Risques de développer une maladie accrus par les niveaux d’ADN ribosomal – Institute for Molecular Bioscience

2024-05-15 02:53:32

L’analyse de zones du génome humain jusqu’alors non étudiées suggère que les personnes possédant plus de copies d’ADN ribosomique courent un risque plus élevé de développer une maladie.

Le professeur David Evans de l’IMB a collaboré avec le professeur Vardhman Rakyan et Francisco Rodriguez-Algarra du Blizard Institute de l’Université Queen Mary de Londres sur une étude de l’ADN ribosomal (ADNr). Il s’agit de l’ADN qui code l’ARN ribosomal (ARNr), qui est fondamental pour la fabrication des protéines dans les cellules.

Il s’agit de la plus grande analyse génétique au monde de l’ADNr, présent en centaines de copies dans le génome. Cette nouvelle étude portant sur 500 000 individus indique que les personnes qui possèdent plus de copies d’ADNr sont plus susceptibles de développer une inflammation et des marqueurs de maladie au cours de leur vie.

Des séquences inexplorées du génome

Les techniques standards d’analyse génétique n’ont pas encore étudié ces zones du génome humain qui sont répétitives. Ces résultats suggèrent qu’une analyse plus large du génome pourrait ouvrir la voie à des diagnostics préventifs, à de nouveaux traitements et à une meilleure compréhension du mécanisme de différentes maladies humaines.

“Les généticiens ont longtemps lutté pour expliquer pleinement la base génétique de nombreux traits et maladies complexes”, a déclaré le professeur Evans.

“Nos travaux suggèrent qu’au moins une partie de cette héritabilité manquante réside dans des régions du génome difficiles à séquencer, telles que celles codant pour la variation du nombre de copies d’ADNr.”

L’ADNr code pour l’ARN ribosomal (ARNr), qui est fondamental pour la fabrication des protéines dans nos cellules.

Inflammation et fonction rénale

Les chercheurs ont découvert que le nombre de copies d’ADNr chez un individu présentait une forte association statistique avec des marqueurs bien établis de l’inflammation systémique, tels que le rapport neutrophiles sur lymphocytes (NLR), le rapport plaquettes sur lymphocytes (PLR) et systémique. Indice Immuno-Inflammatoire (SII).

Ces associations statistiquement significatives ont été observées dans les génomes d’individus de différentes ethnies, suggérant un indicateur commun des risques de maladie future.
Le nombre de copies d’ADNr était également lié à la fonction rénale d’un individu au sein de l’échantillon d’individus d’ascendance européenne.

Un effet similaire a été observé dans des échantillons provenant d’autres ascendances, mais des recherches plus approfondies utilisant des échantillons de plus grande taille seront nécessaires pour confirmer ce lien.

Exploiter le pouvoir de la génétique

“Nos recherches mettent en évidence l’importance d’analyser l’ensemble du génome pour mieux comprendre les facteurs ayant un impact sur notre santé”, a déclaré le professeur Rakyan.

« Cette étude est également un exemple de la manière dont l’accès à de grandes biobanques nous permet de faire des découvertes inattendues et ouvre de nouvelles voies pour exploiter le pouvoir de la génétique pour comprendre les maladies humaines. »

L’étude a été financée par Barts Charity, Rosetrees Trust et le Conseil de recherche en biotechnologie et en sciences biologiques (BBSRC).

La recherche a été publiée dans Génomique cellulaire.

Professeur David Evans

Cette étude comprenait des données de la UK Biobank – une base de données biomédicale à grande échelle et une ressource de recherche contenant des informations anonymisées sur la génétique, le mode de vie et la santé d’un demi-million de participants britanniques. La base de données de UK Biobank, qui comprend des échantillons de sang, des scintigraphies cardiaques et cérébrales et des données génétiques des participants volontaires, est accessible dans le monde entier aux chercheurs agréés qui entreprennent des recherches liées à la santé dans l’intérêt public.

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