Maladies rares, un remède au problème métabolique de la phénylcétonurie (PCU)

Maladies rares : un médicament commercialisé par PIAM permet de réduire les limitations alimentaires indiquées pour la pathologie, augmentant la tolérance à la phénylalanine

PIAM confirme son engagement à PCU élargissez votre portefeuille avec ARPETRAdichlorhydrate de saproptérine en comprimés solubles de 100 mg pour les patients de tout âge répondant au traitement.

Dans le domaine des maladies métaboliques héréditaires rares, PIAM Farmaceutici s’impose comme une entreprise de référence pour les patients et la communauté médicale et se positionne sur le marché comme un interlocuteur unique, possédant une expertise à la fois dans le domaine pharmaceutique et nutritionnel, et un protagoniste à la fois clinique et des produits de thérapie diététique technologiquement avancés – caractérisés par des formulations de plus en plus efficaces et agréables au goût qui optimisent l’observance et l’efficacité thérapeutique – à la fois dans le segment des médicaments pour PCU, tyrosinémie, maladie de Gaucher de type 1 e hyperammoniémie.

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La PCU est une anomalie métabolique héréditaire rare, à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène qui code, pour une enzyme hépatique, la Phénylalanine idrossylée (HAP) – nécessaire au métabolisme de la phénylalanine (Phe) – un acide aminé essentiel présent dans la plupart des aliments contenant des protéines. En raison d’un déficit en HAP, il y a donc une augmentation de la concentration de phénylalanine dans le sang, avec des effets toxiques sur le cerveau et qui finissent par compromettre le développement normal du système nerveux central.

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Cependant, grâce à ce médicament, les patients cibles pourront bénéficier d’une tolérance accrue à la phénylalanine et ainsi réduire certaines des limitations thérapeutiques alimentaires prévues pour la pathologie, avec des améliorations importantes de la qualité de vie. Là saproptérine il s’agit en fait d’une forme synthétique de la tétrahydrobioptérine (BH4), coenzyme nécessaire au bon fonctionnement de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) impliquée dans la conversion de la phénylalanine en tyrosine ; la saproptérine agit en augmentant l’activité résiduelle de l’enzyme PAH chez les patients atteints de PCU, réduisant ainsi les taux de phénylalanine dans le sang.

La phénylcétonurie (PCU), qui touche environ 50 000 personnes dans le monde, se caractérise par une déficience intellectuelle, une microcéphalie, des déficits moteurs, une éruption cutanée eczémateuse, des troubles du spectre autistique, l’épilepsie, un retard de développement, un retard de croissance et des symptômes psychiatriques. Si elle n’est pas correctement traitée, la maladie entraîne un retard mental grave et irréversible, ainsi que des troubles cognitifs importants.

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