Une maladie rare à forte mortalité

• L’amyotrophie spinale est la principale cause de décès chez les enfants de moins de deux ans en raison d’une maladie génétique.
• Bien qu’il n’existe aucun remède, il existe des traitements pour accroître l’espoir et la qualité de vie des patients.
• À ce jour, le dépistage élargi appliqué aux nouveau-nés au Mexique n’inclut pas le test permettant de détecter cette maladie.

Les maladies rares sont confrontées à un problème sérieux en raison du peu de recherche et de traitements existants. Au sein de ce groupe de pathologies, Atrophie musculaire spinale car elle est classée comme la première cause de décès chez les enfants de moins de deux ans en raison d’une maladie génétique.

Premièrement, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) définit des maladies rares, comme celles qui touchent moins de cinq personnes pour 10 000 habitants. À ce jour, on estime qu’il y en a entre six mille et huit mille différents, même si ensemble, ils touchent un peu plus de 350 millions de personnes sur la planète.

En quoi consiste?

De son côté, la Atrophie musculaire spinale Il s’agit d’une pathologie neuromusculaire congénitale qui endommage les motoneurones de la moelle épinière. Sa principale caractéristique est qu’il provoque une faiblesse musculaire progressive due au déficit du gène SMN1.

Il s’agit d’une maladie hautement invalidante qui touche tous les muscles, y compris les muscles respiratoires. Dans le monde, elle touche une personne sur 10 000, tandis qu’une personne sur 40 en est porteuse.

Dans ce contexte, le Dr. Miriam Jiménezneurologue pédiatrique et directeur médical de Biogen Mexique, a affirmé qu’un diagnostic opportun est décisif pour augmenter l’espoir et la qualité de vie des patients.

Une maladie génétique sans remède mais avec des traitements

Au Mexique, l’incidence signalée se situe entre 0,5 et un cas pour 25 000 naissances, selon l’article “Atrophie musculaire spinale : étude clinique et génétique au Mexique”. Il mentionne également qu’il existe peu de rapports sur la fréquence de cette maladie rare dans les hôpitaux du pays. La plus grande a été réalisée en 2015 où la fréquence des porteurs a été étudiée, en se limitant à 1/38 personnes”.

Le Dr Jiménez a souligné qu’« il n’existe aucun remède contre cette maladie, mais il existe déjà des traitements pour en modifier l’évolution. De cette façon, les patients qui ne devaient pas marcher peuvent bouger. D’où l’importance d’un diagnostic précoce permettant aux patients d’accéder immédiatement à un traitement offrant une meilleure espérance de vie.

Le spécialiste a également mentionné qu’au Mexique, le dépistage élargi n’inclut pas le test de détection du Atrophie musculaire spinale. Compte tenu de cela, l’également membre du Société mexicaine de neurologie pédiatrique Il a appelé les parents et les médecins de premier recours à être attentifs au développement des plus petits. Certains signes avant-coureurs sont une faiblesse musculaire, un faible tonus musculaire ou une flaccidité, une diminution de la force pour tenir la tête, pour s’asseoir, pour tourner sur son propre axe, pour tenir un jouet comme un hochet, des pleurs faibles, une pneumonie répétitive, entre autres.

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