Des recherches menées par des universités écossaises ont révélé que les gènes mutés provenaient très probablement d’un membre fondateur de l’île des Orcades, il y a au moins 250 ans.
vendredi 17 mars 2023 06:22, Royaume-Uni
Une mutation génétique qui augmente le risque de cancer du sein et de l’ovaire a été associée aux personnes d’origine orcades.
Des scientifiques des universités d’Aberdeen et d’Édimbourg ont découvert qu’une personne sur 100 ayant des grands-parents originaires des îles au large de la côte nord-est de Écosseont une mutation du gène BRCA1.
Il est probable que la variante génétique provienne de l’un des membres fondateurs de Westray – une île des Orcades qui compte moins de 600 habitants – il y a au moins 250 ans, selon la recherche.
La mutation génétique a été repérée à plusieurs reprises chez des femmes des Orcades qui ont le cancersdont la plupart pourraient également retracer leur ascendance familiale jusqu’à la petite île de Westray.
À la suite des découvertes, des plans sont en cours pour offrir des tests gratuits pour la variante du gène à toute personne vivant sur les îles écossaises avec un grand-parent né à Westray, quels que soient leurs antécédents familiaux avec la maladie.
Le professeur Zosia Miedzybrodzka, directrice du NHS North of Scotland Genetic Service, a clairement indiqué que le développement d’un cancer ne se résume pas uniquement au fait de porter la variante BRCA1 seule.
Tout le monde a les gènes BRCA, mais tout le monde n’a pas de mutations.
“Il existe de nombreux facteurs complexes, et certaines personnes atteintes d’altérations génétiques n’auront pas de cancer”, a déclaré le professeur Miedzybrodzka. “Cependant, nous savons que les tests et le bon suivi peuvent sauver des vies.”
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Elle a recommandé des choses comme la chirurgie de réduction des risques, le dépistage mammaire par IRM à partir de 30 ans et des conseils sur le mode de vie pour améliorer la santé des femmes atteintes de la mutation génétique.
La prise de conscience du gène défectueux a été soulevée lorsque l’actrice hollywoodienne Angelina Jolie a subi une double mastectomie il y a dix ans, après avoir perdu sa mère d’un cancer de l’ovaire, puis découvert qu’elle avait une variante BRCA1.
Le NHS recommande de parler à votre médecin généraliste si le cancer sévit dans la famille ou si vous vous inquiétez de votre propre risque. Ils peuvent vous référer pour un test génétique, qui vous dira si vous avez hérité de l’un des gènes à risque de cancer.
