Une nouvelle campagne vise à réduire les diagnostics manqués ou retardés de la fibrose kystique après le dépistage néonatal

Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago mène une campagne de sensibilisation qui vise à réduire les diagnostics manqués ou retardés de la fibrose kystique après le dépistage néonatal, en particulier chez les nourrissons non blancs. Dans sa première phase, la campagne cible les prestataires de soins primaires et les responsables de la santé publique, afin que le traitement puisse commencer plus tôt, ce qui est lié à de meilleurs résultats pour les personnes atteintes de mucoviscidose. La phase grand public devrait suivre dans l’année.

Financé par le programme de prévention des maladies chroniques des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), le projet s’appelle AChieving Equity for Disease prevention in Cystic Fibrosis (ACED-CF). Il vise à surmonter les retards actuels dans le lancement du traitement de la mucoviscidose en diffusant les résultats de l’étude et en distribuant les données du registre des patients de la Cystic Fibrosis Foundation spécifiques à l’État sur les processus de soins et les résultats des patients.

La fibrose kystique est une maladie génétique progressive qui endommage plusieurs organes, dont les poumons et le pancréas. La maladie est causée par des variantes du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) gène qui entraîne un flux insuffisant de sel et d’eau dans et hors des cellules. Dans les poumons, cela crée une accumulation de mucus épais et collant qui peut entraîner des infections pulmonaires chroniques et une maladie pulmonaire grave. Les déficits nutritionnels précoces sont associés à une augmentation des signes et symptômes respiratoires, à une diminution de la fonction pulmonaire et à la mortalité infantile.

Les progrès du diagnostic et du traitement de la mucoviscidose ont transformé son pronostic d’une progression rapide et de la mortalité infantile en une maladie multisystémique chronique des adultes avec une espérance de vie et une durée de vie en augmentation rapide. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose améliore la nutrition et la survie et est disponible partout aux États-Unis depuis 2010. Le traitement présymptomatique de la mucoviscidose est l’objectif primordial du dépistage néonatal. La détection d’au moins un variant du gène CFTR définit un test positif et nécessite un suivi immédiat.

Il est recommandé que les nourrissons dont le dépistage est positif pour la fibrose kystique reçoivent leur évaluation diagnostique à l’âge de 28 jours ou plus tôt. Cependant, un nourrisson sur huit atteint de mucoviscidose né entre 2010 et 2018 a été évalué après 2 mois de vie.

Les retards dans le diagnostic de la fibrose kystique augmentent le risque de maladie grave. Les tests de dépistage néonatal peuvent également donner des résultats faussement négatifs, en particulier chez les nourrissons non blancs, ce qu’il est important que les médecins reconnaissent. Même lorsque le test de dépistage est négatif, les bébés présentant des symptômes de fibrose kystique au cours du premier mois de vie, tels qu’un iléus méconial (un type d’occlusion intestinale) ou une mauvaise croissance, doivent être immédiatement référés pour une évaluation.”

Susanna McColley, MD, Chercheur principal, Pneumologue à Lurie Children’s et professeur de pédiatrie à la Northwestern University Feinberg School of Medicine

Parmi les populations non blanches, les enfants noirs et asiatiques présentent le taux le plus élevé de résultats de dépistage néonatal faussement négatifs ou de retard de diagnostic de la fibrose kystique.

“Alors que la race est une construction sociale, CFTR la distribution des variants génétiques diffère selon la race et l’origine ethnique, et les personnes atteintes de mucoviscidose appartenant à des groupes minorisés ont des variants plus rares qui ne sont pas testés sur la plupart des panels de dépistage néonatal des États. Cela peut retarder l’évaluation diagnostique », a déclaré le Dr McColley. « De plus, la littérature médicale décrit souvent la fibrose kystique comme affectant principalement les Blancs, en particulier ceux d’ascendance nord-européenne, ce qui peut entraîner un biais lors de l’interprétation des résultats du dépistage néonatal pour les nourrissons d’autres origines raciales et ethniques. Les retards dans l’évaluation et le début du traitement sont associés à davantage de maladies pulmonaires au cours de la première année de vie et à une croissance plus faible qui persiste pendant la petite enfance. Les fournisseurs de soins primaires doivent être plus conscients que les nourrissons de toutes les origines raciales et ethniques peuvent être atteints de fibrose kystique. La vie des enfants en dépend.”

Financé par une subvention de la Cystic Fibrosis Foundation, le Dr McColley et une équipe d’experts en fibrose kystique pédiatrique et de professionnels de la santé publique ont évalué les processus et les résultats du dépistage néonatal à l’aide de méthodes quantitatives et qualitatives, ce qui a conduit à six publications à ce jour. Ces données ont incité le développement de rapports infographiques pour mettre en évidence les principaux points à retenir pour les fournisseurs de soins primaires de manière plus concise et engageante (voir luriechildrens.org/CFnewbornscreening). Les recherches en cours et les efforts supplémentaires d’éducation et d’engagement sont financés par une subvention de la Fondation Legacy of Angels.

« Nous fournissons des données exploitables pour améliorer la rapidité et l’équité dans le diagnostic et le traitement de la fibrose kystique grâce au dépistage néonatal », a déclaré le Dr McColley.