2024-04-04 14:23:59
Quatre variantes génétiques présentes dans deux gènes, BSN et APBA1, multiplient par près de 6 le risque d’obésité. Ces variantes rares ont été associées à un risque jusqu’à six fois plus élevé de développer une obésité, avec des effets notables n’apparaissant qu’à l’âge adulte.
Publié dans ‘Génétique naturelle», les recherches ont été menées par des équipes du Institut des sciences métaboliques, Université de Cambridge (Royaume-Uni).
Utiliser les données de Biobanque britanniquel’étude a entièrement séquencé l’exome – une partie de notre ADN qui comprend les gènes qui expriment des protéines – de plus de 500 000 individus, en se concentrant sur l’indice de masse corporelle (IMC).
Les résultats ont révélé que des variantes du gène BSN, également connu sous le nom de Bassonaugmentent non seulement le risque d’obésité, mais sont également associés à un risque accru de développer une stéatose hépatique non alcoolique et un diabète de type 2.
Environ 1 adulte sur 6 500 pourrait être concerné par ces variantes.
Santé publique
Le rôle de l’obésité en tant que problème majeur de santé publique découle de son association avec d’autres maladies graves, telles que les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2.
Cependant, les prédispositions génétiques qui contribuent à l’obésité sont parfaitement comprises, bien que des recherches antérieures aient identifié certaines variantes génétiques liées à l’obésité dès l’enfance, liées par la voie leptine-mélanocortine dans le cerveau, cruciale pour la régulation de l’appétit.
Cependant, les protéines codées par BSN et APBA1, bien que présentes dans le cerveau, On ne sait pas qu’ils sont impliqués dans la voie leptine-mélanocortine et ne sont pas non plus associés à l’obésité infantile.. Cela a conduit les chercheurs à proposer un mécanisme biologique potentiellement nouveau derrière l’obésité, différent de ceux déjà connus.
Les résultats montrent l’importance des études génétiques humaines à grande échelle pour améliorer la compréhension des maladies
John Perry
Université de Cambridge
Les résultats de l’étude, qui suggèrent que BSN et APBA1 jouent un rôle dans la signalisation entre les cellules cérébrales, soulignent l’impact possible de la neurodégénérescence liée à l’âge sur le contrôle de l’appétit.
John Perry, auteur de l’étude, explique que « les résultats montrent l’importance des études génétiques humaines à grande échelle pour améliorer notre compréhension de la biologie des maladies. Les variantes génétiques identifiées dans BSN représentent certains des effets découvertes les plus importantes sur l’obésité, le diabète de type 2 et la stéatose hépatique observées à ce jour, révélant un nouveau mécanisme biologique pour la régulation de l’appétit».
L’étude a exploité de vastes bases de données telles que la UK Biobank pour découvrir des variantes génétiques rares responsables de l’obésité. En collaboration avec AstraZeneca, les résultats ont été reproduits dans des cohortes du Pakistan et du Mexique, indiquant l’applicabilité mondiale de ces découvertes au-delà des individus d’ascendance européenne.
Les chercheurs concluent que cette étude offre une nouvelle perspective sur la relation entre la génétique, le neurodéveloppement et l’obésité, ouvrant ainsi la voie à de futures recherches dans ce domaine.
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