Il devient plus facile que jamais de tomber sur des gènes uniques liés à des risques cardiaques potentiels, mais décider quoi faire avec de telles découvertes nécessite de la prudence, selon un nouveau rapport visant à aider les professionnels de la santé et leurs patients à naviguer dans le processus.
Le rapport, publié lundi en tant que déclaration scientifique de l’American Heart Association dans son journal Circulation : génomique et médecine de précisionexplique ce qu’il faut faire lorsque le test révèle des anomalies génétiques, ou des variantes, associées à une maladie cardiovasculaire.
Ces variantes sont souvent découvertes lors du dépistage de maladies non cardiaques ou par le biais de kits de test ADN à domicile. Mais le rapport indique que de telles variantes monogéniques identifiées “incidemment” peuvent ou non être des facteurs de risque de maladie et explique comment interpréter soigneusement les résultats.
“La portée et l’utilisation des tests génétiques se sont considérablement élargies au cours de la dernière décennie avec la facilité croissante et le coût réduit du séquençage de l’ADN”, a déclaré le Dr Andrew P. Landstrom, président du comité de rédaction du rapport, dans un communiqué de presse. “Là où nous recherchions autrefois des modifications génétiques dans une poignée de gènes, nous pouvons désormais séquencer chaque gène et, potentiellement, l’ensemble du génome, ce qui nous permet de faire des diagnostics génétiques qui auraient été impossibles dans le passé.”
Mais l’augmentation des tests apporte plus de surprises, notamment la découverte de gènes qui pourraient être associés aux maladies cardiovasculaires, a déclaré Landstrom, professeur agrégé de pédiatrie et de biologie cellulaire à la Duke University School of Medicine de Durham, en Caroline du Nord. “Si nous interprétons ces variantes accidentelles de manière incorrecte, cela peut conduire à des soins inappropriés, soit en suggérant que les patients ont un risque de maladie cardiaque alors qu’ils ne le font pas, soit en ne fournissant pas de soins à ceux qui présentent un risque accru de maladie grave.”
Le rapport propose un cadre permettant aux professionnels de la santé d’évaluer les variantes individuelles, de communiquer les résultats aux patients et à leurs familles et, au besoin, de créer une équipe de soins multidisciplinaire.
Les auteurs encouragent fortement le conseil génétique pré-test pour les patients afin de discuter de la possibilité de résultats inattendus, de décider si ces résultats seront communiqués et d’examiner les implications potentielles pour les membres de la famille.
Si une variante fortuite de maladie cardiaque est découverte, le rapport suggère une façon de classer la découverte comme bénigne, incertaine ou pathogène. Il indique que les professionnels de la santé ne devraient transmettre aux patients que des informations sur les variantes connues pour être associées aux maladies cardiovasculaires et uniquement si les patients acceptent d’être informés.
Pour les variantes susceptibles d’augmenter le risque de maladie cardiovasculaire, le rapport suggère qu’un expert en soins de santé, de préférence un spécialiste faisant partie d’une équipe multidisciplinaire, procède à une anamnèse familiale et à une évaluation médicale pour rechercher des symptômes.
Landstrom a déclaré qu’il était important de consulter des spécialistes en génétique “pour personnaliser une évaluation et un plan de traitement” en fonction de l’individu et de la variante afin d’assurer le plus haut niveau de soins possible.
La variante elle-même doit être réévaluée périodiquement, car son lien avec la maladie peut être reclassé, indique le rapport.
Selon la variante, une évaluation complète pourrait conduire à une intervention médicale, à des tests réguliers spécifiques au cœur ou à un dépistage génétique des proches.
Selon le rapport, l’American College of Medical Genetics and Genomics reconnaît 42 gènes variantes secondaires cliniquement traitables qui augmentent le risque de mort cardiaque subite, d’insuffisance cardiaque et d’autres types de maladies cardiovasculaires.
Le rapport est le premier à se concentrer sur les maladies héréditaires monogéniques qui peuvent être transmises au sein des familles, telles que la cardiomyopathie hypertrophique (un épaississement des parois cardiaques) ou le syndrome du QT long, où le cœur se réinitialise électriquement plus lentement que la normale après chaque contraction, entraînant parfois des évanouissements, des arythmies ou une mort subite.
“La liste des variantes fortuites liées aux maladies cardiovasculaires continue d’évoluer”, a déclaré Landstrom. “Cette déclaration fournit une base de soins qui peut aider les personnes atteintes d’une variante génétique liée aux maladies cardiovasculaires et leurs professionnels de la santé à passer à l’étape suivante pour déterminer le risque individuel et familial qu’une variante peut ou non comporter.”
