- New York, New York
- (13 mai 2024)
Des chercheurs de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï ont fait une découverte importante en identifiant les liens génétiques entre les maladies inflammatoires de l’intestin (MII) et la maladie de Parkinson (MP). Publié dans Médecine du génome (DOI 10.1186/s13073-024-01335-2) le 13 mai, leur étude met en évidence le potentiel de stratégies thérapeutiques conjointes pour cibler ces deux troubles difficiles.
L’équipe, dirigée par Meltem Ece Kars, MD, PhD, chercheur postdoctoral à l’Institut Charles Bronfman pour la médecine personnalisée ; Yuval Itan, PhD, professeur agrégé de génétique et de sciences génomiques ; et Inga Peter, PhD, professeur de génétique et de sciences génomiques à Icahn Mount Sinai, ont utilisé des techniques d’analyse génomique avancées pour étudier le chevauchement génétique entre les MII et la MP. Leurs découvertes mettent en évidence des mutations dans le LRRK2 gène comme élément commun reliant les deux maladies et identifier de nouveaux gènes susceptibles d’être affectés chez les personnes souffrant à la fois de MII et de MP.
Le Dr Kars a expliqué l’essentiel de leurs découvertes : “Nous avons découvert que les MII et la MP sont causées par certains facteurs génétiques communs, y compris des variantes dans LRRK2 et d’autres gènes jusqu’alors inconnus pour cette maladie combinée. Cela pourrait changer radicalement notre approche de ces maladies, en permettant des thérapies ciblant simultanément les deux affections. »
L’étude a analysé les données du Mount Sinai BioMoi BioBank, la biobanque britannique, et une cohorte de 67 patients diagnostiqués à la fois avec une MII et une MP de la biobanque nationale danoise. Cet ensemble de données combiné a permis aux chercheurs d’explorer des variantes génétiques rares à fort impact et d’identifier de nouveaux gènes et voies biologiques qui contribuent à la comorbidité MII-PD.
“Notre recherche relie non seulement génétiquement ces deux maladies, mais ouvre également la voie à de nouvelles formes de traitement, et potentiellement à des stratégies de prévention, qui pourraient alléger le fardeau de ces maladies sur les patients”, a déclaré le Dr Kars.
Les chercheurs ont utilisé diverses méthodes informatiques pour découvrir des associations significatives entre le LRRK2 les variantes génétiques et la cooccurrence des MII et de la MP, y compris l’approche de regroupement d’hétérogénéité basée sur un réseau, dont ils se sont révélés très efficaces pour la découverte de gènes dans de petites cohortes qui ne peuvent pas être analysées par les méthodes traditionnelles d’association de gènes. Leur analyse a également révélé plusieurs voies liées à l’immunité, à l’inflammation et à l’autophagie, le système de recyclage cellulaire du corps, impliquées dans les deux conditions.
Ces connaissances ont des implications potentielles dans plusieurs domaines de la médecine, ce qui suggère que la compréhension des facteurs génétiques pourrait conduire à des thérapies mieux ciblées. L’étude souligne l’importance de la recherche génétique dans le développement d’approches de médecine personnalisée qui pourraient améliorer le traitement des patients atteints à la fois de MII et de MP.
La promesse de ces découvertes s’étend au-delà des paradigmes thérapeutiques actuels : “En identifiant les fondements génétiques communs aux MII et à la MP, nous ouvrons la voie à des traitements innovants, que ce soit par le développement de nouvelles cibles médicamenteuses ou la réutilisation de médicaments existants, qui pourraient potentiellement s’attaquer aux causes profondes de ces conditions”, a déclaré le Dr Kars.
Les résultats de cette étude pourraient également influencer les orientations futures de la recherche, encourageant une approche plus intégrée de l’étude de maladies qui peuvent sembler sans rapport mais qui partagent des voies génétiques communes.
Ce travail a été financé par la Fondation Michael J. Fox, la subvention P20NS123220 de l’Institut national de la santé des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux et l’Institut Charles Bronfman pour la médecine personnalisée.
L’article s’intitule « Le paysage des variations génétiques rares associées à la maladie inflammatoire de l’intestin et à la comorbidité de la maladie de Parkinson ».
À propos de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï
L’École de médecine Icahn du Mont Sinaï est reconnue internationalement pour ses programmes exceptionnels de recherche, d’éducation et de soins cliniques. Il s’agit du seul partenaire universitaire des huit hôpitaux membres* du Mount Sinai Health System, l’un des plus grands systèmes de santé universitaires des États-Unis, qui prodigue des soins à une population de patients vaste et diversifiée.
Classé au 13ème rang national en termes de financement des National Institutes of Health (NIH) et parmi le 99ème percentile en termes de dollars de recherche par chercheur selon l’Association of American Medical Colleges, Icahn Mount Sinai dispose d’un corps professoral talentueux, productif et performant. Plus de 3 000 scientifiques, enseignants et cliniciens à temps plein travaillent au sein et entre 44 départements universitaires et 36 instituts multidisciplinaires, une structure qui facilite une collaboration et une synergie formidables. Notre accent sur la recherche translationnelle et la thérapeutique est évident dans des domaines aussi divers que la génomique/big data, la virologie, les neurosciences, la cardiologie, la gériatrie, ainsi que les maladies gastro-intestinales et hépatiques.
Icahn Mount Sinai propose des programmes de médecine, de doctorat et de maîtrise hautement compétitifs, avec un effectif actuel d’environ 1 300 étudiants. Il propose le plus grand programme de formation médicale supérieure du pays, avec plus de 2 000 résidents cliniques et boursiers formés dans tout le système de santé. De plus, plus de 550 chercheurs postdoctoraux sont en formation au sein du système de santé.
Une culture de l’innovation et de la découverte imprègne chaque programme d’Icahn Mount Sinai. Le bureau de transfert de technologie de Mount Sinai, l’un des plus grands du pays, s’associe à des professeurs et à des stagiaires pour poursuivre une commercialisation optimale de la propriété intellectuelle afin de garantir que les découvertes et innovations de Mount Sinai se traduisent en produits et services de santé bénéficiant au public.
L’engagement d’Icahn Mount Sinai en faveur de la science révolutionnaire et des soins cliniques est renforcé par des affiliations académiques qui complètent et complètent les programmes de l’école.
Grâce aux Mount Sinai Innovation Partners (MSIP), le système de santé facilite l’application et la commercialisation dans le monde réel des percées médicales réalisées à Mount Sinai. De plus, MSIP développe des partenariats de recherche avec des leaders de l’industrie tels que Merck & Co., AstraZeneca, Novo Nordisk et d’autres.
L’école de médecine Icahn du Mont Sinaï est située à New York, à la frontière entre l’Upper East Side et l’East Harlem, et l’enseignement en classe se déroule sur un campus face à Central Park. L’emplacement d’Icahn Mount Sinai offre de nombreuses opportunités d’interagir avec diverses communautés et de prendre soin d’elles. L’apprentissage s’étend bien au-delà des frontières de notre campus physique, jusqu’aux huit hôpitaux du système de santé Mount Sinai, à nos filiales universitaires et dans le monde entier.
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*Hôpitaux membres du système de santé Mount Sinai : l’hôpital Mount Sinai ; Mont Sinaï Beth Israël ; Mont Sinaï Brooklyn ; Mont Sinaï Morningside ; Reines du mont Sinaï ; Mont Sinaï Sud Nassau ; Mont Sinaï Ouest ; et New York Eye and Ear Infirmary du Mont Sinaï.
2024-05-14 16:10:17
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