Les tests génétiques initiés par les parents sur les nouveau-nés donnent des diagnostics cliniques, selon une équipe enthousiaste

NASHVILLE, Tennessee – Les tests génétiques initiés par les parents sur des nouveau-nés en bonne santé peuvent conduire à des diagnostics cliniques, selon les données présentées lors de la conférence annuelle de la National Society of Genetic Counselors qui s’est tenue ici cette semaine.

Selon Han Chao, conseiller principal en génétique de laboratoire chez Fulgent Genetics, il existe un intérêt croissant pour le dépistage génétique des nouveau-nés en bonne santé, mais peu d’informations sur l’utilité clinique de ces tests.

Dans une analyse rétrospective, Chao et ses collègues ont examiné les résultats de diagnostic de plus de 470 analyses génétiques de nouveau-nés recherchées par les consommateurs via le laboratoire de test de Fulgent. Comme l’a rapporté Chao, la grande majorité des tests sont revenus négatifs, mais des résultats positifs ont été trouvés dans une petite partie des cas. Ces résultats positifs incluent ceux qui n’auraient pas été détectés par d’autres écrans.

“L’analyse génétique du nouveau-né initiée par le consommateur peut aboutir à des diagnostics génétiques cliniquement exploitables pour des conditions qui ne sont pas systématiquement testées par le dépistage obligatoire par l’État”, a déclaré Chao lors de son discours.

Chao et ses collègues ont analysé 472 cas consécutifs d’analyses génétiques de nouveau-nés initiées par le consommateur et rapportés par Fulgent. Alors que les parents ou les tuteurs ont demandé une analyse génétique du nouveau-né, Chao a noté qu’un médecin avait approuvé le test.

Les nouveau-nés ont subi des tests de panel sur 255 gènes. Ces gènes avaient établi des relations avec des conditions, qui étaient toutes apparues dans l’enfance – généralement avec l’apparition des symptômes au cours de la première année de vie – et cliniquement exploitables. La plupart des gènes du panel, 145, représentaient des conditions métaboliques, mais d’autres conditions, notamment les troubles de l’immunodéficience et la perte auditive, étaient également représentées.

Dans l’ensemble, 4% des nouveau-nés testés ont reçu un résultat positif. Chao a noté que seuls les résultats pathogènes ou probablement pathogènes ont été renvoyés aux familles et que seuls les résultats de diagnostic compatibles avec un diagnostic moléculaire des conditions testées ont été signalés. Dix-neuf nouveau-nés ont eu des résultats positifs, un individu ayant reçu deux diagnostics.

Ces variantes diagnostiques ont été trouvées dans 11 gènes liés aux conditions métaboliques, à la perte auditive et autres. Six de ces découvertes concernaient le gène G6PD, qui code la glucose-6-phosphate déshydrogénase, et ont entraîné une déficience.

Sur les 20 diagnostics, Chao et ses collègues ont découvert que 14, soit 70 %, n’étaient pas inclus dans le panel de dépistage uniforme recommandé – une liste de troubles que le département américain de la Santé et des Services sociaux recommande aux États de dépister dans le cadre de leur dépistage néonatal. programmes – ou des panels de dépistage auditif chez les nouveau-nés. De plus, 6 des 11 conditions qu’ils ont trouvées chez les nouveau-nés n’étaient pas incluses dans ces panels.

Dans un cas que Chao a souligné dans son discours, le sang de cordon d’un nourrisson de 15 jours a été analysé. L’analyse a découvert une variante pathogène hétérozygote dans COL1A2, indiquant une ostéogenèse imparfaite. Elle a ajouté que les parents avaient apporté le rapport clinique à un hôpital pour enfants, où un médecin avait ordonné des tests supplémentaires, y compris pour les parents. Ni l’un ni l’autre n’hébergeait les variantes, indiquant qu’il s’agissait de novo et confirmant en outre qu’il est pathogène. Un examen clinique a révélé que le nourrisson avait une sclérotique bleue, ce qui, selon Chao, peut être le signe d’une ostéogenèse imparfaite, mais également d’autres conditions.

Sans test, Chao a déclaré que la condition n’aurait probablement pas été détectée si tôt dans la vie. Ces résultats suggèrent que les tests génétiques néonatals initiés par le consommateur peuvent conduire à des diagnostics cliniques, a déclaré Chao.

Elle a noté que leur analyse a quelques limites, y compris un accès limité aux données cliniques et de suivi. De plus, le rendement diagnostique a probablement été influencé par les gènes et les conditions inclus dans les tests, a-t-elle ajouté.

Comme il s’agissait d’une étude pilote, Chao prévoit de la poursuivre avec une étude plus large, à la fois sur une population plus large et avec un panel plus large ou avec un séquençage de l’exome. De plus, elle vise à enquêter sur les attentes des parents en matière de test et si ces attentes ont été satisfaites, ainsi que sur les implications cliniques des résultats.