Les troubles du développement sexuel existaient déjà il y a plus de 5 000 ans, révèle une étude sur l’ADN ancien

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Les premiers cas connus de syndromes des chromosomes sexuels, identifiés par les chercheurs, suggèrent que des personnes possédant des chromosomes supplémentaires ou manquants existaient il y a 5 000 ans.

Selon une étude publiée dans Biologie des communications, les personnes atteintes de syndromes génétiques ont existé tout au long de l’histoire de l’humanité et ont fait partie des sociétés humaines.

Ils ont souvent une apparence et un comportement distincts de ceux du reste de la population. Les chercheurs peuvent en apprendre davantage sur la façon dont les sociétés anciennes traitaient les personnes présentant ces différences en découvrant les personnes préhistoriques qui présentaient de tels syndromes génétiques.

Kyriaki Anastasiadou du Francis Crick Institute de Londres, co-auteur de l’étude, et son équipe ont utilisé le séquençage de l’ADN pour découvrir que les personnes anciennes présentant un nombre atypique de chromosomes, y compris un nourrisson atteint du syndrome de Down (causé par une copie supplémentaire du chromosome 21), vivait il y a environ 5 000 ans.

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L’équipe de recherche a également découvert que la première personne préhistorique atteinte du syndrome de Turner était une femme, qui ne possédait qu’une seule copie complète du chromosome X au lieu de deux copies, généralement trouvées chez les femmes. Elle a vécu dans le Somerset au Royaume-Uni à l’âge du fer, il y a environ 2 500 ans.

Anastasiadou et l’équipe ont également découvert un mâle présentant un chromosome Y supplémentaire, appelé syndrome de Jacob. Alors qu’une personne atteinte du syndrome de Turner est plus petite et a des problèmes d’infertilité, les personnes atteintes du syndrome de Jacob sont plus grandes que la moyenne. Le mâle identifié vit au début de la période médiévale, il y a environ 1 100 ans.

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En outre, les chercheurs ont identifié trois hommes anciens de différentes périodes présentant un chromosome X supplémentaire, une maladie appelée syndrome de Klinefelter, liée au fait de devenir plus grand que la moyenne et d’avoir des hanches plus larges et des seins plus gros.

Selon Anastasiadou, aucune preuve n’indique que ces personnes aient subi un traitement différent. « À première vue, il ne semblait y avoir rien de différent dans la manière dont ils sont morts ou dans la manière dont ils ont été enterrés », a-t-elle déclaré.

Les auteurs ont extrait des échantillons d’ADN des dents, du crâne, de la mâchoire et des os des oreilles pour l’étude. Ils ont utilisé un outil de calcul pour chaque individu afin de calculer le nombre de fragments d’ADN dérivés des chromosomes sexuels X et Y. Ensuite, ils l’ont comparé à la quantité de fragments d’ADN dérivés de chromosomes non sexuels. Grâce à cela, ils ont déduit la présence et le rapport des chromosomes X et Y chez chaque personne.

(Avec la contribution des agences)