Les maladies rares en hausse : l’expert Jürgen Schäfer en conversation

Entretien

Maladies rares
Il est le « Dr. House allemand » – quoi d’autre peut le surprendre ?

Professeur Schäfer, vous vous occupez depuis près de 40 ans de maladies mystérieuses et rares. Ce que vous rencontrez peut-il vous surprendre ?
Les maladies rares sont plus courantes qu’on ne le pense. Une maladie est considérée comme rare si elle ne survient pas plus de cinq fois sur 10 000 habitants. Cependant, comme il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes, le nombre total de personnes qui en souffrent est assez important. Rien qu’en Allemagne, environ quatre millions de personnes sont concernées. S’il existait un “Parti des maladies rares”, il entrerait au Bundestag avec plus de cinq pour cent ! Et oui, pour moi, la médecine est toujours aussi passionnante qu’un thriller policier et pleine de surprises. Il n’y a pas si longtemps, par exemple, nous avons pu travailler ensemble dans notre laboratoire Avec un ami vétérinaire, nous avons découvert un ver appelé Dirofilaria repens, qui était auparavant extrêmement rare en Allemagne, chez un jeune patient – dans un échantillon de tissu provenant d’une tumeur cutanée peu claire. surprenez-nous simplement.

Pourquoi?
En fait, cet ascaris n’apparaît comme parasite chez les chiens que dans les pays les plus chauds. Il est à la fois fascinant et effrayant que, apparemment en raison du changement climatique, le processus de développement de la larve de Dirofilaria puisse désormais également avoir lieu dans un banal géranium du Rhin de ce pays. Le développement des larves dans une grue dépend fortement de la température extérieure. À 22 degrés Celsius, cela prend environ 16 à 20 jours. Cependant, la grue vole car les animaux hôtes sont souvent morts depuis longtemps ou ont été mangés par les oiseaux. À une température de 28 à 30 degrés, cela se produit deux fois plus vite et la larve n’a besoin que de huit à dix jours pour se développer en mouche. Cela signifie que ce ver a de fortes chances de se propager en Allemagne lors des journées d’été de plus en plus chaudes.

Comment une infestation se manifeste-t-elle chez l’homme ?
En fin de compte, les humains sont les hôtes absolus de ce parasite canin. Si une personne est piquée par un moustique infecté, les larves du ver nichent généralement dans les tissus cutanés et provoquent un gonflement douloureux. Les chirurgiens ont enlevé cette lésion chez notre patient et son médecin de famille, extrêmement dévoué, nous a demandé de savoir exactement de quoi il s’agissait. Nous avons ensuite découvert l’ADN du ver Dirofilaria repens grâce à des analyses génétiques à partir de l’échantillon de tissu. L’opération a permis d’éliminer le ver et le patient n’a pas à s’inquiéter des dommages ultérieurs.

Et pourtant, chaque cas est tellement exotique. À quoi ressemble le travail quotidien pour vous et votre équipe ?
Nous sommes particulièrement impliqués scientifiquement dans le domaine du métabolisme lipidique, c’est pourquoi nous prenons en charge des patients atteints de maladies rares du métabolisme lipidique. Comme dans tous les hôpitaux universitaires, un grand nombre d’autres maladies rares sont également traitées au sein de notre clinique universitaire. Il s’agit notamment de tumeurs rares provenant de cellules productrices d’hormones, de maladies cutanées vésicantes, de malformations congénitales des vaisseaux sanguins et lymphatiques, de formes rares de leucémie, de maladies malignes du pancréas ou de syndromes fébriles. Comme nous nous spécialisons principalement dans les patients adultes, nous recevons souvent des personnes qui ne souffrent pas d’une maladie rare au sens propre du terme, mais qui souffrent d’un empoisonnement, d’une infection parasitaire ou « simplement » d’un effet secondaire rare d’un médicament.

Effet secondaire rare ?
Une fois, il s’agissait d’un contraceptif : nous avons eu un cas dans lequel une patiente avait développé une dépression après la pose d’un DIU libérant des hormones quelques semaines plus tôt. Après le retrait du DIU, la dépression qui existait depuis des années a disparu. Nous avons pu prouver un lien direct. Le retrait du DIU a remplacé des années de séances sur canapé. Un autre patient a souffert d’une paralysie due à un manque de vitamine B12 provoqué par un médicament contre le diabète. C’est précisément parce que les diabétiques souffrent souvent de maladies nerveuses qu’il convient d’accorder davantage d’attention aux carences en vitamines.

Les délais d’attente au Centre des maladies méconnues et rares de l’hôpital universitaire de Marbourg, que vous dirigez, ont toujours été très longs. La situation des patients s’est-elle améliorée désormais ?
Il existe désormais un centre pour les maladies rares dans chaque hôpital universitaire allemand – avec d’excellents experts qui ne sont en rien inférieurs aux nôtres de Marbourg. À cet égard, je vois certainement des améliorations. Néanmoins, nous recevons encore environ 1 000 demandes par an à l’hôpital universitaire de Marbourg. Heureusement, nous pouvons orienter certaines personnes qui cherchent de l’aide vers d’autres centres proches de chez eux. Pour trouver le centre le plus proche est le SE Atlas très utile. Le travail des associations de patients comme AXIS eVou auprès d’associations de soutien comme Fusible Hessequi ont déjà accompli beaucoup de choses pour les personnes touchées.

Alors tout va bien ?
Non, car le traitement des dossiers des médecins demandeurs reste chronophage. C’est pourquoi le temps d’attente pour ceux qui demandent de l’aide est encore très long. Beaucoup de personnes concernées, mais aussi nous-mêmes, trouvons cela très stressant. Il est important pour nous que les demandes proviennent de médecins de famille ou de cliniques attentionnées afin que nous puissions être sûrs que les recommandations que nous avons élaborées seront mises en œuvre. Cela est d’autant plus vrai qu’actuellement, nous ne proposons pas d’heures de consultation spéciales directement aux patients, mais examinons plutôt tous les résultats dans le sens d’une procédure de deuxième avis et recommandons d’autres étapes sur cette base. Une coopération étroite avec les médecins de famille est importante à cet égard.

Le sort des personnes atteintes de maladies rares est de plus en plus perçu par la société et est reconnu par les responsables politiques comme une tâche importante pour notre système de santé.

Comment votre département est-il doté en personnel et financièrement ?
Jusqu’à présent, notre petit centre a été entièrement financé par l’hôpital universitaire de Marburg, ce dont nous sommes très reconnaissants. Mais au cours des derniers mois, beaucoup de choses ont changé : à l’échelle nationale, les centres pour maladies rares ont été reconnus comme un important établissement de soins par la commission fédérale paritaire et par les Länder inclus dans le plan-cadre. Désormais, pour la première fois, les hôpitaux peuvent discuter avec les payeurs d’un financement, ce qui n’avait pas encore eu lieu. Le soutien que nous recevons de notre service informatique , notre institut d’intelligence artificielle et notre institut d’intelligence artificielle nous sont également extrêmement utiles à Marbourg grâce à la médecine numérique. Car sans support informatique, nous ne pourrons jamais traiter toutes nos demandes à l’avenir. Et ce qui nous aide également à lot : le sort des personnes atteintes de maladies rares est de plus en plus perçu par la société et par les responsables politiques comme une tâche importante pour notre système de santé reconnu.

Soutenez-vous la politique ?
Heureusement, il existe des premières approches. En Hesse, par exemple, le nouveau gouvernement du Land “renforce les centres pour les maladies rares et non reconnues” a été inclus dans l’accord de coalition. Nous espérons que ces objectifs seront également mis en œuvre dans les mois à venir. Et nous espérons que d’autres gouvernements des Länder en Allemagne Nous suivrons l’exemple des hommes politiques de Hesse et renforcerons également leurs centres, car nous aidons ainsi de nombreux patients atteints d’une maladie rare qui passent actuellement entre les mailles du filet de notre système de santé, pourtant très bon. Nous le devons à ces personnes et aussi leurs proches pour que nous prenions davantage soin d’eux – et pas seulement le 29 février.