle le séquençage du génome entier.
“C’est la forme la plus élevée et la meilleure de tests génétiques.”
Ces tests permettent aux experts d’examiner l’ensemble du code génétique d’un individu, qui compte trois milliards de lettres et contient 20 000 gènes, et leur permet d’arriver à un diagnostic génétique potentiel.
Cela signifie que les patients peuvent être informés de la cause de leur état, quel gène ne fonctionne pas correctement et quelle est la mutation.
Le Dr Moosajee a ajouté: «Mais tout le monde ne sait pas qu’il peut y accéder. Et tous les médecins ne savent pas qu’ils peuvent référer des patients pour cela.
“Et il est donc essentiel que nous sensibilisions le public au fait que ce service est disponible pour ces populations de maladies rares.
“Et puis une fois que vous avez fait ce diagnostic génétique, cela informera les informations, la gestion, que nous fournissons à ces personnes.”
Elle a poursuivi: «Et donc, je voudrais simplement exhorter tous ceux qui ont une maladie génétique à se manifester pour rechercher les médecins et les centres spécialisés du Royaume-Uni qui peuvent fournir des tests génétiques afin que nous puissions découvrir leur cause.
“Et puis nous pouvons commencer à avoir des conversations pour savoir s’il existe ou non un traitement disponible pour eux.
«Ou s’il y a un essai clinique dans lequel ils pourraient vouloir participer et qui pourrait potentiellement les aider.
“Nous devons sensibiliser les optométristes, les opticiens de rue, les médecins généralistes, ils doivent savoir que si cela est détecté, ils peuvent orienter ces patients vers nos services spécialisés.”
Aujourd’hui, un étudiant de 20 ans à l’Université d’Oxford, Sol Woodroffe, de Bristol, n’avait aucune idée que quelque chose n’allait pas jusqu’à ce qu’il ait environ 11 ans et que son père ait remarqué qu’il était maladroit et l’a emmené chez un opticien.
Son diagnostic de rétinite pigmentaire a été déterminé en regardant des images de l’arrière de ses yeux à l’âge de 12 ans, et en 2016, il a été invité à rejoindre le projet 100 000 génomes de Genomics England pour faire séquencer tout son génome afin de voir si une cause génétique pouvait être identifiée.
Malheureusement, le gène à l’origine de sa maladie n’a pas pu être identifié, mais il espère obtenir les réponses un jour et se tenir au courant des développements dans le domaine.
M. Woodroffe a déclaré à PA: «Cela vous donne juste l’impression d’avoir un peu plus d’autonomie sur votre propre état, car je pense que parfois les gens peuvent se sentir un peu comme s’ils étaient à la merci d’un consultant ou d’un médecin.
“Si nous pouvons simplement centraliser toutes ces informations et les rassembler en un seul endroit et permettre à quiconque a accès à Internet de les voir, je pense que c’est formidable.”
M. Woodroffe a expliqué que sa mère avait été testée afin de voir s’il existait un lien génétique de son côté, mais aucun n’a été trouvé.
Il a poursuivi : « Je pense qu’il est vraiment important d’amener les personnes atteintes de maladies génétiques rares à en parler et d’encourager les gens à se faire dépister.
«Je pense qu’il y a une vraie vague, et tout ce truc sur les gens qui font tester leur ADN pour leur ascendance.
«Mais je pense que ce serait formidable si nous pouvions transformer cela en personnes faisant tester leur ADN à des fins médicales et permettant à ces informations d’être accumulées.
«Les gens sont très sceptiques à ce sujet et peuvent être à la limite du complot quant au partage de leur génome et autres.
“Mais je pense que c’est vraiment dommage parce que j’ai beaucoup de foi et de confiance en Genomics England et en ce qu’ils font.
“Ils ont de très bonnes preuves qu’ils ont fait beaucoup de progrès fantastiques et qu’ils ont simplement amélioré la qualité de vie des gens.”
Bhavini Makwana a reçu un diagnostic de rétinite pigmentaire à l’âge de 17 ans et a caché son état pendant de nombreuses années.
Aujourd’hui, 25 ans plus tard, elle n’a plus de vision d’un œil, très peu de l’autre et utilise un chien-guide.
“Je pense que la recherche est importante parce que si elle n’était pas de mon vivant, elle aiderait la prochaine génération”, a-t-elle déclaré.
Elle a ajouté qu’il était important que les gens soient conscients des maladies génétiques, affirmant que jusqu’à ce qu’elle obtienne son diagnostic, certains membres de sa communauté avaient suggéré que c’était du karma qu’elle perdait la vue.
Mme Makwana a déclaré à PA: «Oublier ce côté-là, cela m’a aidé à comprendre. Parce que je me souviens que le diagnostic était littéralement que c’est ce que vous avez.
« Il n’y a rien qu’ils puissent faire. Et c’est combien de temps cela pourrait prendre pour se détériorer parce que tout le monde est différent. Et je pense que j’ai lutté avec ça pendant tant d’années parce que je ne savais pas ce que cela signifiait.
Tina Garvey, directrice générale de l’association caritative Retina UK, a déclaré: «Beaucoup trop de personnes vivant avec des dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD) ne savent toujours pas que des tests et des conseils génétiques leur sont disponibles gratuitement via le NHS.
“Être diagnostiqué avec une condition de perte de vision héréditaire signifie souvent qu’il y a beaucoup d’incertitude à venir, mais, avec l’accès aux bonnes informations, il y a certains domaines sur lesquels les gens peuvent prendre des décisions éclairées et avoir un certain contrôle.”
Le Dr Richard Scott, médecin-chef et directeur général adjoint de Genomics England, a déclaré : « Connaître la cause génétique d’une maladie héréditaire comme la rétinite pigmentaire est stimulant, tant pour l’individu que pour sa famille.
«Une décennie après le lancement du projet 100 000 génomes, nous continuons à travailler en partenariat avec le NHS pour exploiter le potentiel de la médecine génomique, en reliant la recherche et les soins cliniques à l’échelle nationale afin que nous puissions offrir des avantages en matière de diagnostic, de traitement , et prendre soin de ceux qui vivent avec des maladies rares.
2023-04-24 02:13:01
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