Les nouveau-nés seront testés pour l’amyotrophie spinale – The Irish Times

Les nouveau-nés doivent être testés pour une maladie génétique rare en ajoutant l’amyotrophie spinale (SMA) au test de « piqûre au talon ».

L’ajout de la SMA au programme national de dépistage des taches sanguines chez les nouveau-nés devrait avoir lieu l’année prochaine, selon le ministre de la Santé Stephen Donnelly.

La SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare mais grave qui touche en moyenne moins de sept enfants nés chaque année.

La maladie peut être divisée en cinq sous-types en fonction de l’âge typique d’apparition, de la gravité clinique et des étapes motrices atteintes. Sans traitement, la gravité de la maladie peut être mortelle ou entraîner de graves incapacités permanentes pendant l’enfance, jusqu’à des symptômes moins graves pouvant apparaître plus tard dans la vie.

Les cas de SMA sont plus susceptibles d’être graves que légers, plus de la moitié étant classés dans le sous-type 1.

Des preuves internationales suggèrent qu’une identification et un traitement plus précoces de la SMA entraînent de meilleurs résultats cliniques pour les enfants.

À l’heure actuelle, en l’absence de dépistage, les enfants atteints de sous-types 1 et 2 de SMA sont généralement identifiés après avoir raté des étapes clés de leur développement, notamment la position assise et la marche. À ce stade, ils ont subi des dommages irréparables aux motoneurones.

L’ajout du SMA au test de piqûre au talon chez les bébés âgés de trois à cinq jours fait suite à une recommandation du Comité consultatif national de dépistage (NSAC).

L’expansion du dépistage néonatal reste une priorité, a déclaré M. Donnelly.

« Je comprends l’impact de ces maladies rares mais graves sur les enfants et leurs familles. Le dépistage est une étape qui peut améliorer considérablement les résultats pour les enfants », a-t-il déclaré.

« J’ai écrit au HSE pour lui demander de commencer à planifier la mise en œuvre de l’introduction du SMA dans le programme NBS. Ce processus nécessitera un certain nombre d’étapes importantes et prendra un certain temps afin de garantir qu’une fois introduit, le dépistage de la SMA sera soutenu par des systèmes et des structures d’assurance qualité robustes.

Une fois le dépistage de la SMA mis en œuvre, cela portera à 11 le nombre de pathologies dépistées en Irlande.