Nouvelle «mutation» pour la maladie osseuse découverte dans les restes anciens du Donegal

Les scientifiques ont découvert une «mutation» génétique inconnue liée à une maladie osseuse héréditaire douloureuse dans l’ADN récupéré sur les squelettes de deux hommes, enterrés dans un cimetière médiéval «perdu» de Donegal.

es os de deux hommes non apparentés, enterrés à Ballyhanna, se sont révélés porteurs de deux mutations génétiques liées à de multiples ostéochondromes. Il s’agit d’une maladie génétique grave qui entraîne des tumeurs osseuses non cancéreuses sur les jambes, les bras, les doigts et les orteils.

Cette condition est rare, peut être extrêmement douloureuse et peut entraîner une déformation des membres, une réduction de la taille, une compression des nerfs et, dans environ 5 % des cas, une malignité.

“La découverte des mutations qui causent des maladies graves grâce à l’application du séquençage du génome entier a été une percée médicale clé ces dernières années, mais c’est la première fois que cela a été appliqué à des individus anciens”, a déclaré le professeur Dan Bradley, Trinity College Dublin (TCD ) École de génétique et de microbiologie.

La découverte faite par des scientifiques du TCD et de l’Université Queen’s de Belfast est rapportée dans le European Journal of Human Genetics.

Les deux squelettes, ainsi que les restes de quelque 1 300 hommes, femmes et enfants ont été déterrés lors de la construction du contournement N15 Bundoran et Ballyshannon.

Les scientifiques pensaient que les squelettes appartenaient à des hommes enterrés à peu près à la même époque et – parce que les ostéochondromes multiples sont si rares, affectant 1 personne sur 50 000 – qu’ils étaient liés.

“Nous avons supposé qu’ils étaient contemporains, mais la datation au radiocarbone a montré qu’ils étaient séparés par plusieurs centaines d’années”, a déclaré le professeur Eileen Murphy, de l’Université Queen’s de Belfast.

“Nous avons également supposé qu’ils étaient liés, mais la nouvelle analyse d’ADN a démontré que ce n’est pas le cas”, a déclaré le professeur Murphy.

Les scientifiques du TCD et du QUB ont identifié la présence de mutations dans un gène appelé EXT1, qui est connu pour être impliqué dans de multiples ostéochondromes chez les patients modernes.

Le fait que la même condition se soit produite deux fois dans la même paroisse irlandaise médiévale rurale, résultant de deux mutations différentes, est considéré comme l’équivalent génétique de la foudre frappant deux fois.

Le terrain sur lequel les squelettes ont été découverts appartenait à l’église, mais, au fil du temps, son emplacement a été perdu. La population médiévale gaélique locale à l’époque comprenait des métayers, des ouvriers, des marchands, des artisans, des membres du clergé et des personnes très pauvres.

Les scientifiques disent que leur analyse osseuse montre que la vie était dure à Donegal il y a mille ans, avec des taux élevés d’indicateurs biologiques de stress, de mauvaise santé et de tuberculose trouvés dans les restes.