- La mastocytose systémique avancée est une affection progressive caractérisée par l’accumulation de mastocytes dans les organes du corps.
- Il n’y a pas de remède pour la mastocytose systémique avancée, mais de nombreux symptômes peuvent être traités.
- Pour les personnes atteintes de formes agressives de la maladie, les greffes de cladribine, de midostaurine et de moelle osseuse peuvent aider à ralentir sa progression.
La mastocytose systémique est une maladie rare caractérisée par l’accumulation de mastocytes, un type de cellule immunitaire, dans divers organes du corps.
Environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 connaît la condition, même si elle est probablement sous-diagnostiquée.
Les mastocytes sont impliqués dans la lutte contre les envahisseurs étrangers comme les germes et les virus. Ils produisent une substance chimique appelée histamine qui recrute d’autres cellules immunitaires et déclenche une réponse inflammatoire.
La mastocytose est causée par des mutations dans un récepteur à la surface des mastocytes. Ce récepteur aide à réguler la croissance et la division cellulaire.
Ces mutations transforment le récepteur en un état « activé » chronique, entraînant la production de mastocytes à des niveaux supérieurs à ceux nécessaires au système immunitaire.
En conséquence, ces cellules peuvent s’accumuler dans la peau et les organes internes, selon le Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. Cela peut inclure :
- moelle osseuse
- intestin grêle
- rate
- ganglions lymphatiques
Dans la mastocytose systémique avancée, les mastocytes s’accumulent progressivement dans les organes, ce qui provoque des lésions tissulaires et interrompt le fonctionnement habituel des organes. Cela peut entraîner une défaillance des organes.
L’un des premiers symptômes généralement associés à la mastocytose systémique est une éruption cutanée causée par l’accumulation de mastocytes sous la peau.
Selon le American Academy of Allergy Asthma & Immunologyà mesure que la maladie progresse et que d’autres organes sont touchés, les personnes peuvent éprouver :
- douleur ou détresse gastro-intestinale, y compris nausées, vomissements ou diarrhée
- maux de tête
- douleurs musculaires et osseuses
Étant donné que les mastocytes régulent la réponse immunitaire, des symptômes de réaction allergique peuvent également survenir, notamment des bouffées vasomotrices et un essoufflement.
Dans les cas graves, une pression artérielle basse peut provoquer des évanouissements. Certaines personnes peuvent même avoir une réaction allergique grave appelée anaphylaxie.
Votre médecin diagnostiquera votre mastocytose systémique comme avancée si elle répond à certains critères, par La société des maladies des mastocytes.
Ils peuvent effectuer une ponction de la moelle osseuse et une imagerie pour voir si la surproduction de mastocytes a pénétré dans la moelle osseuse ou dans un organe autre que la peau. Ce sont des critères majeurs de la condition.
Des analyses de sang peuvent être effectuées pour tester des critères mineurs tels que :
- niveaux élevés de tryptase, un produit chimique libéré par les cris de mât
- marqueurs de surface cellulaire
- la présence d’une mutation KIT dans les mastocytes
- nombre élevé d’éosinophiles, un type de globules blancs
Il n’y a pas de remède pour la mastocytose systémique avancée, mais de nombreux symptômes peuvent être traités.
Les traitements peuvent inclure :
- Antihistaminiques : pour gérer les effets de la surproduction d’histamine sur la peau et le tractus gastro-intestinal
- Bisphosphonates : pour prévenir la perte osseuse
- Stéroïdes : pour réduire l’inflammation de la peau et de l’intestin et prévenir la malabsorption intestinale
- Épinéphrine : traiter les réactions anaphylactiques
La cladribine, une sorte de chimiothérapie qui cible les cellules immunitaires, est également souvent utilisée pour les personnes atteintes de mastocytose systémique avancée.
La cladribine agit en bloquant la réplication de l’ADN dans les cellules immunitaires telles que les mastocytes, les empêchant de se développer et de se propager.
Mais la cladribine peut provoquer une immunosuppression, selon recherche 2015. Cela augmente la probabilité d’infections potentiellement mortelles. C’est pourquoi il est souvent réservé aux personnes atteintes de formes agressives de la maladie.
Pour certaines personnes atteintes de mastocytose systémique avancée, la midostaurine peut également aider. La midostaurine était approuvé en 2017 pour le traitement des formes agressives de mastocytose systémique.
La midostaurine agit pour bloquer l’activité du récepteur des mastocytes, selon un étude 2009. Ceci, à son tour, inhibe la croissance des mastocytes et la libération d’histamine.
Dans un étude clinique 2016, 60 % des personnes atteintes de mastocytose systémique avancée qui ont reçu de la midostaurine ont vu leurs symptômes s’améliorer. Et 45% ont montré une amélioration significative.
Selon les résultats d’un Analyse du monde réel 2021 sur 13 personnes ayant reçu de la midostaurine, plus des trois quarts ont vu leur état s’améliorer dans les 2 mois suivant le début du traitement.
L’imatinib, un inhibiteur de la kinase, s’est avéré efficace pour les personnes atteintes de formes de mastocytose systémique avancée impliquant TROUSSE mutations, selon recherche 2019. La présence de TROUSSE mutations est déterminé par des tests génétiques et moléculaires.
Une greffe de moelle osseuse peut également aider à ralentir la progression de la maladie. Les mastocytes sont fabriqués dans la moelle osseuse, donc le remplacement des cellules souches qui les produisent peut aider à ralentir leur accumulation dans tout le corps.
Selon les résultats d’un étude 2014 chez 57 personnes atteintes de mastocytose systémique avancée, 70 % ont présenté une amélioration des symptômes de leur état après une greffe de moelle osseuse. Plus d’un quart ont vu une rémission complète de la maladie sur environ 32 mois de suivi.
L’espérance de vie associée à la mastocytose systémique dépend de la gravité de la maladie.
La mastocytose systémique indolente évolue très lentement. En fait, un étude à long terme publié en 2009 a révélé que la plupart des personnes atteintes de mastocytose systémique indolente avaient une espérance de vie standard.
Cependant, avec une maladie plus avancée, les perspectives changent. Selon le Organisation nationale des maladies raresla mastocytose systémique avancée peut prendre la forme de :
- troubles sanguins
- atteinte ou défaillance d’un organe, affectant généralement :
- leucémie mastocytaire
- une seule tumeur
Dans un étude 2009 sur 342 adultes atteints de mastocytose systémique, ceux atteints d’une maladie agressive avaient une survie médiane d’environ 3,5 ans.
Gardez à l’esprit que ces chiffres sont des estimations et que la situation de chacun est différente. Vous et votre équipe de soins pouvez travailler ensemble pour trouver le meilleur traitement pour votre condition individuelle.
De plus, les options de traitement plus avancées disponibles aujourd’hui peuvent aider les personnes atteintes de mastocytose avancée à avoir une meilleure qualité de vie pendant une plus longue période.
Dans de très rares cas, la mastocytose systémique peut entraîner une leucémie à mastocytes. Cette condition est caractérisée par l’accumulation rapide de mastocytes dans le sang et la moelle osseuse.
Selon le Société américaine d’hématologiecependant, moins de 1 % des cas de mastocytose évoluent vers la leucémie à mastocytes.
La leucémie à mastocytes est une forme agressive de cancer dont l’espérance de vie est inférieure à 6 mois en moyenne. Cependant, le traitement de la maladie peut aider à ralentir la progression de la leucémie à mastocytes.
Dans l’étude sur la midostaurine, les personnes atteintes de leucémie à mastocytes vivaient en moyenne 9,4 mois avec traitement. Dans une étude de 2014, les greffes de moelle osseuse ont considérablement amélioré les perspectives, avec environ 1 personne sur 6 avec une leucémie à mastocytes survivant depuis 3 ans.
Les traitements émergents peuvent encore améliorer les perspectives.
La mastocytose systémique avancée est un trouble progressif caractérisé par l’accumulation de mastocytes dans les organes internes du corps.
Au fur et à mesure que ces cellules s’accumulent, cela peut entraîner une altération du fonctionnement des organes, entraînant une défaillance des organes.
Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la mastocytose systémique, le traitement peut aider à gérer les symptômes.
Pour les personnes atteintes de formes agressives de la maladie, les greffes de cladribine, de midostaurine et de moelle osseuse peuvent toutes aider à ralentir la progression de la maladie.
