pangénome humain | La première carte génétique de “toute l’humanité” déclenche une autre révolution scientifique

“Nous sommes devant un étape que nous attendions depuis une décennie», explique avec enthousiasme Tobias Marschall, chercheur à l’Université Heinrich Heine et l’un des scientifiques qui a contribué à la construction du premier ‘pangénome’ de notre espèce (c’est-à-dire la carte du génome de « toute l’humanité »). feat, paru ce mercredi dans le magazine ‘Nature’, comprend le génome de 47 personnes d’origines différentes et “reflète encore mieux les différences génomiques dans la population”.

La première carte du génome de “toute l’humanité” comprend des échantillons de peuple africain -la population la plus diversifiée génétiquement au monde- américain, asiatique et européen. Au total, ils ont réussi à collecter 3,3 milliards de “lettres” avec lequel notre ADN parvient à écrire qui nous sommes et ce qui nous différencie des autres. L’analyse de toutes ces données nous a permis d’identifier 119 millions de paires de bases nouvelles, 1 115 duplications de gènes inédites et 104 % de variantes structurelles de plus que celles connues à ce jour.

Comprendre la fonction de tous ces éléments sera essentiel pour identifier tout ce qui nous rend uniques. Grâce aux études les plus complètes à ce jour, il a été révélé qu’en moyenne, deux individus partagent environ 99% de leurs gènes. Dans ce 1% restant se cachent toutes ces particularités qui nous rendent différents et qui, d’une certaine manière, déterminent pourquoi certaines personnes ont certaines caractéristiques physiques ou psychologiquesplus de prédisposition à souffrir de certaines maladies ou, tout simplement, un ensemble de caractéristiques particulières.

Rechercher des traitements

La parution de ce nouvelle base de données génétique Elle a été définie comme une véritable révolution scientifique. Surtout parce que, comme l’ont expliqué plusieurs des experts qui ont contribué à l’élaboration de cet atlas, toutes ces informations permettront d’accélérer à la fois les investigations, le diagnostic et la recherche de traitements d’une infinité de maladies qui affectent l’homme (des maladies génétiques les plus rares à des pathologies aussi répandues que les problèmes cardiaques, le cancer et les pathologies neurodégénératives).

Actualités liées

“La création du premier pangénome humain permettra accélérer la recherche clinique, car cela améliorera notre compréhension de la lien entre les gènes et les traits de la maladie», explique Wen-Wei Liao, chercheur à l’université de Yale et l’un des principaux auteurs de ces travaux. « Les premières analyses de cette nouvelle carte génétique de notre espèce trouvent déjà des variants qui n’avaient pas été identifiés auparavant et qui pourraient nous aider. comprendre des conditions génétiques jusque-là inexplicables », ajoutent les experts dans la présentation de ce projet scientifique international qui a coûte environ 40 millions de dollars (l’équivalent d’environ 36,5 millions d’euros).

Le projet, loin d’être terminé, espère continuer à s’étendre dans les mois à venir pour intégrer le matériel génétique de 350 personnes d’ici mi-2024. “Ce n’est pas la fin d’un projet, mais le début d’une nouvelle ère pour l’étude de la diversité humaine”, déclare Ting Wang, scientifique à la Washington University School of Medicine. “La nouvelle carte génétique de l’humanité continuera de croître, de s’étendre et de s’affiner pour représenter avec précision la diversité génétique de notre espèce”, ajoute l’expert.