Maladies rares, le premier livre blanc décrit les expériences de 2 millions de patientes et de soignantes

A l’occasion de l’événement final de la campagne Women in Rare – la centralité des femmes dans les maladies, « Femmes et maladies rares : impact sur la vie et attentes pour l’avenir », le premier livre blanc italien a été présenté aujourd’hui à Rome, à le Sénat, avec des informations, des enquêtes qualitatives et des témoignages de patients et de soignants. En Italie – explique une note – il y a plus de 2 millions de femmes qui sont confrontées quotidiennement à une maladie rare, plus d’un million en tant que patientes et autant en tant que soignantes d’un membre de la famille, très souvent un fils ou une fille. En effet, 70 % de ces pathologies surviennent pendant l’enfance, avec 19 000 nouveaux cas chaque année et un total de 2 millions de personnes touchées dans notre pays.

Pour mettre en lumière les difficultés rencontrées par les figures féminines dans les activités quotidiennes d’assistance et de soin d’elles-mêmes ou d’un proche et pour y répondre efficacement, est née en 2023 Women in Rare – la centralité des femmes dans les maladies rares, conçue et promue par Alexion, AstraZeneca Rare Disease en collaboration avec Uniamo (Fédération italienne des maladies rares) avec la participation de la Fondazione Onda Ets, EngageMinds Hun et Altems de l’Université catholique. Le projet a été réalisé avec la contribution d’un comité scientifique composé d’experts de différentes spécialisations dans le domaine de la santé des femmes et des maladies rares, qui l’a accompagné dans toutes les phases de développement, jusqu’à la définition et l’approbation du document final.

Comme le révèle une enquête réalisée pour analyser l’impact des maladies rares sur la vie des patients et des soignants, « 42% des femmes touchées par des maladies rares » interrogées déclarent que « la situation économique a changé suite au diagnostic, avec une aggravation des 8 cas sur 10 et un impact psychologique conséquent dans la majorité des cas – affirme Giuseppe Arbia, directeur d’Altems – Les dépenses supplémentaires auxquelles ils ont dû faire face sont liées, dans 77% des cas, aux traitements médicaux, y compris liés aux déplacements. pour accéder aux thérapies et aux contrôles (23%), tandis que dans 19% des cas à des besoins liés à la gestion du foyer et de la famille. On a également constaté qu’ils perdent en moyenne 45,46 jours de travail par an, ce qui correspond à 3,78 jours par mois. Quant aux soignants – continue Arbia – 65% ont déclaré que le diagnostic de la maladie rare de leur enfant a entraîné une aggravation de la situation économique et financière, avec une aggravation dans 8 cas sur 10 et des répercussions psychologiques dans 78%. Les dépenses supplémentaires” sont imputables “dans 69% des cas aux traitements médicaux, y compris les déplacements pour accéder aux soins et aux contrôles (22%), et dans 28% des cas sont liées à la gestion du foyer et de la famille. Pour eux, en moyenne, les jours de travail perdus sont de 43,67 par an, soit 3,64 par mois”.

Dans les maladies rares, “il y a une prévalence féminine de 52,4%”, soit “1 million 48 mille – explique Guendalina Graffigna, professeur titulaire de psychologie de la consommation et de la santé à l’Université catholique du Sacré-Cœur de Crémone et directrice du centre EngageMinds Hub Research qui a réalisé l’enquête – Dans 90% des cas, la charge de soins du patient est absorbée par lui. Il suffit de dire que 1 million 400 000 patients sont en âge pédiatrique et que 2 sur 5 aujourd’hui ont moins de 18 ans: celles qui s’en occupent sont très souvent des mères, qui connaissent dans de nombreux cas une réduction de leur travail, activités ludiques et relationnelles, dans une identification totale à la maladie et à la tâche de soin qui s’ensuit. Malheureusement, très souvent, les figures féminines sont considérées comme les plus aptes à prendre soin d’un membre malade de la famille et subissent des pressions liées au rôle de soignant, ce qui les amène à renoncer à de nombreuses activités sociales”.

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Comme l’observe la présidente d’Uniamo, Annalisa Scopinaro : « En Europe, les maladies sont considérées comme rares lorsqu’elles touchent 1 personne sur 2 000 et cela nous fait comprendre à quel point ceux qui en souffrent peuvent se sentir seuls. Pourtant l’ONU, avec sa résolution d’il y a 3 ans, a rappelé avec force l’urgence de promouvoir et de protéger les droits de ces personnes. Pour ce faire, il est essentiel de bien comprendre leurs problèmes et leurs besoins et, à cet égard, nous nous sommes rendu compte qu’il manquait de données précises sur l’impact des pathologies rares (aujourd’hui entre 7 et 8 mille sont connues) sur la vie des femmes. Aujourd’hui, grâce à Women in Rare, nous disposons de ces données et nous les portons à la connaissance de l’opinion publique et des institutions. L’objectif – ajoute-t-il – est d’encourager des actions qui puissent protéger les femmes soignantes dans leur activité quotidienne de soins, qui les amène souvent à abandonner leur travail, ainsi que les patients atteints de maladies rares, en ce qui concerne la médecine de précision et la prévention d’autres pathologies. Il est nécessaire d’aider les premiers avec une loi spécifique qui traite de l’accompagnement, et les seconds en leur proposant assistance et conseil.”

Faisant référence aux résultats de l’enquête, « la majorité des femmes interrogées – commente Nicoletta Orthmann, directrice médico-scientifique de la Fondation Onda Ets – nous ont dit que la pathologie a également une influence négative sur la perception de soi et de sa féminité et de se sentir souvent gêné en raison des limitations physiques que cela implique. Il en va de même avec la fertilité, une question sensible pour beaucoup d’entre eux. Avec cette campagne, nous voulons mettre en lumière la condition de ces femmes, demander des interventions d’institutions qui se concentrent principalement sur l’offre de soutien psychologique, sur la création de lignes directrices et de parcours de diagnostic spécifiques et sur la mise en œuvre de services de santé locaux avec attention à la question du genre.”

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À cet égard, « comme Alexion, AstraZeneca Rare Disease, une entreprise leader dans le développement de thérapies pour les maladies rares, nous avons décidé de promouvoir le projet Women in Rare pour contribuer à améliorer la connaissance des aspects pertinents de la vie des femmes, comme le fardeau que représente les patients ou les soignants et l’impact que la maladie rare a sur leur vie – conclut Anna Chiara Rossi, vice-présidente et directrice générale Italie d’Alexion, AstraZeneca Rare Disease –. L’observatoire privilégié à partir duquel nous opérons nous offre l’opportunité d’une vision éclairée des problématiques liées à ces pathologies, c’est pourquoi nous nous sentons la responsabilité d’agir pour favoriser l’écoute de ces personnes et leur donner la parole. Avec la mise en œuvre de la campagne et la diffusion du livre blanc, d’où émergent les difficultés et les besoins et duquel il est possible de tirer les outils d’un renversement de direction, nous espérons pouvoir engager un processus de changement en faveur de toutes les femmes confrontées quotidiennement à une maladie rare.