Des réponses à de nombreuses questions. Comme le relate le média “L’indépendant”, Ashley Zambelli, une Américaine originaire de l’État du Michigan, a été diagnostiquée comme étant atteinte du syndrome de Down, l’autre nom de la trisomie 21, à l’âge de 23 ans. “J’étais dans le déni le plus total”, raconte-t-elle sur son compte Instagram. Jusqu’à cette révélation, la jeune femme ignorait en effet qu’elle était porteuse de cette anomalie génétique, n’en portant pas les caractéristiques faciales.
Ce sont les médecins qui, au cours de sa sixième grossesse, décident de faire passer un test génétique à la jeune femme. Alors enceinte de 23 semaines, l’enfant qu’elle porte est diagnostiqué comme porteur de trisomie 21. C’était également le cas pour son premier enfant né en 2020, mais aussi lors d’une fausse couche en 2019. Les spécialistes n’avaient jamais vu trois cas de trisomie chez les enfants d’une personne qui n’était supposément pas atteinte. À noter que son troisième enfant n’est pas concerné par la pathologie. Face à cette situation improbable, ils prescrivent dès lors à la mère la réalisation d’un caryotype, soit la cartographie de l’ensemble de ses chromosomes. Surprise : la jeune femme possède trois chromosomes 21. Ashley est en réalité atteinte d’une forme rare appelée “trisomie mosaïque.” Les personnes atteintes présentent moins de différences physiques, sont moins affectées par la maladie, et peuvent donc ignorer en être atteintes.
Toutefois, plusieurs petits symptômes ont laissé entendre à la jeune femme, tout au long de sa vie, qu’un problème sous-jacent de santé existait. Plus jeune, elle assure avoir souvent eu du mal à se concentrer en cours, mais aussi avoir souffert à plusieurs reprises d’une dislocation de la rotule, une faiblesse imputable à la trisomie 21. Elle assure également être victime d’un dysfonctionnement de la mâchoire et présenter une fréquence cardiaque élevée.
Dans sa vie quotidienne, Ashley confie également avoir du mal à comprendre l’humour des gens, et être parfois l’auteure de remarques offensantes sans qu’elle n’ait conscience de blesser ses interlocuteurs.
Loin d’être catastrophée par l’annonce du diagnostic, Ashley Zambelli l’a accueillie avec soulagement. “J’étais très contente de l’apprendre”, explique-t-elle sur son compte Instagram. “Les gens me disent ‘tu n’as pas l’air d’être atteinte’. Beaucoup associent la trisomie 21 avec des caractéristiques faciales. Mais la maladie n’est pas toujours visible à l’œil nu”, conclut-elle. La jeune femme veut que son cas serve d’exemple et encourage les personnes victimes de symptômes inexplicables à se faire tester. “Il ne faut pas voir ces tests comme une mauvaise chose, mais comme un outil pour mieux se comprendre”.
Article original publié sur BFMTV.com
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