Merci d’avoir mis en lumière l’histoire de Hughes concernant le fait d’avoir un membre de la famille atteint d’une maladie non diagnostiquée (“Personne ne sait ce qui ne va pas chez moi” – la vie avec une maladie non diagnostiquée, 6 décembre). Les histoires ne me sont que trop familières et motivent mon travail au quotidien. Je suis un défenseur des maladies rares de deuxième génération. Mon frère est mort d’une maladie génétique rare avant ma naissance. Ma mère a fondé une association caritative pour connecter les familles et mener des recherches sur cette maladie dans les années 1980. Maintenant, l’état de mon frère a un traitement.
J’ai observé en marge les perspectives des maladies rares qui ont énormément changé depuis mon enfance. Mais une chose a très peu changé : la formation des professionnels de la santé. Je le sais parce que j’ai suivi une formation de médecin au Royaume-Uni. J’ai fait l’expérience directe de la façon dont tout ce qui est rare est marginalisé dans l’enseignement médical – contrairement à la volonté du gouvernement de soutenir l’industrie des sciences de la santé.
Il y a un décalage entre certaines personnes bénéficiant d’avancées futuristes en matière de traitement ou de diagnostic et d’autres qui ne peuvent même pas s’attendre à se rendre à leur rendez-vous à la clinique et à être crues.
Le secteur de la santé a été mis au défi au-delà de l’imagination au cours des dernières années et dispose de peu de ressources. Avec les files d’attente pour les ambulances et les personnes qui ne reçoivent pas les soins de base, cela soulève la question de savoir comment pouvons-nous justifier de dépenser plus de ressources pour les maladies rares ? Eh bien, parce que toute personne vivant avec une maladie rare a tout autant droit à des soins de santé dignes, informés et appropriés que n’importe qui d’autre.
L’impact du mantra “entendez les sabots, pensez au cheval et non au zèbre”, ou “les choses communes sont communes”, contribue aux retards de diagnostic des maladies rares. C’est pourquoi j’ai fondé Medics4RareDiseasesqui éduque les professionnels de la santé pour améliorer l’expérience des patients.
Dr Lucy McKay
Medics4RareDiseases
