Une femme de Rockford reçoit la première dose d’un nouveau traitement contre la SLA

ROCKFORD, Illinois (WIFR) – D’aussi loin qu’elle puisse remonter, des générations de la famille de Michelle Francis ont été aux prises avec une forme rare de SLA. Aujourd’hui, il y a de l’espoir.

Si vous regardez autour de la maison de Michelle, vous verrez un jardin de tournesols, symbole de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie qu’elle connaît très bien.

“J’ai vu mon grand-père avec, mon grand-oncle, ma mère, mon frère, beaucoup de cousins ​​vivants et décédés”, dit Francis. “Donc, cela fait partie de ma vie depuis que je suis en vie.”

En 2019, Francis a reçu un diagnostic de SLA-SOD-1. Ses symptômes ont commencé par des crampes dans les bras et les jambes, qui ont rapidement évolué vers une perte de l’usage des deux jambes. 65 membres de sa famille ont reçu un diagnostic de mutation héréditaire rare de la SLA appelée superoxyde dismutase 1, ou SOD-1. Cette mutation crée des protéines toxiques qui forcent les motoneurones à dégénérer, créant ainsi une faiblesse musculaire.

« Dans ma famille, cette mutation ne va pas disparaître », dit Francis. “Donc, pour trouver quelque chose qui pourrait le guérir, le ralentir tout ce qu’il peut faire pour aider avec une faible fonctionnalité donne de l’espoir.”

L’espoir prend la forme d’un traitement. Le nouveau médicament, le tofersen, cible une seule mutation génétique, ce qui le rend unique aux autres traitements de la SLA. Grâce à une injection au bas de la colonne vertébrale d’une personne, le liquide est éliminé et le médicament est injecté à sa place. Bien que ce ne soit pas la procédure la plus confortable, Francis la compare à une injection régulière. Depuis quatre mois, Francis reçoit le médicament, même s’il n’y a eu aucun changement positif et que son état ne s’est pas aggravé non plus. Il n’existe pas encore de remède contre la SLA, mais ce traitement apporte un certain soulagement.

« Ce médicament cible une chose dont ils savent qu’elle est une cause importante. Je suis né avec, donc il y a aussi ces choses qui doivent se développer. Par exemple, pourquoi est-ce lié à l’âge ? Qu’est-ce qui dans votre corps vous en protège jusqu’à un certain âge ? demande François. “Mais c’est plein d’espoir parce qu’il n’y a rien de pareil.”

Francis dit que les difficultés liées à la SLA sont atténuées par le soutien de ses proches, comme sa fille Yvonne et son fils Justin, qui l’aident tous deux à se rendre à ses rendez-vous. Elle dit également que rester positif et défendre ses propres intérêts permettra de tirer le meilleur parti d’une situation difficile.

«Je dis: obtenez toute l’aide que vous pouvez, l’espoir que vous pouvez, continuez à vivre», dit Francis. “Découvre ce que tu peux faire. C’est un ajustement.

Pour plus d’informations sur la SLA, visitez le site Web de l’Association ALS ici.

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