SLA, médicament approuvé aux États-Unis pour les porteurs de la mutation du gène SOD1 (120 personnes en Italie) – Corriere.it

Il y a de bonnes nouvelles pour un petit groupe de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui ont le Mutation du gène SOD1: l’autorité de régulation américaine Administration des aliments et des médicaments (FDA) a autorisé la mise sur le marché du médicament tofersen. Cela pourrait être le prélude à l’approbation de la nouvelle molécule également en Europe par l’EMA- Agence européenne des médicaments (alors de l’Aifa-Agence italienne des médicaments).

Médicament expérimental

En Italie, depuis quelques années, les patients porteurs de cette mutation génétique peuvent accéder au médicament expérimental par le biais du programme d’usage compassionnel (qui la règle d’usage thérapeutique des médicaments en essai clinique) : le neurologue peut demander l’accès au médicament pour les patients atteints de SLA-SOD1, quelle que soit l’évolution de la maladie. Selon les estimations de Aisla, Association italienne de la sclérose latérale amyotrophiquedans notre pays sur environ 120 personnes qui ont cette mutation génétique, un peu moins de la moitié a un accès précoce au médicament grâce au programme d’usage compassionnel, également parce que beaucoup ignorent qu’ils ont la mutation SOD1. D’où l’importance de pouvoir faire le test génétique.

Commentaire d’experts

«L’approbation du médicament par la FDA est l’une bonnes nouvelles mais il faut noter que il n’affecte que les patients porteurs de la mutation du gène SOD1, soit environ 2% de toutes les personnes atteintes de SLA – a déclaré le professeur Mario Sabatelli, président de la commission médico-scientifique Aisla et directeur clinique du NeMO Adult Center de la Gemelli Polyclinic à Rome, où une vingtaine de patients reçoivent un traitement dans le cadre de la compassion utiliser le programme – . La communauté scientifique en est convaincue : il est la première fois, dans l’histoire de cette maladiequ’il existe une molécule qui fonctionne réellement, bien que toujours pas la solution comme certains patients répondent bien au traitement, d’autres non. Cependant, – poursuit le neurologue spécialiste des maladies du motoneurone – leautorisation à la mise sur le marché par un organisme de réglementation tel que la FDA – quoique d’une manière conditionnement car plus de résultats sur l’efficacité de la molécule seront nécessaires – c’est un étape fondamentalenon seulement bureaucratique mais sceau de garantie que c’est la bonne voie”.

Les prémices d’une percée

Il s’agit du premier traitement SLA approuvé basé sur un biomarqueur. Le professeur Sabatelli explique : «Pour la première fois, dans l’évaluation de l’efficacité d’un médicament, certains tests de laboratoire sont également envisagés en accordant de l’importance au dosage de certaines protéines sanguines appelées “neurofilaments”, qui sont ce que l’on appelle des marqueurs de substitution, un indicateur indirect d’une éventuelle efficacité. Le fait que la FDA ait approuvé le médicament sur la base de cette évaluation est une nouvelle importante puisque la SLA est l’une des maladie difficile et complexedifférent des autres » souligne l’expert.
La pathologie est progressive, ne s’arrête pas. « Il court, il court trop – dit Sabatelli -. Depuis près de 35 ans que j’ai affaire à la SLA la première fois que je vois la maladie s’arrêter, mais pas chez tous les patients que nous traitons dans notre Centre avec le médicament administré à des fins compassionnelles. Nous n’avons pas résolu le problème parce que toutes les personnes atteintes de cette mutation ne répondent pas bien, et nous devons ensuite poursuivre les recherches pour les 98 % de patients restants qui n’ont pas de traitement. Mais l’espoir c’est qu’il y a un « effet domino », qu’on arrive à d’autres possibilités thérapeutiques pour tous les patients et pour vaincre cette maladie dévastatrice » souligne le neurologue.

Environ six mille malades en Italie

En Italie, ils sont environ six mille les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, une maladie neurodégénérative rare qui paralyse les muscles mais laisse l’esprit clair, caractérisé par la perte progressive de fonction des motoneurones, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui permettent les mouvements musculaires volontaires. Ça veut dire perdre progressivement la capacité à bouger, parler, respirer indépendamment, avalerjusqu’à ce que tu doives vivre mettre un respirateurnourrir par un tube inséré dans l’estomac (Cheville), communiquer avec les autres via le pointeur oculaire. P
pour la communauté des patients l’approbation du médicament par l’organisme de réglementation américain est un signe d’espoir dans la recherche qui se poursuit.

Test génétique obligatoire

Maintenant qu’il existe une possibilité concrète de guérison pour les patients SLA porteurs de la mutation SOD1, le feu vert est attendu de l’EMA pour l’approbation du médicament en Europe également. De plus, comme l’explique la présidente nationale d’Aisla Fulvia Massimelli : « Il faut garantir la possibilité de accéder aux tests génétiques et pouvoir m’avoir résultats en peu de temps. Les données que la communauté scientifique a mises à disposition indiquent en effet que la condition essentielle pour que le médicament soit efficace est celle de intervenir au plus tôt».