‘On m’a dit de ne pas obtenir atta

“Ce n’est pas facile, ma vie est très limitée”, dit-elle à Ynet, “je n’ai pas travaillé depuis des années. Je suis constamment occupée par des visites à l’hôpital et d’autres problèmes qui occupent toute ma journée.”

“Nous avons traversé de nombreuses périodes difficiles. Aujourd’hui encore, mon fils aîné souffre d’une pneumonie récurrente. Il a commencé à se nourrir par un tube, il ne marche pas et parle très faiblement, mais il est heureux”, dit-elle.

“Il donne envie à tout le monde d’être heureux. S’il voit ses frères et sœurs se disputer, il leur demandera de se réconcilier. Il ne veut pas que la maison soit désorganisée. Mon plus jeune, à part le syndrome, est aussi dans le spectre de l’autisme , donc c’est différent pour lui.”

Il faut aussi composer avec l’aspect social du syndrome.
“J’aimerais que les gens en sachent plus sur le syndrome pour qu’ils acceptent les gens qui sont différents d’eux. Je n’ai pas honte des garçons. Quand un autre enfant vient me demander pourquoi mon fils est si maigre, ou pourquoi il ressemble à ça, j’explique simplement qu’il a été créé comme ça et que tout le monde naît avec une condition différente. Mais émotionnellement, c’est très dur.”

Votre fils aîné est actuellement la personne la plus âgée vivant avec ce syndrome.
“C’est vrai. Quand il est né, les gens m’ont dit ‘Ne t’attache pas à lui’, ils m’ont dit qu’il n’irait pas jusqu’à cinq ans. C’est très difficile de commencer à s’occuper d’un enfant quand tu sais que tu ‘ Je vais bientôt me séparer de lui.”

“La nuit, je me mettais au lit et je réfléchissais où je l’enterrerais et ce que je dirais. Je me suis dit que je voulais pouvoir lui dire que je faisais tout ce que je pouvais pour lui”, ajoute-t-elle.

“C’était mon souhait d’amour pour lui. Même maintenant, quand il traverse parfois des moments difficiles, je pense souvent que ce sera bientôt fini.”

Aucun médecin n’aurait jamais imaginé qu’il aurait 21 ans.
“Pas un seul. Je suis également heureux qu’il ait atteint cet âge.”

Dans quelle mesure est-il conscient de son état ?
“Je ne sais pas à quel point il comprend. Maintenant, avec le tube d’alimentation connecté, je lui ai expliqué que s’il boit par la bouche, il peut mourir, et je lui ai dit qu’il avait le choix parce qu’il ne voulait pas de trou dans son ventre.

“J’ai dit que nous ferions ce qu’il déciderait, puis il a dit:” Je veux l’opération “. Mais ce n’est pas facile. Faire face émotionnellement est beaucoup plus difficile que de le faire physiquement. Je suis très optimiste, je suis une femme heureuse et j’essaie de ne pas trop montrer mes difficultés. J’ai trois autres enfants en bonne santé à la maison.

Comment font-ils face à cette situation ?
“Ils l’aiment. Quand j’ai accouché, je n’aurais jamais imaginé que 11 ans plus tard, j’accoucherais d’un autre enfant atteint du syndrome. Tout le monde à la maison m’a soutenu et m’a dit qu’ils allaient m’aider.”

Tout le monde dit qu’il est la personne la plus précieuse de la maison. C’est un enfant heureux et optimiste. Il est aussi très drôle. Ce n’était pas facile avec le premier, mais maintenant je reçois beaucoup de soutien et il y a aussi plus de prise de conscience du syndrome qu’avant.”

Moins de 50 enfants dans le monde sont reconnus atteints du syndrome de la progeria. “Je pense qu’une partie de leur survie est due aux soins dévoués, à la détermination et au dévouement de Sarah. Ces enfants sont traités de manière incroyable”, déclare la généticienne Dr Odelia Horin, du Sheba Medical Center.

“Quand on parle de vieillissement prématuré, un certain nombre de maladies sont impliquées. Récemment, un bébé est né au Rambam Health Care Campus avec un syndrome rare similaire appelé Hutchinson-Gilford Progeria. Aucun d’entre eux ne peut être détecté dans des tests génétiques réguliers”, explique-t-elle. .

“C’est vrai que dans le cas de Sarah, lors de sa deuxième grossesse, il y avait des signes à l’échographie qui auraient pu nous permettre d’identifier et de soupçonner que l’enfant aurait le même syndrome, mais en temps normal, ils ne peuvent être détectés qu’à l’aide d’un séquençage avancé. des tests qui ne font pas partie des tests de routine, et la plupart des couples ne les subissent pas.”

Il a fallu de nombreuses années pour identifier le gène responsable de la maladie infantile de Sarah. Une fois que nous connaissons le gène, nous pouvons proposer un diagnostic prénatal et préimplantatoire. Mais si nous ne pouvons pas identifier la cause génétique, avec plusieurs maladies aujourd’hui encore inconnues, nous ne pouvons pas le faire.

Bien que le syndrome de la progeria soit extrêmement rare, survenant dans environ une naissance sur quatre millions dans le monde, il a gagné en notoriété publique, en partie grâce à sa représentation dans le film “L’étrange histoire de Benjamin Button” avec Brad Pitt.

Le Dr Horin explique que le syndrome se caractérise par des enfants qui semblent généralement normaux à la naissance et que leurs parents consultent un médecin en raison de difficultés d’alimentation et de problèmes de prise de poids.

L’une des principales caractéristiques des enfants atteints du syndrome est une grande circonférence de la tête, en particulier par rapport à leur petit corps, le manque de graisse sous-cutanée, l’alopécie, la structure unique des ongles et les éruptions cutanées.

Ces symptômes font ressembler les enfants aux personnes âgées. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants développent des processus de vieillissement accéléré dans divers tissus, avec une perte auditive et une artériosclérose.

“Le bébé né au Rambam Health Care Campus a été diagnostiqué peu après sa naissance, suite à une éruption cutanée unique caractéristique du syndrome, d’où les soupçons des médecins.”

“L’espérance de vie des enfants atteints du syndrome est faible, avec une moyenne de 14,5 ans, en raison des complications de l’artériosclérose, y compris les maladies cardiaques ou cérébrales. Des rapports font état d’espérances de vie plus longues dans le monde, et nous espérons que les progrès de la médecine aideront prolonger l’espérance de vie du patient.”

Le Dr Horen et le Dr Shlomit Eisenberg-Barzilai, généticiens cliniques chez Sheba, expliquent : Le syndrome de Progeria est causé par des modifications du gène LMNA, l’un des quelque 22 000 gènes du corps.

Chaque gène existe en deux copies, une héritée de la mère et une du père. Le syndrome est autosomique dominant, ce qui signifie qu’une modification d’une copie du gène est suffisante pour développer la maladie.

Dans la plupart des cas, le syndrome n’est pas héréditaire et les parents portent deux copies normales du gène LMNA, de sorte que le changement génétique se produit pour la première fois chez le fœtus).

Par conséquent, les tests de dépistage génétique pour détecter les porteurs de maladies autosomiques récessives recommandés pour tous les couples en Israël ne détecteront pas les changements dans ce gène, et la seule façon de détecter ces changements dans le gène est par certains tests de séquençage.

Les changements dans le gène LMNA peuvent provoquer un certain nombre de maladies, avec un large éventail de manifestations cliniques, selon l’endroit où le changement se produit dans la séquence codante du gène.

La caractéristique commune des principaux symptômes du vieillissement prématuré est due à une altération du traitement du codage des protéines du gène, entraînant l’accumulation de protéines défectueuses dans divers tissus appelés progérine. L’accumulation de progérine endommage divers tissus et accélère le vieillissement.

Le lonafarnib (Zokinvy) est un médicament qui réduit l’accumulation de progérine dans divers tissus et ralentit la progression de la maladie. De plus, il existe des études explorant les technologies d’édition génétique (CRISPR) et les technologies basées sur les molécules d’ARN qui affectent la transcription (oligonucléotides antisens) comme traitement possible.

Une autre option thérapeutique en recherche avancée est une molécule qui augmente le taux de dégradation des protéines toxiques.

“Ce syndrome est l’une des milliers de maladies rares existant en Israël, et la sensibilisation aux maladies rares en général, ainsi qu’aux difficultés et aux besoins des familles de ces patients, est une opportunité unique”, déclare le Dr Horen.

“Cette maladie, et d’autres maladies rares, nous donne l’opportunité de mieux comprendre les processus biologiques dans le corps humain et de développer des médicaments qui peuvent bénéficier à la fois au patient et à l’humanité dans son ensemble.”