Pour les parents de Miley, entendre : “C’est une fille !” son accouchement est un moment dont ils se souviendront toujours. C’est ainsi qu’elle a appris qu’elle souffrait du syndrome d’Apert, une maladie génétique qui provoque la fusion des os du crâne, des mains et des pieds.
Miley est la première fille née dans sa famille depuis près d’une génération. Entendre l’équipe de livraison annoncer : « C’est une fille » est un moment dont sa mère, Nicole, et son père, Mike, se souviendront toujours.
«Nous avons juste pleuré», dit Nicole. “Je n’oublierai jamais ce moment.”
Mais ce qu’ils ont également découvert lors de la livraison, c’est quelque chose d’autre auquel ils ne s’attendaient pas. Miley avait les doigts et les orteils palmés, une condition appelée syndactylieet son crâne paraissait gros – un symptôme de craniosténosec’est-à-dire lorsque les os du crâne fusionnent trop tôt.
«J’ai remarqué ses mains, puis sa tête», dit Mike en parlant de sa fille pour la première fois. « Il se passait quelque chose, mais nous ne savions pas quoi. »
Trouver des soins spécialisés pour le syndrome d’Apert
Leur travail les a conduits au Centre de fente et craniofacial de l’hôpital pour enfants de Bostonoù ils se sont rencontrés Dr Mark Proctor, Dr John Meara, Dr Brian Labowet le Dr Amir Taghinia – chirurgiens spécialisés dans le traitement du syndrome d’Apert, notamment la syndactylie, la craniosténose et d’autres différences craniofaciales.
Parce que rien n’a été signalé lors des échographies prénatales de Nicole, tout le monde – y compris l’équipe soignante de Nicole – a été surpris par les doigts et les orteils palmés de Miley et par la forme atypique de sa tête. En quelques jours, les tests génétiques ont confirmé Syndrome d’Apert, une maladie génétique affectant le développement du crâne, du visage et des membres et caractérisée par une fusion des doigts et des orteils. Nicole et Mike se sont immédiatement mis au travail pour se renseigner sur l’état de santé et les meilleures options de soins pour Miley. Cela impliquait de contacter divers hôpitaux, à la fois dans leur État d’origine, New York, et à travers le pays.
Nicole et Mike ont été rassurés par l’expérience de l’équipe dans la prise en charge du syndrome d’Apert chez les enfants et par leurs méthodes de traitement innovantes. Par exemple, alors qu’une approche courante du traitement de la craniosténose consiste à opérer à l’arrière du crâne pour traiter une croissance excessive de la tête, le Boston Children’s utilise une méthode moins invasive. technique de libération endoscopique pour séparer les sutures fusionnées à l’avant. Cette approche vise à créer un espace permettant au cerveau de se développer en toute sécurité. La thérapie par casque après la procédure contribue à favoriser une croissance saine de la tête.
“Certains des médecins que nous avons vus ont dit que Miley aurait été leur premier cas à traiter le syndrome d’Apert”, explique Nicole. « Mais au Boston Children’s, c’est ce qu’ils voient chaque semaine. Nous voulions aller vers les meilleurs des meilleurs et, à nos yeux, ce sont les meilleurs.
« Nous avons vraiment aimé l’idée de la façon dont la procédure s’est déroulée », ajoute Mike. « La libération endoscopique ressemblait davantage à une approche proactive. C’est donc ce qui nous a attiré vers Boston Children’s.
Ils ont également apprécié l’engagement de l’équipe à les aider à bien comprendre le plan de soins de Miley, notamment en discutant de la façon dont ils travailleraient pour séparer complètement ses doigts fusionnés, lui donnant dix doigts et dix orteils. D’autres centres qu’ils ont rencontrés ont cherché à adopter une approche plus conservatrice et à laisser certains doigts et orteils fusionnés.
«Ils nous ont montré des images et des modèles de crânes, de mains et de pieds et nous ont expliqué ce qu’ils feraient pendant l’opération», explique Nicole à propos de l’équipe de Boston Children. Mike a également trouvé l’équipe paquet d’informations être une feuille de route utile pour comprendre les soins du syndrome d’Apert.
Boston ou faillite
En juin 2020, à l’âge de 10 semaines, Miley est venue au Boston Children’s pour une opération de libération endoscopique. Elle est revenue à 9 et 14 mois pour des libérations de syndactylie afin de séparer les tissus mous et les ligaments entre ses doigts. Elle est revenue l’été dernier pour une avancement fronto-orbitaire, une intervention chirurgicale qui remodèle et repositionne les os du front et de l’orbite. Pour Nicole et Mike, les soins que Miley reçoit valent chaque seconde des cinq heures de route jusqu’à Boston.
«Je dis aux gens que rien n’est comparable à Boston Children’s», dit Nicole. « Les infirmières et les médecins vous donnent l’impression qu’il n’y a que vous et ils s’occupent de tout ce dont vous avez besoin. Ils vous font simplement vous sentir tellement mieux dans tout.
Chérir tout ce que Miley
Aujourd’hui, Nicole et Mike chérissent tout ce qui fait de Miley, Miley.
«C’est une enfant typique de 3 ans», explique Nicole. « Elle aime son frère aîné. Elle adore le terrain de jeu. Elle adore la piscine. Elle est dans le jeu. Elle est là pour faire du sport avec tout le monde.
«J’aime d’abord parler de qui elle est», ajoute Nicole. « Parce qu’elle n’est pas définie par son syndrome. Elle est la lumière du jour. Nous sommes tellement fiers de tout ce qu’elle a accompli jusqu’à présent.
Apprendre encore plus Syndrome d’Apert et la fente et le centre cranio-facial à l’hôpital pour enfants de Boston.
2024-04-19 14:52:00
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