Surveillance du cancer du sein chez les femmes srilankaises BRCA positives : équité en matière de santé pour un groupe à haut risque dans un contexte de ressources limitées | Santé des femmes BMC

Cette étude a révélé que seuls 25 cas avaient été diagnostiqués avec des variantes pathogènes germinales dans le BRCA1/2 gènes pendant la période d’étude à HGU. Considérant que seul un nombre limité de centres proposent des services de tests génétiques au Sri Lanka et que plus de 3 000 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués chaque année dans le pays, avec un taux d’incidence croissant [21], le nombre de seulement 25 cas identifiés au HGU peut être considéré comme un nombre de cas préoccupant du diagnostic génétique. L’exploration des raisons sous-jacentes du faible nombre de cas peut fournir un aperçu des obstacles à l’amélioration des soins de santé pour les personnes à haut risque.

Des obstacles tels que le coût élevé des tests génétiques, le manque de sensibilisation aux services génétiques et les préoccupations concernant la discrimination à la suite d’un diagnostic génétique ont été identifiés comme des défis à la réduction du risque de cancer héréditaire du sein/de l’ovaire, en particulier parmi les populations à faible revenu et minoritaires à faible revenu. taux de participation aux conseils et tests génétiques, comme aux États-Unis [22]. Le caractère abordable des tests génétiques est également apparu comme une préoccupation dans notre étude. Notamment, le coût des tests génétiques dépassait le revenu familial mensuel de 50 % des femmes ayant participé aux entretiens téléphoniques. Au Sri Lanka, les tests génétiques ne sont pas systématiquement proposés dans le secteur public dans le cadre de la gratuité des soins de santé. La plupart des patients paient de leur poche les services du secteur privé [17]. Par conséquent, il pourrait être utile de développer une approche de santé publique pour identifier les personnes à haut risque sur la base de leurs antécédents familiaux et cliniques, en particulier pour celles qui n’ont pas les moyens de se permettre des tests génétiques. Proposer une surveillance ciblée du cancer aux personnes à haut risque non testées dans un tel contexte pourrait constituer une stratégie réalisable pour améliorer la détection précoce et la gestion du cancer du sein héréditaire.

La majorité des patientes ayant de forts antécédents familiaux dans notre cohorte ont été orientées vers des tests génétiques après avoir développé au moins un cancer du sein ou de l’ovaire. Cela soulève la question de savoir si ces personnes auraient bénéficié d’un test génétique précoce ou d’une surveillance du cancer basée sur leurs antécédents familiaux, avant de développer un cancer personnel. Bien que cette étude n’ait pas spécifiquement examiné si les cancers du sein chez ces patientes avaient été détectés précocement grâce à un dépistage opportuniste du sein ou diagnostiqués après l’apparition des signes et symptômes, elle souligne l’importance de mettre l’accent sur l’évaluation des antécédents familiaux au niveau des soins primaires pour l’identification précoce des cancers du sein. personnes présymptomatiques à haut risque. L’importance des antécédents familiaux comme point de départ de l’évaluation du risque génétique a atteint un consensus international [1].

L’incapacité des cliniciens à soupçonner une prédisposition génétique sous-jacente peut également résulter du manque de lignes directrices claires pour une identification précoce et une orientation rapide des groupes à haut risque pour une évaluation génétique. Les lignes directrices nationales actuelles du Sri Lanka sur la détection précoce du cancer et les voies d’orientation des cancers courants pour les médecins de soins primaires, telles que décrites par le Programme national de lutte contre le cancer (NCCP), donnent des critères d’orientation vers une consultation génétique, y compris des critères d’identification des pré-cliniques à haut risque. individus symptomatiques en fonction des antécédents familiaux [15]. Cependant, la mesure dans laquelle les prestataires de soins de santé connaissent et adhèrent à ces lignes directrices, ainsi que les obstacles à l’orientation, reste incertaine. Cela souligne une fois de plus la nécessité d’une approche de santé publique locale adaptée aux ressources pour améliorer l’identification précoce des personnes à haut risque. La sensibilisation du public et la fourniture d’un espace dédié sur les sites Web de santé publique disponibles pour l’identification et la surveillance des personnes à haut risque peuvent constituer un point de départ réalisable vers une détection précoce ; nous n’avons pas rencontré de telles pages Web locales dédiées aux groupes à haut risque sur Internet.

Malgré la nécessité d’un dépistage plus intensif du cancer du sein BRCA-des femmes séropositives ont été reconnues au Sri Lanka [15], nous avons observé que 42,8 % des femmes de notre cohorte n’avaient subi aucune forme de surveillance annuelle, notamment CBE, mammographie ou IRM. De plus, aucun n’avait bénéficié d’un double dépistage comprenant à la fois une mammographie et une IRM.

Nous n’avons pas pu trouver d’études régionales ou locales similaires antérieures traitant des soins de surveillance reçus par les femmes à haut risque. À l’instar du Sri Lanka, l’Inde insiste sur le fait de donner la priorité au dépistage du cancer auprès des groupes à risque. Toutefois, il n’existe aucune directive nationale. [23]. Les lignes directrices sur l’imagerie mammaire publiées par la Breast Imaging Society of India (2022) recommandent une mammographie de dépistage annuelle (et une IRM) pour BRCA les femmes séropositives et leurs parents au premier degré non testés à partir de 30 ans (ou 10 ans avant l’âge du diagnostic du parent au premier degré) [24]Néanmoins, nous n’avons pas pu trouver d’informations sur les programmes de surveillance nationaux ou régionaux destinés aux femmes à haut risque en Inde. Cela met en évidence l’insuffisance potentielle des soins reçus par les femmes à haut risque dans la région.

Cette étude n’a pas approfondi les raisons pour lesquelles ces femmes ne faisaient pas l’objet d’une surveillance. Cependant, nous notons que même si les conseils post-test sont reçus une fois par tous BRCA Pour les personnes positives à l’HGU avant de les renvoyer vers des médecins référents, la participation au dépistage par CBE ou par mammographie peut ne pas être assurée car il n’existe pas de système d’enregistrement des patients pour envoyer des rappels, au moins pour le cancer du sein héréditaire ou les groupes à haut risque. Il a également été observé que les données sur l’incidence et la mortalité du cancer au Sri Lanka basées sur le registre national du cancer ne décrivent pas les détails des antécédents familiaux de cancer du sein. [25]. Le développement de systèmes d’enregistrement des patients et de systèmes de données pour les groupes à haut risque et/ou le cancer du sein héréditaire pourrait s’avérer utile à cet égard. Les installations de dépistage opportunistes actuelles du secteur public ne proposent pas d’IRM de dépistage au Sri Lanka.

Il convient de noter que la majorité des participantes à l’étude se considéraient comme présentant un risque plus élevé de développer un cancer du sein que la population normale. De plus, ils ont exprimé leur volonté de participer à des programmes de dépistage réguliers. Il convient également de noter que malgré les installations de mammographie limitées dans le pays par rapport aux pays à revenu élevé de la région, toutes les patientes de cette étude résidaient à moins de 25 km d’une installation de mammographie du secteur public. Ces facteurs peuvent suggérer la possibilité d’une participation réussie à un programme de surveillance du cancer s’il est proposé. Il est également important de souligner que même si la majorité d’entre elles étaient conscientes d’être exposées à un risque accru par rapport à la population générale, la plupart des femmes n’étaient pas conscientes de l’ampleur réelle de leur risque au cours de leur vie de développer un cancer du sein. Cela pourrait être dû à un biais de rappel. . La relation entre le risque perçu et la participation aux programmes de dépistage par mammographie a été rapportée avec des résultats variables en fonction de différents niveaux de perception du risque. [26]. Compte tenu de ces résultats, le développement de systèmes d’enregistrement des patients, couplé à des invitations au dépistage et à des rappels pour les femmes à haut risque de se rendre aux services de dépistage opportunistes disponibles, pourrait s’avérer bénéfique.

La principale limite de cette étude est la petite taille de l’échantillon, qui soulève la question des raisons sous-jacentes du faible nombre de cas de diagnostic génétique au Sri Lanka, comme indiqué. De plus, en raison de la petite taille de l’échantillon, il n’a pas été possible d’estimer les associations entre les pratiques et les comportements avec les facteurs sociodémographiques comme prévu initialement. En outre, le recours aux entretiens téléphoniques pour s’enquérir des comportements en matière de santé constitue une limitation notable qui introduit la possibilité d’un biais de mémoire et d’un épuisement probable des répondants en raison d’entretiens prolongés, ce qui pourrait avoir un impact sur la fiabilité et la validité des résultats. Pour remédier à ces limites, plusieurs mesures ont été mises en œuvre. Celles-ci comprenaient des séances de formation et de pilotage préalables aux entretiens, la collecte de données existantes à partir des dossiers HGU avant de mener des entretiens pour établir le contexte et les relations avec les répondants, et la planification des entretiens aux moments préférés des participants. Il est important de noter que cette étude n’a pas évalué les stratégies de prévention du cancer au sein du groupe d’étude. Néanmoins, il convient de mentionner qu’aucune patiente n’a subi une mastectomie prophylactique du ou des seins non affectés.