L’objectif est « de donner aux familles, aux patients et aux citoyens un signe d’espoir », de faire savoir, « directement par les médecins et les chercheurs, tout ce qui se fait pour ces maladies, pour ne pas s’arrêter au diagnostic, à ce qui ne peut être Faire”. Comme Riccardo Zuccarino, physiatre, directeur clinique du Nemo Clinical Center de Trente, lors de la VI Journée sur les maladies neuromusculaires (GMN) qui est célébrée aujourd’hui, 18 mars. L’initiative, pour la première fois à Trento, se déroule simultanément dans 18 autres villes italiennes avec des séminaires dédiés à l’approfondissement des connaissances scientifiques et à la réponse aux questions des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire.
Diagnostic, traitements, prise en charge pluridisciplinaire et recherche sont les sujets qui seront abordés avec les experts lors d’une matinée ouverte aux opérateurs, soignants, proches, patients, bénévoles et tous ceux qui participent au quotidien de la maladie. « Ce n’est pas une journée dédiée aux techniciens et aux experts – explique Zuccarino – c’est pour diffuser et sensibiliser“sur ce qui se passe”pour les maladies neuromusculaires. En effet, une première partie est prévue dans laquelle les experts parlent des pathologies les plus marquées et illustrent l’actualité et les recherches en cours ».
L’équipe du Centre clinique Nemo Trento – qui coordonne l’initiative du Trentin parrainée par la Province autonome, l’Agence provinciale des services de santé et l’Université de Trente – participe au séminaire avec l’unité opératoire de neurologie multizone Apss. Les travaux sont clôturés par une table ronde à laquelle les délégués territoriaux des associations de patients participent à un débat ouvert aux citoyens.
“Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires – souligne Zuccarino, qui est également un expert du centre de conseil Aisla, l’Association italienne de la sclérose latérale amyotrophique – compte tenu de la complexité de la pathologie, ont besoin d’une approche multidisciplinaire avec des spécialistes – neurologue, physiatre, pneumologue, cardiologue – qui ils parlent et se coordonnent. L’autre chose dont ils ont besoin, c’est de ne pas rester seuls. Ils ont le sentiment d’être mal pris en charge. Ce sont des pathologies – réfléchit-il – qui touchent tout le noyau familial. Avoir des centres qui prennent en charge ces maladies sous plusieurs angles est extrêmement important ».
Les réponses thérapeutiques actuellement disponibles “se développent de manière de plus en plus importante et avoir la possibilité de présenter l’activité de recherche donne de l’espoir – réitère Zuccarino – Il existe des traitements innovants qui commencent déjà à être administrés et de nouvelles perspectives thérapeutiques qui s’ouvrent. Sur l’amyotrophie spinale (Sma), en plus de la thérapie génique, il existe des traitements qui améliorent l’observance, c’est-à-dire la facilité d’accès et de maintien aux thérapies, et l’observance thérapeutique », indispensables à l’efficacité du traitement. «Sur la SLA – ajoute le physiatre – il existe un médicament destiné à un petit nombre de patients porteurs d’une mutation spécifique. Nous pouvons leur proposer une thérapie que nous évaluons pour comprendre si elle modifie l’histoire naturelle ou stabilise la maladie. Dans le Trentin – précise l’expert – la recherche translationnelle, celle qui amène la recherche fondamentale directement au patient, devient une réalité”.
Recevoir un diagnostic de maladie neuromusculaire « n’est pas nécessairement interrompre sa vie, mais changer son approche. Avec la rééducation, il est possible de trouver des alternatives pour permettre aux patients de vivre pleinement leur vie. Parfois – conclut Zuccarino – une personne reste bloquée au diagnostic, à ce qu’elle ne peut plus faire, au lieu de cela, elle peut mener à bien ces activités, participer à la vie sociale. Pour cela, il est nécessaire qu’elle soit accompagnée pour trouver de nouvelles solutions, adopter l’utilisation des aides en charge et tirer le meilleur parti des opportunités que la technologie nous offre aujourd’hui”.
Sur le territoire national, la Journée bénéficie du patronage de la Société italienne de médecine générale et de soins primaires (Simmg), de la Société italienne de neurologie (Sin), de la Fédération nationale des ordres de chirurgiens et dentistes (Fnomceo) et de l’Association italienne des Physiothérapie (Aifi).
Gnm est promu depuis 2017 par Asnp (Association italienne pour l’étude du système nerveux périphérique) et Aim (Association italienne de myologie) et par Sin, dont les deux associations sont membres. L’édition 2022 a réuni plus de 2 000 personnes aux tables de travail.
