Pangénome humain, plus d’informations sur la diversité génétique

Nous portons tous un mode d’emploi dans notre ADN, c’est notre génome. La science dispose d’une carte de référence faite à partir de très peu de personnes, ce qui ne suffit pas à couvrir la diversité génétique humaine, qui ne peut être reflétée que dans un pangénome, dont la première ébauche est publiée ce mercredi par la revue “Nature”.

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Structure en double hélice de l’ADN du génome humain. PA PHOTO EPA / Matthew Fearn

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Structure en double hélice de l’ADN du génome humain. PA PHOTO EPA / Matthew Fearn

Un grand groupe de chercheurs a participé à ce projet, y compris des Espagnols, dirigé par le Consortium international de référence sur le pangénome humain (HPRC)).

Il directeur du Human Genome Reference Program, dont le HPRC fait partieEric Green, a estimé dans une conférence de presse virtuelle qu’il s’agit “d’une prouesse scientifique incroyable, qui offre une vision élargie de l’ADN de l’humanité”.

Un pangénome de haute qualité, qui reflète de plus en plus la diversité de la population humaine, permettra « aux scientifiques et aux professionnels de la santé de mieux comprendre comment les variants génomiques influencent la santé et la maladie et d’évoluer vers un avenir dans lequel la génomique médicale profite à tous », a-t-il déclaré.

Le génome est souvent comparé à un livre de vie, qui contient les instructions de l’ADN qui aident chaque être vivant à se développer et à fonctionner, ou à une carte qui reflète où se trouve chaque gène et ce qu’il fait.

Cette première ébauche du pangénome humain combine les séquences génomiques de 47 personnes génétiquement diverses, et puisque chacun de nous a une paire de chaque chromosome, un total de 94 séquences différentes ont été obtenues, a déclaré Benedict Paten de l’Université de Californie (USA) . .UU).

51% de ces séquences sont d’origine africaine (où se trouve la plus grande diversité humaine) ; 34% américain, 13% asiatique et seulement 2% européen, ce dernier étant déjà largement représenté dans le génome de référence disponible jusqu’à présent.

L’objectif est de porter le nombre de personnes à 350 d’ici mi-2024 et d’atteindre 700 séquences d’ici la fin du projet.

Le pangénome s’ajoute aux 119 millions de paires de bases actuelles (les unités chimiques qui composent l’ADN), ce qui aidera les chercheurs à étudier les régions du génome pour lesquelles il n’y avait pas de références auparavant, et “pourra potentiellement associer des variantes structurelles à des maladies dans le future.” studies”, indique un communiqué de l’Université de Californie.

Un génome humain de référence est une séquence génétique convenue comme modèle. Lorsque les scientifiques et les médecins étudient le génome d’un individu pour les variations, ils comparent leur ADN à la norme pour déterminer où il y a des différences.

Première ébauche du génome humain en 2001

La première ébauche du génome humain a été présentée en 2001 et la version finale a été achevée il y a un an. Son utilisation a permis d’identifier des gènes impliqués dans des maladies spécifiques et de retracer l’évolution des traits humains.

Mais il était loin d’être parfait, entre autres parce qu’il s’était construit à partir du profil génétique d’une vingtaine de personnes (70 % d’une seule), majoritairement d’origine blanche et européenne.

Le génome de deux personnes est, en moyenne, identique à plus de 99 % et ce sont les petites différences qui contribuent à l’unicité de chacune.

Comprendre et cataloguer ce qui est différent “nous permet de comprendre comment fonctionnent les cellules et leur biologie, ainsi que les différences génétiques et comment elles contribuent à la maladie”, a-t-il expliqué. Karen Miga, de l’Université de Californie.

Paten résume que ce qui est fait « est de repenser les fondements de la génomique pour créer une représentation diversifiée et inclusive de la variation humaine comme structure de référence fondamentale et ainsi atténuer les biais », un aspect fondamental si « nous voulons que l’avenir de la médecine de précision profite à tous ». également.”

Le scientifique a exprimé sa gratitude à la vaste équipe de chercheurs, dont le Barcelona Supercomputing Center et l’Université autonome de Barcelone, qui ont contribué à ce projet.

Le pangénome va se plonger dans les maladies

En utilisant des techniques de calcul avancées pour aligner les multiples séquences génomiques dans une seule référence, les chercheurs ont construit un pangénome dans lequel chaque assemblage couvre plus de 99 % de la séquence prédite avec une précision supérieure à 99 %.

Alors que la séquence du génome de référence précédente était unique et linéaire, le pangénome représente de nombreuses versions différentes de la séquence en même temps, explique une déclaration du Institut national de recherche sur le génome humain (États-Unis).

Il généticien de l’Université ouverte de Catalogne Salvador Macipqui ne participe pas à ce projet, a souligné à l’EFE la pertinence du pangénome, qui sera utile pour l’étude des maladies, de leur prévalence et des variants pouvant être associés aux maladies.

“Si, comme jusqu’à présent, il n’y a que des variantes majoritairement blanches et européennes, il n’est pas possible d’en déduire ce qu’il advient d’une personne qui ne correspond pas à ce profil”, a-t-il souligné.

Le consortium international s’est concentré à la fois sur l’accessibilité des données et sur les aspects éthiques et les implications sociales et juridiques du projet, pour lequel il existe un groupe spécifique.

Ces experts travaillent pour aider à guider le consentement éclairé, prioriser l’étude des différents échantillons et collaborer avec les communautés internationales et indigènes pour incorporer leurs séquences génomiques, a déclaré l’Université de Santa Cruz.