Une mutation génétique rare protège contre la maladie d’Alzheimer selon des chercheurs de Harvard.

Une équipe internationale de chercheurs de la Harvard Medical School, du Massachusetts General Hospital et du Massachusetts Eye and Ear a identifié une nouvelle variante génétique qui protège contre la maladie d’Alzheimer, ce qui constitue une avancée majeure pour cette maladie. Les travaux, publiés dans la revue scientifique “Médecine naturelle” le 15 mai, ont révélé la découverte d’une variante génétique capable de prévenir la maladie d’Alzheimer. Grâce à cette mutation génétique rare qui contrôle le fonctionnement d’une protéine aidant les cellules à communiquer, un patient prédisposé génétiquement à développer la maladie a pu être protégé. Les scientifiques ont identifié cette mutation rare dans le gène RELN qu’ils ont nommé Reelin-COLBOS. Cette mutation augmenterait la fonction de la protéine reelin produite par le gène et réduirait l’activation de la protéine tau, qui joue un rôle clé dans la maladie d’Alzheimer. Bien que cette mutation soit extrêmement rare, la compréhension de son mécanisme de protection pourrait ouvrir la voie au développement de traitements. La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte progressive et irréversible du cerveau. Elle touche de plus en plus de femmes, avec une prévalence de 1 femme sur 4 et 1 homme sur 5 après 85 ans. Selon l’Institut du cerveau en France, 900.000 personnes souffrent de démences de type Alzheimer, et dans le monde, ce chiffre atteint 35 millions.
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