Rencontrez Chloé, la petite fille qui n’a jamais mangé de glace 99 en raison d’une maladie rare

Le cornet de glace 99 bien-aimé fait autant partie de l’été irlandais que la météo imprévisible. Mais pour Chloe Galligan, huit ans, c’est quelque chose à laquelle elle n’a jamais goûté car elle est née avec une maladie héréditaire rare appelée PCU.

Et parce que le HSE continue de refuser d’acheter un médicament qui pourrait contrôler son état, elle n’aura peut-être jamais l’occasion d’en goûter un.

Et ce, même si deux fois plus d’Irlandais ont PCU par rapport à leurs homologues européens. Chloé, comme toutes les personnes atteintes de la maladie, risque de développer de graves lésions cérébrales et il n’existe aucun remède.

Une façon de tenter de contrôler la PCU consiste à restreindre sévèrement le régime alimentaire du patient et, en particulier, la quantité de protéines consommée.

Cela signifie que les produits laitiers, le chocolat, la viande, le poisson et même certains légumes sont interdits à l’écolière passionnée de ballet de Sandymount, Dublin.

Chloe Galligan est née avec une maladie rare, la PCU.

Certaines pâtes, riz et pain sont autorisés s’ils sont sans gluten ou si certaines protéines sont déjà éliminées.

Cependant, bien que l’utilisation d’un médicament qui change la vie ait été approuvée, le HSE a exclu de l’acheter malgré le fait que les militants affirment que le coût total s’élèverait à seulement 0,003 % de son budget annuel.

Assise chez elle avec ses parents Colm et Emer, Chloé a donné un aperçu de la vie avec la PCU.

Et comme tous les jeunes, c’est la simplicité de ses réponses qui est la plus révélatrice.

Lorsqu’on lui demande si elle aime les cornets de glace, Chloé est perplexe et répond : « C’est quoi un 99 ? Je peux avoir des bretzels sans gluten, des chips sans gluten et des toasts [with the protein removed].’

“Quand je vais à une fête d’anniversaire, je leur dis que ma mère a tout un sac de trucs et que tout est emballé dans mon sac pour qu’ils n’aient pas à s’inquiéter.”

“C’est très énervant quand les gens disent ‘tu ne peux pas avoir ça’ et parfois je suis un peu tenté.”

Chaque année, un bébé sur 4 500 né ici est diagnostiqué à l’aide d’un test de piqûre au talon et on estime qu’environ 700 Irlandais souffrent de PCU.

Une détection précoce est essentielle car les conséquences d’une PCU non traitée sont dévastatrices.

Colm, le père de Chloé, ancien médecin urgentiste, explique : « Si vous ne contractez pas de PCU à la naissance, il est déchirant de constater des cas de PCU non traités.

«Nous sommes éternellement reconnaissants pour ce test par piqûre au talon. D’une certaine manière, c’est l’une des nouvelles les plus choquantes que nous ayons jamais reçues, mais d’un autre côté, nous sommes éternellement reconnaissants qu’elle ait été reprise au moment opportun.

Chloé Galligan avec ses parents Emer et Colm.

À l’heure actuelle, les personnes atteintes d’une forme plus légère de la maladie peuvent bénéficier d’un médicament subventionné par le HSE.

Cependant, contre l’avis du Comité d’examen des technologies relatives aux maladies rares du HSE et du Centre National de Pharmacoéconomiele Groupe Médicament de l’autorité sanitaire a décidé de ne pas mettre à la disposition des personnes de plus de 16 ans atteintes d’une forme grave de la maladie un médicament appelé Pegvaliase.

Ce médicament est déjà disponible gratuitement pour les patients en Amérique, au Japon, en Allemagne, en Italie, au Luxembourg et en Slovénie. Le médicament s’est avéré si efficace que des recherches sont actuellement en cours pour voir s’il peut être administré aux enfants.

Chloé souffre d’une forme grave de PCU et son régime alimentaire est si restrictif que même une tranche de pain blanc ou une infime portion de fromage la pousserait au-dessus de l’apport quotidien recommandé en protéines.

Sa mère Emer a expliqué : « Chloé peut consommer trois grammes de protéines par jour et il y en a cinq grammes dans une tranche de pain Brennans. Les produits laitiers sont toujours interdits et même une cuillerée de lait contient une quantité importante de protéines. Elle ne pourra jamais manger de chocolat.

Pendant ce temps, même si elle est trop jeune pour prendre du Pegvaliase, le père de Chloé est déconcerté par la décision du HSE de ne pas rendre le médicament disponible.

“Actuellement, il n’existe aucun médicament pour Chloé, mais il est très important pour elle qu’elle ait de l’espoir… c’est pourquoi nous misions tous nos espoirs sur les nouveaux médicaments qui arrivent.”

« Pegvaliase a été absolument transformateur. Chloé vit dans l’espoir qu’en vieillissant, elle pourra avoir une alimentation plus normale. Nous savons que ce médicament fonctionne… nous exhortons vraiment le HSE à reconsidérer cette décision.

2024-05-26 23:12:03
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