2023-12-09 18:34:06
Dans le débat qui secoue actuellement le Texas à propos d’une mère qui souhaite avorter, la raison médicale invoquée est que le fœtus est atteint du syndrome d’Edwards ou trisomie 18. Mais en quoi consiste cette anomalie chromosomique, décrite pour la première fois en 1960 par le médecin ? du généticien britannique John H. Edwards ?
Première modification :
2 minutes
Pour Ivonne Sánchez
Il est connu sous deux noms : le syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, étant un type d’« aneuploïdie humaine », c’est-à-dire qu’il y a un changement dans le nombre de chromosomes, dans ce cas, dans la paire 18, trois copies apparaissent dans ce chromosome au lieu de deux. Cela se produit lors de la division cellulaire, donnant naissance à un total de 47 chromosomes, différents des 46 avec lesquels naît une personne en bonne santé.
Il a été décrit à l’origine par le généticien britannique John H.Edwards En 1960.
Syndrome d’Edwards ou trisomie 18 Il s’agit donc d’une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’une copie supplémentaire du matériel génétique du chromosome 18.
Compte tenu du taux de mortalité postnatale élevé de cette maladie génétique, il n’existe toujours pas de traitement efficace. Le travail clinique se limite au diagnostic prématuré afin de suivre de manière adéquate la grossesse et à la préparation psychologique des parents à une éventuelle mort périnatale imminente ou à un retard mental et à des handicaps physiques chez les quelques survivants.
Lire aussiLa Cour suprême du Texas suspend l’autorisation d’avorter pour une femme ayant une grossesse à haut risque
Le diagnostic est posé entre la 12e et la 20e semaine de grossesse grâce aux techniques échographiques. En présence de toute malformation faisant suspecter une aberration chromosomique, le diagnostic est confirmé par amniocentèse ou d’autres techniques.
Les poings fermés ou les mains trisomiques sont très caractéristiques de la trisomie 18, les doigts se chevauchant. Plus d’une centaine de défauts associés à cette anomalie génétique ont été décrits, mais certains d’entre eux peuvent être évoqués : tête petite et de forme anormale, plante des pieds arrondie, problèmes respiratoires, malformations oculaires, cou court, fente palatine ainsi que des problèmes cardiaques. et rénale.
Les femmes sont plus susceptibles de souffrir de cette maladie, même si le taux de mortalité est plus élevé chez les hommes. Puisqu’il s’agit d’une altération aléatoire, elle se répète rarement dans la même famille et ne se transmet pas des parents aux enfants.
Trisomie 18 Il s’agit d’une anomalie chromosomique rare qui touche environ une naissance vivante sur 3 000. Contrairement au syndrome de Down, la trisomie 18 est généralement mortelle : la plupart des bébés meurent avant la naissance et ceux qui naissent ne vivent généralement que quelques jours ou quelques semaines. Cependant, un petit nombre de bébés, moins de 10 %, vivent au moins un an, voire plus.
Certaines familles témoignent de leur fils ou de leur fille né avec la trisomie 18 dans cette vidéo du NHS (National Health Service) du Royaume-Uni :
#Questce #syndrome #dEdwards #trisomie
1702190296
